Введение в популяционную генетику - Ли Ч.
Скачать (прямая ссылка):
2п
Такая оценка является оценкой максимального правдоподобия частоты гена в популяции (упр.1 и 2).
Если выборка достаточно велика, то ожидаемые численности разных генотипов в выборке будут следующими:
А Лх АгЛг А2А2 Сумма
2
а' = яр2 = —— V — 2npq = -Лг Хг с' — nq2 = п
п п п
1 U! о______________ 2хххг , 2 _ *2 „ (3)
Для того чтобы выяснить, соответствуют ли наблюдаемые численности
особей этих трех генотипов численностям, ожидаемым на основании закона Кастла (Харди—Вайнберга), можно использовать критерий хи-квадрат
(с — с')2
2 (а— а')2 , (Ъ — Ъ')*
1 а' Ь'
(4)
с одной степенью свободы (потому что мы ввели два ограничения: а'+ 4-Ь'+с'=п и p = Xi/n).
Поскольку генотип А\А\ образуется в результате объединения гаметы А\ самца с гаметой А\ самки и т. д., то наблюдаемые численности генотипов можно представить в виде таблицы сопряженности признаков (2x2), из которой можно рассчитать величину хи-квадрат:
t =
Аллели А а2 Сумма
А1 а 1 a + Yb
т*
Ач 1 с ть+с
т6
Сумма а+т6 ть+с п
|ас --- 1 \2 (4ас --- 62)2 п
Т*)”
(2а +6)2(6+2с)2
(40
В идентичности двух выражений для хи-квадрат (4 и 4') легко убе-
/ 9 / + Ь\
диться с помощью подстановок а=пр2 (где р = —^— \ и т. д.
2 п
В качестве числового примера можно рассмотреть данные Райда [200а], который определил группы крови более чем у тысячи китайцев в Гонконге и получил следующие результаты:
Численность Группа крови Общая
М MN N
Наблюдаемая 342 500 187 1029
Ожидаемая 340,6 502,8 185,6 1029
р = 0,5753; q= 0,4247; Х2 = 0,032; уровень значимости 0,85
Почти полное совпадение наблюдаемых численностей с ожидаемыми показывает, насколько точно биологическое явление можно описать математически. Этого весьма простого примера вполне достаточно для того, чтобы уяснить себе важность аналитической обработки генетических данных.
§ 2. ОЖИДАЕМЫЕ ЧИСЛЕННОСТИ В МАЛЫХ ВЫБОРКАХ
Эффективный размер выборки в определенной степени зависит от частот генов. Если частота гена очень низка и величина q2 поэтому очень мала, выборка должна быть довольно большой, чтобы .в нее попали несколько особей аа. Выборка среднего размера может вообще не содержать особей аа. Изложенный ранее метод, связанный с использованием соотношения а'—пр2 и т. д., может быть применен только к большим выборкам или в тех случаях, когда частоты генов не слишком малы. Этим методом нельзя пользоваться, когда частота гена столь низка, что nq2<l, т. е. при q<\j У п.
Если выборка мала, то ожидаемые численности разных генотипов можно найти выборочным методом из популяций конечного размера с данной (наблюдаемой) частотой гена в выборке. Обратимся еще раз к выборке (1). Ее можно рассматривать как некую конечную совокупность (pool) 2п генов, из которой сделаны два последовательных выбора генов без возвращения. Вероятность выбора гена Ai в первый раз равна Х\/п; тогда вероятность выбора гена А\ вторично будет равна (2х\—1) /(2п—1). Таким образом, вероятность последовательного выбора двух генов А\ (т. е. генотипа А\АХ) из такой фиксированной суммы генов будет равна х^2х!—l)/n(2ti—1). Умножив эту вероятность на п, получим ожидаемую численность генотипа А\А\ в данной выборке. Аналогичным образом можно найти ожидаемые численности особей А\Аг и А2А2. Итак, [240, 329]:
А± А± А± А., /4о А-i Сумма
*i (2*1 — I) 4*! хг х2 (2х2— 1) (5)
2п—1 2п — 1 2п—1
Обратите внимание, что в примере (5) получается несколько большая численность гетерозигот, чем в примере (3), и соответственно несколько меньшие численности гомозигот.
В приведенном выше рассуждении для совокупности 2п генов не принят во внимание пол. В действительности здесь имеются два набора генрв: один — из гамет п самцов, а другой — из гамет п самок. Обычно когда говорят, что генотип А\А2 имеется у а особей из выбор* ки, то подразумевают, что в каждом из двух наборов содержится по крайней мере а генов Аи Точно так же наличие в выборке с особей генотипа АВА2 говорит о том, что в каждом из двух наборов присутствуют по крайней мере с генов А2. Далее, если b особей из выборки имеют генотип А\А2, т. е. содержат как Ъ генов Аи так и b генов А2, то вероятности получения каждой особью одного из генов от одного пола и другого гена от другого пола равны. Обозначим через s численность гетерозигот, которые получили ген А\ от самцов, а ген А2 от самок. Остальные b—s гетерозигот получили ген А\ от самок и ген А2 от самцов. Все сказанное можно суммировать следующим образом:
