Биология - Ярыгин В.Н.
Скачать (прямая ссылка):
Несмотря на распределение по разным хромосомам, вся совокупность генов в функциональном отношении ведет себя как целое, образуя единую систему, представляющую геномный (генотипический) уровень организации наследственного
материала. На этом уровне происходит широкое взаимодействие и взаимовлияние наследственных задатков, локализующихся как в одной, так и в разных хромосомах. Итогом является взаимосоответствие генетической информации разных наследственных задатков и, следовательно, сбалансированное по времени, месту и интенсивности развитие признаков в процессе онтогенеза. Функциональная активность генов, режим репликации и мутационных изменений наследственного материала также зависят от характеристик генотипа организма или клетки в целом. Об этом свидетельствует, например, относительность свойства доминантности.
5.2.2. Ген и его свойства
В процессе жизнедеятельности организма наследственный материал функционирует, редуплицируется, испытывает изменения мутационного или рекомбинационного характера. Классики генетики предполагали, j что элементарной единицей этих процессов служит одна и та же структура — ген. В их представлениях он соответствовал наследственным задаткам, открытым Г. Менделем. Выход генетики на молекулярный уровень исследования лишил ген положения единицы редупликации, мутирования и рекомбинации. В настоящее время ген рассматривается как единица функционирования наследственног б~ материал а. ^то означает, что переда-ЧЙИ 1 енив и рТОТ1И1ёточных или организме иных поколений достигается материальная структурно-функциональная преемственность, наследование потомками признаков родителей.
Здесь целесообразно дать определение понятию «признак». Под признаком понимают единицу морФологичрткпй, физиологической, ’биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности организму, т. е. любое отдельное качество или свойство, по которому одну особь можно отличить от другой. Морфофизиологические и клинические признаки более сложны по сравнению с биохимическими или иммунологическими, которые сводятся к отдельным белкам. Сложность морфологических и клинических признаков зависит от того, что они генетически опосредуются через синтез нескольких ферментов, иммунопротеинов и т. д. Лишь по осуществлении ряда биохимических реакций, катализируемых этими ферментами, в организме появляется соответствующий признак. Примером этому служит повышенная чувствительность к солнечным лучам и опухоли кожи, что типично для клиники наследственного заболевания пигментной ксеродермы. Долгое время считали, что названные признаки определяются самостоятельными генами, однако в настоящее время выяснено, что наследуется дефект фермента биохимической системы восстановления молекулы ДНК от поражений ультрафиолетовым облучением. Сходные уточнения первичных звеньев, определяемых генетически I непосредственно, будут, по-видимому, сделаны в отношении большинства, если не всех сложных признаков.
По химической природе ген представляет фрагмент молекулы ДНК,
который содержит информацию о последовательности аминокислот в определенном полипептиде или нуклеотидов в рибонуклеиновых кислотах (рибосомных, транспортных)1 . В современной генетике указанный фрагмент ДНК обозначается термином «цистрон».
Ген как единица функционирования наследственного материала имеет ряд свойств. Одно из них — дискретность действия, т. е. развитие различных признаков контролируется разными генами, локализация которых в хромосомах не совпадает. Ген как дискретная единица наследственности отличается стабильностью (постоянством) — при отсутствии мутации он пепрлается в ряду поколений в неизменном виде.
|/ (Действие генов специфично в том смысле, что каждыйлз " них обусловливает пачвитие определенного признака или их группы. Способность отдельных генов обеспечивать развитие одновременно - нискольких признаков называется плейот роди е й или плей-' оТрбпным эффектом. Примером плейотропного эффекта гена у человека служит синдром Марфана. Хотя это наследственное заболевание зависит от присутствия в генотипе одного измененного гена, оно характеризуется в типичных случаях триадой признаков: подвывихом хрусталика глаза, аневризмой аорты, изменениями опорно-двиГУ-тельного аппарата r иипе «паучьих пальцев», деформированной грудной клеткой, высоким сводом стопы. Все перечисленные признаки являются сложными. По-видимому, в основе их лежит один и тот же дефект развития соединительной ткани.
Так как продуктом функции гена наиболее часто является белок-фермент, выраженность плейотропного эффекта зависит от распространенности в организме биохимической реакции, которую катализирует фермент, синтезируемый под генетическим контролем данного ' гена. Распространенность поражений в организме в случае наслед-ственного заболевания тем больше, чем выраженнее плейотропный эффект измененного гена. Примеры участия в развитии одного сложного признака сразу нескольких генов будут рассмотрены ниже.
Большинство генов существует в виде двух или большего числа альтернативных (взаимоисключающих) вариантов — аллелей. Все аллели данного гена локализуются в одной и той же хромосоме, в определенном ее участке, именуемом л о к у с о м. Альтернативный характер аллельных генов заключается в том, что одновременно в соответствующем локусе хромосомы может находиться лишь один из всех возможных аллелей конкретного гена. Сфия аллелей возникает путем мутаций в одном и том же локусе. В силу этого аллели отличаются друг от друга содержанием наследственной информации о признаке, развитие которого контролирует ген. Показателен пример с гемоглобинами человека, которых к настоящему времени идентифицировано более 100. Белковая часть нормального гемоглобина взрослых людей (НЬА) представлена а- и Р-полипепти-дами, каждый из которых повторен дважды, а-Полипептид образо-
