Генетика популяций - Хедрик Ф.
ISBN 5-94836-007-5
Скачать (прямая ссылка):
почтительно скрещиваются с особями из другой популяции (или субпопуляции) наблюдается значительное влияние перекрестного оплодотворения на частоты генотипов.
Следует отметить несколько других общих закономерностей. Во-первых, генотипические изменения, обусловленные инбридингом, проявляются во всех локусах генома. Заметьте, что на все локусы влияет генный поток, а отбор или мутация действуют только на единственный локус (или на тесно сцепленные с ним локусы). Во-вторых, влияние на частоты генотипов может быть совершенно незначительным, если система скрещивания изменится. Например, высокая частота гомозигот, являющаяся результатом самооплодотворения, может быть полностью уничтожена одним поколением случайного скрещивания. Наконец, инбридинг и генетический дрейф, в общем, сходно влияют на гетерозиготность, но результаты их действия различны. Инбридинг (в большой популяции) может привести к понижению гетерозиготности без изменения частот аллелей данного локуса в популяции. С другой стороны, генетический дрейф может вызвать изменение частоты аллелей, но не приведет к понижению гетерозиготности в популяции. Только при рассмотрении усредненного влияния генетического дрейфа на данный локус во многих популяциях, или на многие локусы в данной популяции, можно выявить зависимость уровня гетерозиготности от генетического дрейфа (см. главу 6).
Сначала определим коэффициент инбридинга (f), как вероятность, что у какой-либо особи в данном локусе окажутся два аллеля, идентичные по происхождению, (ibd, или identical by descent). Это означает, что они являются точными копиями аллеля, который находился в генотипе одного из прародителей в предшествующем поколении. Для иллюстрации этой концепции представим, что у особи имеется два случайных аллеля из пула аллелей, доступных в популяции. После того, как выбран первый аллель, существует вероятность f что следующий выбранный гомологичный аллель, будет таким же, как и первый. Если вероятность, что первый аллель - это Аг равна р, а вероятность, что второй аллель -тоже А (идентичный по происхождению), равна/ то вероятность иметь оба аллеля А , идентичных по происхождению, составляет pf.
Однако, есть вероятность, что оба аллеля А неодинаковы по происхождению, хотя идентичны по структуре. Например, они могут быть идентичными как аллоферментные или микросателлитные варианты, или иметь идентичную нуклеотидную последовательность, но не происходить при этом от одного исходного (предкового) аллеля. Эта вероятность равна р\ 1 -/), где р2 - вероятность последовательного выбора двух аллелей Ах и (1 -/) - вероятность, что второй аллель не идентичен по происхождению первому. Таким образом, частота генотипа AtA равна
P=pf+p2{ 1 -/) = = p2+fpq.
Общая формула пропорций трех генотипов при уровне инбридинга/сле-
(Wright,1931), где первое слагаемое - пропорция Харди-Вайнберга, а второе - отклонение от этой пропорции. Размер и знак коэффициента инбридинга отражает отклонение частот генотипов от пропорций Харди-Вайнберга таким образом, что, когда /= О, частоты зигот соответствуют пропорциям Харди-Вайнберга, а, когда/> 0, наблюдается дефицит гетерозигот. Поскольку /- это вероятность, то ее значения лежат в пределах от 0 до 1. Если/= 1 (т.е. максимальная величина при инбридинге) то:
И пропорции гомозигот в популяции соответствуют аллельным частотам.
Пропорции, данные в выражении 5.1, могут быть получены разными способами. Один из способов проследить эффект инбридинга - представить, что часть популяции скрещивается случайно (1 -/), а другая часть
- путем инбридинга (/). Поскольку частоты гетерозигот в этих двух частях равны 2pq и 0, то общая частота гетерозигот равна:
потому что частота генотипов А А в инбредной части равна р.
Выражение 5.1 для частоты гетерозигот может быть записано для/:
дующая:
P=p2+fpq,
Н = 2pq - 2fpq, Q = q2 +fpq,
(5.1)
P=p, H= 0, Q = q.
H= 2pq{\ -f) + 0(f) =
= 2pq - ifpq-
Сходным образом, частота генотипа А ХА х равна:
P = p\\-f)+pf= = p2+fpq,
Из этого равенства ясно, что/- функция отношения наблюдаемой гетерозиготности к гетерозиготности, рассчитанной по соотношению Харди-Вайнберга, или ожидаемой (при отсутствии инбридинга). При инбридинге, Н < 2pq, поэтому/> 0.
Для любого значения f частота аллеля остается той же. Поэтому, при подстановке частот генотипов, данных в выражении 5.1, в уравнение для подсчета частоты А , имеем
т.е. инбридинг действует только на частоты генотипов, а не на частоты аллелей.
Инбридинг может оказывать значительное влияние на относительные частоты генотипов. Обычно редкие рецессивные генотипы становятся более частыми. Иллюстрирующие эту закономерность данные представлены на рисунке 5.1, где частота редких рецессивных заболеваний показана для двоюродных сибсов (здесь / = ^ )• Эти частоты следует сравнить с пропорцией браков между двоюродными сибсами в общей популяции. Например, в Японии браки между двоюродными сибсами встречаются с частотой 0,05, но доля браков между двоюродными сибса-
