Аллергические болезни: диагностика и лечение - Паттерсон Р.
ISBN 5-9231-0011-8
Скачать (прямая ссылка):
• Clq, типы А, В и С (*120550, *120570, 120575, 1р36.3-р34.1, гены CIQA, C1QB, C1QC, 91): развивается аутоиммунная болезнь • Clr/Cls (216950,120580,12р13, гены Clr, CIS, р) недостаточность комбинированная: артралгии, дискоидная волчанка, частые риниты и бронхиты, умеренный нефрит.
• С2 (217000, 6р21.3, р): волчаночные, суставные поражения, Шёнляйна-Гёноха пурпура.
• СЗ (120700, 19р13.3—р13.2) ¦ C3d (*120650, 19р13.2-р13.11, рецептор вируса Эпстйй-на—Барр, ген C3DR, 91): предрасположенность к пиогенной инфекции, мембранознопролиферативный гломерулонефрит, признаки липодистрофии, эритематозная сыпь. Лабораторно: СЗ нефритический фактор, IgG к C3d, протеинурия и/или гематурия
¦ СЗЬ (217030, ген IF, 4q25, р). При дефекте ингибитора СЗ — высокий риск развития менингитов.
• С4 (120820, полипептиды С4В, C4F, 6р21.3) • С4 частичная недостаточность (#120790); высокий риск развития СКВ • Недостаточность ингибитора С1-эстеразы (*106100, llpll.2-ql3, ген C1NH, не менее 13 дефектных аллелей, 91) — ангионевротический отёк • С4А (*120810,6р21.3, ген C4S\ 91, также р): аутоиммунный хронический активный гепатит, СКВ, тип I сахарного диабета, Шёнляйна-Гёноха пурпура, артериальная гипертензия, нефротический синдром.
• С5 (120900, 9q34.1, ген С5, 91 vs. р): постоянные местные и генерализованные инфекции (особенно грамотрицательные), СКВ, дискоидная волчанка, себорейный дерматит, диарея.
• С6 (217050, 5р!3, ген С6, р). Клинически не проявляется.
• С7 (217070, 5р13, ген С7, р) — высокий риск развития менингита.
• С8 (120950, 1р32, гены С8А и С8В, 1р32, 91 [тип 1], р) — значительный риск инфицирования Neisseria; СКВ.
• С9 (120940, ген СР, 5р13).
699
МКБ • D84.1 Дефект в системе комплемента (в том числе дефицит С1-ингибитора эстеразы [C1-INH]) • D84.8 Другие уточнённые иммунодефицитные нарушения • D84.9 Иммунодефицит неуточнённый.
МІМ. Недостаточность комплемента: С1 (120550, 120570, 120575, 120580, 216950), С2 (217000), СЗ (120700,217030), С4 (120810,120820), С5 (120900), С6 (217050), С7 (217070), С8 (120950), С9 (120940).
Примечания: • При дефектах фактора D (134350, адипсин) увеличен риск инфицирования Neisseria, а фактора Н — развития нефропатии и гемолитико-уремического синдрома
• Исчерпывающе компоненты комплемента и их дефекты рассмотрены в Базе “Online Mendelian Inheritance in Man <www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/>” (основатель и руководитель Базы — проф. Виктор МакКьюсик). Каждая статья в Базе имеет шестизначный цифровой код, статьи расположены в порядке возрастания номеров. Первая цифра в шестизначном коде статьи означает тип наследования: 1 (аутосомное доминантное наследование, 90,
2 (аутосомное рецессивное наследование, р), 3 (сцепленное с хромосомой X наследование, К), 4 (сцепленное с хромосомой Y наследование), 5 (митохондриальный геном), 6 (аутосомного наследования локусы и разные фенотипы).
700
ПРИЛОЖЕНИЕ 5. CD-МАРКЁРЫ
CD1 экспрессируют кортикальные тимоциты, клетки Лйнгерганса. незрелые В-лимфоци-ты плода, клетки Т-лимфобластной лимфомы; высокая гомология последовательности аминокислот a-цепей CD1 с белками МНС I.
CD2 — Аа дифференцировки Т-лимфоцитов (взаимодействие Т-клеток с Аг-представля-ющими клетками), экспрессируют Т-лимфоциты, 95% тимоцитов, зрелые Т-клетки (80% всех циркулирующих лимфоцитов), субпопуляция NK.
CD3 — Аа, связанный с рецептором Т-лимфоцитов, экспрессируют 25% тимоцитов (медуллярные), зрелые Т-клетки периферической крови (70% всех лимфоцитов); молекула ассоциирована с TCR, содержит 5 субъединиц (CD3-y, CD3-8, CD3-e, CD3-?, CD3-?).
CD4 экспрессируют тимоциты, Т-хелперы/индукторы (40% всех лимфоцитов периферической крови), моноциты/макрофаги; корецептор в МНС Н-рестриктированном распознавании Аг.
CD5: Т-лимфоциты, В-лимфоциты. тимоциты, зрелые Т-клетки периферической крови (65% всех лимфоцитов), 3% В-клеток периферической крови здоровых доноров.
CD7 (рецептор IgM Fc R, самый ранний маркёр Т-клеточной линии дифференцировки): 100% тимоцитов, 85% зрелых Т-клеток (67,5% всех лимфоцитов периферической крови); клетки острого лимфолейкоза.
CD8 ((И-интегрин): 80% тимоцитов, цитотоксические, супрессорные Т-лимфоциты (30% всех лимфоцитов периферической крови), субпопуляция NK; обеспечивает узнавание по МНС I.
CD10 (CALLA, нейтральная эндопептидаза): пре-В-клетки, гранулоциты, лимфобласты при остром лимофлейкозе, бластном кризе хронического лимфолейкоза, почечный эпителий, фибробласты.
CDllc — a-цепь интегрина, рецептор комплемента СЗЬі; экспрессируют гранулоциты, моноциты, NK-клетки, клетки волосатоклеточного лейкоза, слабо экспрессирован на субпопуляциях Т- и В-клеток.
CD13 (аминопептидаза-N): моноциты, гранулоциты, субпопуляции макрофагов.
CD14 (одноцепочечный мембранный гликопротеин): 75-90% моноцитов, гранулоциты (преимущественно активированные); дендритные ретикулярные клетки, субпопуляции тк&невых макрофагов.
CD16 (низкоаффинный рецептор IgG FcyRIH): NK-клетки, гранулоциты и макрофаги.
CD18 (CDllb, a-цепь интегрина, рецептор СЗЬі компонента комплемента): 100% грану-лоцитов, 71% моноцитов, NK-клетки, ретикулярные дендроциты).
