О природе живого: механизмы и смысл - Ичас М.
ISBN 5-03-002805-6
Скачать (прямая ссылка):
ности на диету с низким содержанием фенилаланина. Однако выявить таких женщин трудно, а еще труднее убедить их соблюдать диету, так как, несмотря на “успешное” лечение, интеллект их все же несколько отстает от нормы. Таким образом, выявление детей с фенилкетонурией и последующее выращивание их на специальной диете хотя и улучшает их состояние, но часто ведет к развитию той же болезни в следующем поколении.
С генетической точки зрения общий эффект лечения состоит в ослаблении отбора, направленного против мутантного аллеля, и мутационное давление в этом случае приводит к повышению его частоты до нового равновесного уровня. Обычно это повышение происходит медленно, но иногда может быть довольно быстрым. Благодаря лечению (удаление глаза) частота случаев ретиноблас-томы в Голландии заметно возросла.
Евгеника
Ввиду сказанного выше некоторые люди считают, что профилактика лучше лечения, и предлагают удалять вредоносные аллели из генофонда. Стремление улучшить генетическую природу человека получило название “евгеники” (от греч. эугенес — “хорошего рода”). Эта тенденция восходит по меньшей мере к Ликургу, полулегендарному основателю Спарты, рекомендовавшему согражданам не оберегать жизнь детей, слабых здоровьем.
Независимо от реализации этих принципов евгеника представляет интерес сама по себе как попытка изучать воздействия, производимые отбором. Но главная причина рассмотрения ее здесь связана с тем, что она с поразительной четкостью проиллюстрирует взаимодействие между научной информацией и технологическими достижениями, с одной стороны, и целями и предрассудками человеческого общества — с другой.
Евгеника может ставить перед собой две разные задачи. Одна из них заключается в попытке улучшить человеческую “породу”, скажем, за счет приближения среднего уровня к уровню лучших ее представителей. Это позитивная евгеника. В современную эпоху это направление обычно ассоциируется с именем Фрэнсина Гальтона, двоюродного брата Чарлза Дарвина. Другая задача может состоять в удалении из генофонда явно вредоносных аллелей, таких, например, как ген муковисцидоза. Это негативная евгеника. Только она и будет рассматриваться здесь.
Негативная евгеника
По исходному замыслу она предполагает удаление из популяции вредных аллелей путем отбора. Однако большая часть таких аллелей рецессивна и устранялась бы подобным способом чрезвычайно медленно, и уже по одной этой причине (помимо всех прочих соображений) евгеника до недавних пор не имела практических перспектив.
Теперь, однако, открылась принципиальная возможность решения этой проблемы. Если идентифицировать гетерозиготных индивидуумов и затем проводить соответствующий отбор, вредоносный аллель можно будет удалить из популяции за одно поколение. И действительно, разработан метод, позволяющий выявлять гены как последовательности нуклеотидов ДНК. И если, скажем, 4,4% населения — носители муковисцидоза — воздержатся от участия в размножении в одном поколении, то этот ген исчезнет, если не считать редких новых мутаций.
Социальные аспекты евгеники
Но все это чисто теоретические рассуждения. Само по себе осознание того, что множество людей перестало бы страдать от наследственных болезней, подчас весьма тяжелых, едва ли приведет к изменению репродуктивной практики всей популяции. Этот вопрос неизбежно связан с политическими, социальными и религиозными факторами. Любые перемены в половом и репродуктивном поведении встречают активное противодействие. Отчасти дело здесь в том, что процесс воспроизводства имеет огромное значение для любого биологического вида, и это прочно зафиксировано в поведенческих стереотипах. Сказанное относится и к человеку; например, некоторые женщины, уже родившие нескольких генетически неполноценных детей и хорошо знающие, что их следующий ребенок подвержен такому же риску, тем не менее вполне добровольно продолжают производить потомство, и их нередко даже хвалят за решимость. Евгеника же снискала себе дурную славу из-за того, что призывала многих людей, в том числе фенотипически здоровых гетерозигот, воздерживаться от продолжения рода вопреки глубоко укоренившимся поведенческим стереотипам. Вот почему номинально евгеника умерла.
Новые формы евгеники
Евгеника опять возродилась, ио уже под другими названиями, не вызывающими прежних ассоциаций. Это произошло благодаря но-
вым методам, особенно амниоцентезу, который дает возможность определить генотип утробного плода.
Предположим, что мы можем прямо распознать аллельные формы генов, “прочитывая” ДНК. Возьмем для примера рецессивный аллель с, ответственный за муковисцидоз. Если после анализа ДНК родителей их генотип окажется СС х сс или СС х Сс, они могут быть уверены, что их ребенок не будет страдать этой болезнью, хотя он и может быть гетерозиготой Сс. Если же генотипы обоих родителей Сс, вероятность рождения ребенка с фенотипическим дефектом (т. е. гомозиготы сс) составляет 0,25. Когда беременность наступила, можно взять несколько клеток плода и определить их генотип. В случае сс можно прервать беременность и порекомендовать родителям использовать еще один шанс. При одной попытке вероятность рождения фенотипически здорового ребенка составляет 1-1/4 = 3/4, при двух 1 — 1/6 = 15/16 и т. д. Поскольку этот метод не требует полного отказа от рождения детей и более или менее гарантирует здоровое потомство, он ие встречает тех возражений, которые прежде выдвигались против евгеники. Конечно, есть люди, возражающие против абортов, но вопрос о том, что хуже — аборт или муковисцидоз, выходит за рамки научной дискуссии.
