Биология - Ярыгин В.Н.
Скачать (прямая ссылка):
признака. _ При этом сопоставляется состояние признака в парах монозиготных близнецов, дизиготных близнецов, в парах близнецов и остальной популяции. Таким образом выясняются закономерности развития, соответственно, на основе одинаковых генотипов при незначихельных-разлизиях Внешней среды,'разных генотипов в близких __ ^условиях окружающей среды, одинаковых или разных генотипов в сходных или различающихся условиях. Иногда монозиготных близнецов разлучают вскоре после рождения, и на таких парах изучают закономерности развития на основе одинакового генотипа в существенно различающихся условиях экологической и социальной среды.
Для суждения о роли генотипа или условий развития сравнивают k-ol н к о р д а-д-д^ы о с. т и (или дискордантности) партнеров по качественным признакам или величины дисперсии количественных признаков. Пара близнецов является конкордантной, если исследуемый признак обнаруживается у обоих партнеров, и дискордан-тной, если признак присутствует лишь у одного из близнецов. Чем выше
Таблица 15. Конкордантность моно- и дизиготных близнецов по некоторым нормальным признакам и заболеваниям
Признак или заболиание Конкордантность (%)
монозиготные лизиготные
Цвет глаз 99,5 28,0
волос 97,0 23,0
кожи 100,0 45,0
Форма иоса 100,0 30,0 35,0
„ ушей 98,0 20,0
Папиллярные линии 92,0 40,0
Начало менструаций (различие 3 13
в месяцах)
Косолапость 32,0 3,0
Заячья губа 33,0 5,0
Врожденный вывих бедра 41,0 3,0
Туберкулез 37,0 15,0
Бронхиальная астма 47,0 24,0
Сахарный диабет 65,0 18,0
Корь 98,0 94,0
Коклюш 97,0 93,0
конкордантность, тем большую роль в развитии признака играет наследственность (табл. 15). Совпадение значений конкордантности в парах моно- и дизиготных близнецов свидетельствует о преобладающем значении в развитии признака факторов среды. Такая ситуация кладывается в отношении некоторых инфекционных болезней, заражение которыми зависит от контакта с возбудителем (см. корь и » коклюш в табл. 16).
Значения конкордантности в парах моно- и дизиготных близнецов используют в расчетах показателя влияния наследственности на
фенотип. Он служит более строгим критерием, чем непосредственно конкордантность При выраженной изменчивости качественного признака, например из-за меняющейся пенетрантности гена, показатели конкордантности искажаются. Состояние количественного признака в парах близнецов оценивается величиной дисперсии, которая служит статистическим показателем пределов вариабельности этого признака в разных группах людей. Меньшая вариабельность указывает на большую генетическую обусловленность, Используя данные близнецового метода в оценке соотносительной роли наследственности и среды в формировании признаков, необходимо учитывать^ложный характер процесса развития фенептпа. Так, известны монозиготные близнецы-сестры с нормальным кариотипом. Одна из девочек была здоровой носительницей аллеля гемофилии, а вторая болела гемофилией. Дискордантность по рассматриваемому признаку возникла у сестер, видимо, потому, что у больной генетическая инактивация затронула преимущественно
отцовские Х-хромосомы,__________-— ---------^
ОТи т1ГГт5-тгТтги~ч е с к и й м е т озаключается в изучении хромосом при помощи микроскопа. Чаще объектом микроекоинрова-•ния служат митотические (метафазные), реже мейотические (профазные и мегафазные) хромосомы. В интерфазных ядрах соматических клеток женшин легко определяется генетически инактивированная Х-хромосо-ма (половой хроматин или тельце Бара). В последнее время с помошью люминесцентной микроскопии идентифицируется Y-хромосома клеток мурчит.
Применяемые гистологические методы дают сплошную или дифференциальную окраску вещества хромосом, что позволяет провести их групповую или индивидуальную идентификацию. С помощью цитогенетического метода осуществляют: 1) изучение кариотипов организма;
2) уточнение числа хромосомных наборов, количества и морфологии отдельных хромосом для диагностики хромосомных болезней; 3) составление генетических карт хромосом; 4) изучение геномных и хромосомных мутаций. Технически наиболее просто диагностировать изменение числа X хромосом. Для этого подсчитывают количество телец полового хроматина в ядрах лейкоцитов периферической крови чаи эпителиальных клеток слизистой оболочки ротовой полости (рис. 60)
Методы генетики соматических клетол образуют отдельную группу. Их объединяет сходство объекта исследования, каковым служат клетки органов и тканей, выращиваемые на питательной среде вне организма. В процессе культивирования проводят клонирование, т. е. размножение потомков единственной клетки, выделенной из общей клеточной массы. Такие потомки имеют идентичные генотипы. Подбирая питательные среды, проводят селекцию (отбор) клеток, отличающихся определенными признаками. В условиях культуры удается получить клетки-гибриды, в которых совмещены геномы разных особей одного вида или организмов разных
