Генетика популяций - Хедрик Ф.
ISBN 5-94836-007-5
Скачать (прямая ссылка):
р = Р + ~Н=
= (р2 + Jpq)+i(2Pg- 2fp<i)=
= p2 + pq = p,
1.0
“ 0.8
Микроцефалия
0.0
“Европа
Япония
Рисунок 5.1. Частота браков между двоюродными сибсами среди индивидов, пораженных некоторыми наследственными болезнями, и частота таких браков в общей популяции в Европе и в Японии (по Bodmer and Cavalli-Sforza, 1976), (ФКУ - фенилкетонурия).
ми от которых имеются дети, пораженные альбинизмом, в десять раз выше (примерно 0,56). В Европе браки между двоюродными сибсами встречаются с частотой только 0,02, но среди них также в десять раз выше доля семей (0,2) с детьми, пораженными альбинизмом.
Для генетического объяснения этих наблюдений мы можем изучить частоту рецессивных генетических заболеваний среди индивидов из кровнородственных браков. Инбридинг приводит к возрастанию частоты рецессивных гомозигот, что в свою очередь приводит к увеличению частоты заболевания. Сравним пропорцию рецессивных гомозигот для данного коэффициента инбридинга (g ) с пропорцией рецессивных гомозигот в неинбредной популяции (Q = q2). Отношение этих двух величин равно:
Qf _ q2 + fpq _
Q q1
= 1 + —, (5.3)
q
т.е. превышает 1 при любой частоте аллеля. Это отношение очень велико при низких аллельных частотах, что обычно наблюдается для рецессивных заболеваний и возрастает с уровнем инбридинга. В таблице 3.1 дано такое отношение для трех уровней инбридинга и нескольких аллельных частот. Например, когда / = (коэффициент инбридинга при браке между двоюродными сибсами) и q = 0,01, в инбредной группе наблюдают в семь раз больше пораженных индивидов, чем в группе, где браки заключаются случайным образом (см. пример 5.1 о частых заболеваниях кожи в потомстве от близкородственных браков).
ТАБЛИЦА 5.1. Отношение пропорции рецессивных гомозигот с данным коэффициентом инбридинга к пропорции рецессивных гомозигот, соответствующей равновесию Харди-Вайнберга, для нескольких частот аллеля
<7 /
1 1 1
32 16 8
0,001 32,2 63,4 125,9
0,01 4,1 7,2 13,4
0,1 1,3 1,6 2,1
0,5 1,0 1,0 1,0
Пример 5.1. В изолированных человеческих популяциях часты близко-родственные браки вследствие ограниченного числа подходящих партнеров. На рисунке 5.2 представлена одна из родословных изолированной островной популяции побережья Югославии (из работы Vogel, Motulsky, 1997). Разновидность ладонно-подошвенного кератоза (болезнь Mai de Meleda) - аутосомно-рецессивноое заболевание, характеризующееся утолщением кожи на кистях (ладонях) и стопах. Действительно, аллели, приводящие к заболеванию, в этой популяции, вероятно, происходят от одной мутации, а их высокая частота достигнута случайно, что обусловлено генетическим дрейфом (глава 6). В этой родословной два близкородственных брака (между индивидами 111а и Illb и между индивидами ГУа и IVb), обозначенных двойными линиями, соединяющими этих супругов. Двоюродные сибсы 111а и ШЬ должны быть гетерозиготами, потому что двое из их семерых детей поражены. Другой близкородственный брак между IVa (гетерозиготой), и гомозиготным больным IVb; двое из трех детей в этом браке поражены. Хотя это заболевание не встречается в других популяциях, его распространенность в данной популяции приводит к резкому росту числа гетерозигот.
Рисунок 5.2. Родословная с двумя близкородственными браками и высокой частотой редкого наследственного заболевания (по Vogel and Motulsky, 1997). Как принято в генетике человека, кружки и квадратики обозначают женщин и мужчин, соответственно. Закрашенные символы обозначают пораженных индивидов. Поколения представлены в нисходящем порядке и близкородственные браки отмечены двойными линиями.
а. Самооплодотворение
Наиболее крайним типом обнаруживаемого при половом размножении инбридинга является самооплодотворение. [У гомоспорных папоротников и некоторых других близких организмов наблюдают еще более крайний тип самооплодотворения, называемый внутригаметофитным опло-
дотворением, при котором образуются только гомозиготы, (Hedrick, 1987а)]. При полном самооплодотворении популяция разделяется на серии линий, которые быстро становятся гомозиготными. Как показано в таблице
5.2, только при самооплодотворении существует три типа скрещивания, которые происходят в популяции с частотой, соответствующей относительным пропорциям генотипов:
Р,=Р,+\Н„
Я.=1Я0,
е.=а+|я„.
Частота аллеля А в следующем поколении равна:
А =/?+*//.=
= (P0+±tf0) + ltf0 =
= Рв>
т.е. самооплодотворение не приводит к изменению частоты аллелей.
Однако пропорции генотипов сильно изменяются. Отношение для гетерозиготности в двух последовательных поколениях, в общем, следующее
где Ht - гетерозиготность в поколении t. Эта рекуррентная (возвратная) зависимость может быть обобщена для любого числа поколений так, что
Я,=0'#о. (5.4)
