Биология - Ярыгин В.Н.
Скачать (прямая ссылка):
Человек как ol (екг г енетически 1аГ
с следован и имеет и недостатки, и достс человеческом обществе невозможны целенаправленный подбор родительских пяР и адцдершш^хадыще браки. В настоящее время большинство семей имеет не более 2—3 детей, что недостаточно для корректного статистического анализа распределения признаков в потомстве. Продолжительность жизни одного поколения людей равна 25—30 годам, ~а Тмйнймальный пёриод жизни до наступления половой зрелости — 13—15 лет1 . Таким образом, генетик “Не может наблюдать Непосредственно более' 1—2 поколений. У человека много «групп сцепления» (23 против 4 у дрозофилы). Людй отдиааех большое ЕЩстаённоё разноббрЗЖег~~Если допустить," что каждая пара гомологичных хромосом содержит всего по паре аллелей, то и тогда благодаря независимому комбинированию хромосом в мейозе гетерозиготные особи могут лать 8 388 608 разных типов гамет. Однако количество локусов только в Х-хромосоме составляет 92. Суммарное число генов в геноме человека оценивается величинами 104-10*. Генетическое разнообразие и значительная вариабильность экологических и социальных условий жизни приводят к большой фенотипической изменчивости людей. Несмотря на трудности в настоящее время, человек служит объектом интенсивных генетических исследований. Преимущество человека как объекта исследования перед другими живыми организмами заключается в высоком уровне изученности его
1 По времени наступления Западной Европы и США.
первой менструации среди населения ряд*-
фенотипа — анатомических, физиологических, биохимических, имг» но-логических, поведенческих и прочих признаков.
Для изучения-генетики человека ппименяют специальные методы. В основу^ ей еалогического метод aj положено хоставле-ние_д анализ родословныхг~1:6ставление родословной начинается с про банда (пропозита) — человека, попавшего в поле зрения генетика или врача благодаря наличию признака, состояние которого у родственников по отцовской и материнской линиям целесообразно выяснить. В современном генеалогическом анализе широко применяются статистические методы. Генеалогический анализ позволяет: lJ^ycraHOBHTb^наследственную природу признака: 2) определить- тип и вариант наследования; 3) оценить пенетрантность аллеля; 4) изучать сцепление генов и их локализацию в хромосомах. Он используется также для оценки интенсивности мутационного процесса и изучения взаимодействия генов у человека. Генеалогический~метод находит широкоёТфименение в медицинской практике, для уточнения генетической природы патологического состояния и при составлении прогнозов здоровья потомков. Примеры родословных с разными типами и вариантами наследования приведены в 5.2.8.
. Изучение генетических закономерностей на близнецах выполняется (бГгГТГз н е ц о в ы м метод о м/) Рождение двойней происходит
примерно в Г% случаев........от общего числа родов. Моно-
зиготными (однояйцевыми, идентичными) называют близнецов, развившихся из одной зиготы. Они всегда однополые и отличаются большим сходством физических признаков (рис. 58). Важной особенностью таких детей служит идентичность генотипов и, следовательно, той биологической информации, на основе которой осуществляется их онтогенез. Дизиготными (двуяйцевыми, неидентичными) называют близнецов, развившихся в одной беременности из различных зигот. Они бывают разнополыми, имеют в среднем 50% одинаковых генов и похожи друг на друга не более братьев и сестер, рожденных в разное время (рис. 59). От последних их, однако, отличает большая общность условий внутриутробного и постнатального развития, что также учитывается в генетических исследованиях. От общего количе ства двоен дизиготные составляют в среднем % — %. Соотношение рождений моно- и дизиготных близнецов варьирует в различных популяциях людей (табл. 14).
Таблица 14. Коэффициенты моно-(т) и дизиготности (d), отражающие частоту рождения одно- и двуяйцевых близнецов
Популяция ГЛ <1 Популяция ш j ||
___L
Русские (XVIII XIX век) 3,6 6,6 Африканские племена:
(XX пек) 3,1 ' 4,4 зулусы 7,0 21,'J
Финны (XIX век) 3,1 16,6 свази 4,0 24,0
(XX век) 3,6 11,7 йоруба 5,0 49,0
Французы 3,7 7,1 ибо 10,0 23,0
Голландцы 3,7 8,1 Японцы 5,3 2,?
Австрийцы 3,4 7,5 Китайцы 6,1 2,1
Индийцы 2,8 11,0 Малайцы 3,0 2,2
Рис. 59. Фенотипические различия между двуяйцевыми близнецами. Разнополая двойня, в которой сестра имеет нормальную пигментацию, а брат — альбинос.
Диагностику монозиготности проводят путем сравнения детей по совокупности внешних признаков (форма носа, губ, ушных раковин, пигментация кожи, волос), моногенным иммунологическим маркерам (эритроцитарные антигены групп крови АВО, резус), приживлению кожного трансплантата. Близнецовый метод используется прежде всего для оценки соотносительной роли наследственности и среды_в развитии
