О природе живого: механизмы и смысл - Ичас М.
ISBN 5-03-002805-6
Скачать (прямая ссылка):
Есть и другая возможность — амниоцентез, позволяющий определять генотип у утробного плода. При обнаружении серьезного генетического дефекта можно сделать аборт и посоветовать родителям зачать ребенка еще раз. Такие новые методы, как имплан-
тация яйца, оплодотворенного вне организма, тоже открывают возможности для евгенических манипуляций, так как позволяют контролировать генотип зиготы.
В будущем, вероятно, в принципе можно будет направленно пз-менять геном с помощью методов генной инженерии, что устранит необходимость отбора. Изменения в геноме соматических клеток не передаются потомству, но изменения в гаметах становятся наследственными. Поскольку нельзя предвидеть конечные последствия существенных изменений в геноме, возникли опасения, что человек может — намеренно или по неосторожности — переделать себя с помощью генной инженерии в новый и, возможно, менее симпатичный вид.
<штстшт(юошоттшшшюост(юош(тшштшюо(штттхштоо(т!>
Генетический груз действительно ложится тяжелым беременем на родителей и родственников, не говоря уже о самой жертве. Рождение ребенка с серьезным наследственным дефектом — большая трагедия. Даже менее значительные аномалии достаточно неприятны. С точки зрения индивидуума можно сказать, что чем менее вредна мутация, тем меньше ее последствия. Однако для популяции в целом это, увы, не совсем так. Существует своего рода “закон сохранения ущерба”. Чем слабее вредное действие аллеля, тем дольше он сохраняется в популяции, пока не будет устранен отбором, а значит, тем продолжительнее будет его отрицательное влияние и тем больше индивидуумов пострадают от него. Каждая мутация, приводящая к появлению чрезвычайно вредного аллеля, тяжело поражает одного или нескольких индивидуумов. Менее опасный аллель поражает, хотя и менее серьезно, намного больше индивидуумов в течение более долгого времени. Можно ли уменьшить частоту или последствия таких событий?
Лечение
Некоторые наследственные заболевания в той или иной степени поддаются лечению. Гемофиликам, например, помогает переливание определенных белков крови от здоровых доноров, больным серповидноклеточной анемией — переливание эритроцитарной массы, диабетикам — инсулин и другие препараты. Но в большинстве случаев лечение затруднено или вообще невозможно, а иногда оно немногим лучше болезни, как, например, “излечение” ретиноблас-томы путем удаления глаза.
В случае успеха терапия приносит облегчение данному больному, но за это расплачиваются потомки. Если больной доживает
до репродуктивного возраста, аллель остается в популяции и рано или поздно настигает новую жертву. В этом смысле лечение сходно с изгнанием бесов. Когда-то думали, что некоторые болезни связаны с одержимостью злыми духами1). Так, эпилепсия в переводе с греческого означает “одержимость” (злыми духами). Лечение заключалось в том, чтобы изгнать их, заставить уйти, и это было легче сделать, если духам предоставлялось другое жилище. И заклинатели духов нередко занимались тем, что за плату просто перегоняли нежелательных гостей из одной жертвы в другую. Иногда новыми хозяевами могли стать животные, как в притче о Гадаринских свиньях. Но в Писании (Марк, V, 13) ничего не говорится о том, куда подевались бесы, после того как свиньи утонули.
Вредный аллель аналогичен изгоняемому злому духу. Конечно, здесь есть важное теоретическое различие: для того чтобы устранить симптомы, вызываемые аллелем, в принципе нет надобности передавать копию его другой жертве. Но хотя в принципе это и так, лечение может сделать такую передачу возможной. Насколько трудно в таких случаях бывает ее предотвратить, показывает пример с фенилкетонурией.
У человека два рецессивных гена, будучи в гомозиготном состоянии, вызывают болезнь фенилкетонурию. Эти гены блокируют нормальный обмен аминокислоты фенилаланина и вызывают переключение ее на другие биохимические пути, где она становится токсичной, и это часто приводит к тяжелой умственной отсталости. Но если ограничить поступление фенилаланина с пищей (что не просто, так как фенилаланин входит в состав почти всех белков), ребенок развивается более или менее нормально. А поскольку у взрослого человека мозг нечувствителен к избытку фенилаланина, особую диету можно прекратить после окончания детского возраста и считать человека “вылеченным”. Однако это ие совсем так. Концентрация фенилаланина в крови впоследствии снова становится высокой, поэтому у “вылеченной” женщины рождаются дети с необратимо поврежденным мозгом независимо от того, гомозиготна она по гену фенилкетонурии или нет. И это опять-таки можно предотвратить, если посадить мать на время всей беремен-
1^Они могли “овладевать" человеком или “осаждать” его. Это различие чем-то напоминает деление на внутренних паразитов (глисты) или наружных (блохи, вши). Благочестивые люди были обычно защищены от проникновения в них духов, но часто подвергались их осаде. Житие святого Антония дает прекрасный тому пример. Его уединение в египетской пустыне часто нарушали осаждавшие его толпы прекрасных обнаженных женщин (на самом деле дьявол в ином обличии), но они никогда не смогли овладеть им. Однако многие другие люди, менее благочестивые, не были такими стойкими.
