О природе живого: механизмы и смысл - Ичас М.
ISBN 5-03-002805-6
Скачать (прямая ссылка):
Отбор на протяжении жизни
Хотя отбор против вредных аллелей продолжается в течение всей жизни, большая его часть падает на ранний период. Во время эмбрионального развития вначале закладывается общий план строения тела, а затем уже формируются все более и более тонкие детали. Поэтому мутации в генах раннего действия с большей вероятностью приводят к глубоким аномалиям развития и важным биохимическим дефектам, чем изменения в генах позднего действия. Интенсивность отбора на ранних стадиях жизни человека демонстрирует следующая табличка (из L. L. Schlesslman. Am J.Obstet. Gynecol. 135, 135, 1979):
Недели после овуляции Выжившие, %
1 69,0
2 42,0
10 34,1
30 31,4
К моменту родов 31,0
Из -за технических трудностей эти данные не очень точны, но они показывают, что чем моложе плод, тем выше для него вероятность погибнуть. Около 2/3 всех зародышей гибнет до рождения. Большинство из них имеют хромосомные аномалии или другие генетические дефекты, хотя могут быть и другие причины гибели. Именно благодаря этой внутриутробной смертности большая часть рождающихся младенцев относительно здоровы в генетическом отношении.
Отбор продолжается и дальше. Физиологически плод млеко-питающегося можно считать паразитирующим на организме матери, что намного облегчает ему жизнь; например, весь газообмен в утробном периоде совершается через легкие матери. Однако после рождения младенцу приходится пользоваться собственными
легкими, и поэтому многие дефекты проявляются только после рождения. В результате в течение некоторого времени здесь наблюдается значительное повышение смертности.
Остальные дефекты, не приведшие к гибели в процессе раннего отбора, сохраняются на долгие годы. Мышечная дистрофия, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия и многие другие патологические состояния довольно рано прерывают жизнь, сахарный диабет — обычно намного позже.
Отбор против рецесеивов
Большая часть вредных мутаций приводит к появлению рецессивных аллелей, которые дают фенотипический эффект только в “двойной дозе”, т. е. у гомозигот аа, но не у гетерозигот Аа. Так как отбор может устранять лишь ту часть этих генов, которая находится в гомозиготах, этот отбор весьма неэффективен. Если частота аллелей а составляет 0,01, лишь 1% их (0,01/0,012) находится в гомозиготном состоянии и подвержен отбору. А если их частота 0,001, то в гомозиготном состоянии будет еще меньшая доля - 0,001/0,0012, или 0,1%. Таким образом, если даже отбор против аллеля а настолько жесток, что особи с генотипом аа никогда не оставляют потомства, он становится все менее и менее эффективным по мере уменьшения частоты а.
Отбор против доминантов
Доминантный ген проявляется и в гетерозиготах Аа. Против возникшего опасного доминанта тотчас же начинает действовать отбор, и его частота в популяции, как правило, не достигает высокого уровня. Есть, однако, важное исключение, которое мы сейчас рассмотрим.
Аллели с поздним проявлением
Ген может быть доминантным и летальным и все же довольно широко распространяться в популяции. Такая, казалось бы, парадоксальная ситуация создается тогда, когда аллель становится летальным после окончания репродуктивного периода и потому не мешает его носителю производить потомство. Один из таких случаев — хорея Гентингтона у человека. Эта болезнь вызывается доминантным геном и встречается с частотой около 1:27 000. Она
проявляется в дегенерации мозга, которая в конце концов приводит к смерти в среднем через 15 лет после начала заболевания. Появление первых симптомов приходится на возраст около 35-40 лет, когда человек обычно уже успел обзавестись потомством, так что ген, будучи физиологически летальным, не пресекает тем не менее собственного распространения. В силу доминантности гена половина потомков его носителя будет подвержена заболеванию. Хорея Гентингтона коварна вдвойне: во-первых, тем, что в среднем половина людей, один из родителей которых стал ее жертвой, тоже умрет от нее, и, во-вторых, тем, что обычная “генетическая консультация” здесь вряд ли поможет и внукам — во многих случаях они родятся еще до того, как в семье появятся признаки генетического дефекта.
Селективное преимущество гетерозигот ноет и
Практически действие аллеля не всегда можно однозначно охарактеризовать как доминантное или рецессивное, вредное или благоприятное. Пример, который можно найти в любом учебнике, — аллель серповидноклеточной анемии Я8 у человека, приводящий к образованию дефектной формы гемоглобина HbS. У гомозигот НаН8 весь гемоглобин представлен в аномальной форме, что обусловливает хрупкость эритроцитов и приводит к тяжелой анемии. У гетерозигот #а#8 имеется как нормальный гемоглобин НЬА, так и серповидноклеточная форма HbS, однако у них нет аномальной хрупкости эритроцитов. Поэтому гетерозиготы не страдают серповидноклеточной анемией, хотя в стрессовых ситуациях у них могут возникать некоторые симптомы. Состояние гетерозигот называют “серповидноклеточностью”, но это уже не анемия. Гетерози-готность можно легко выявить: эритроциты при воздействии СОг приобретают серповидную форму. Таким образом, аллель Я8 не вполне рецессивен, он может и в гетерозиготном состоянии давать заметный фенотипический эффект.
