Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Венгеров Ю.Я. -> "Инфекционные болезни национальное руководство" -> 561

Инфекционные болезни национальное руководство - Венгеров Ю.Я.

Венгеров Ю.Я. Инфекционные болезни национальное руководство — ГЕОТАР Медиа , 2009. — 1049 c.
ISBN 978-5-9704-1000-4
Скачать (прямая ссылка): infecionniyebolezni2009.djvu
Предыдущая << 1 .. 555 556 557 558 559 560 < 561 > 562 563 564 565 566 567 .. 637 >> Следующая

Новый вариант БКЯ клинически отличается от классического тем, что заболевание дебютирует психическими нарушениями в виде тревоги, депрессии, изменений поведения, иногда регистрируют дизестезии лица и конечностей. Через несколько недель или месяцев присоединяются неврологические нарушения, в основном мозжечковые. В позднем периоде болезни отмечают нарушения памяти, деменцию, миоклонии или хорею, пирамидные симптомы. На ЭЭГ обычно отсутствуют характерные для БКЯ изменения. Больные погибают в течение первого полугодия, редко доживают до года, ещё реже до 2 лет. Описаны такие галопирующие случаи, когда заболевание протекает по типу острого энцефалита, и больной погибает в течение нескольких недель.
916
КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ЗАБОЛЕВАНИЯМ
СИНДРОМ ГЕРСТМАННА-ШТРЕУССЛЕРА-ШЕЙНКЕРА
Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера — редкое семейное заболевание, которое относят к генетически обусловленным формам спонгиозных энцефалопатий с аутосомно-доминантным типом наследования (мутации гена PRNP), Заболевание регистрируют с частотой 1 случай на 10 млн населения. Клинические проявления болезни регистрируют на 3-м или 4-м десятилетии жизни. В отличие от БКЯ деменция может не проявляться. Начальные проявления болезни — мозжечковые нарушения. В зависимости от локализации мутации в PRNP, в развернутой стадии болезни могут доминировать мозжечковые или экстрапирамидные расстройства, паралич взора или глухота и слепота. Продолжительность болезни
4-5 лет.
СЕМЕЙНАЯ СМЕРТЕЛЬНАЯ БЕССОНИЦА
Синоним: фатальная семейная инсомния.
Впервые описана в 1986 г. Семейная смертельная бессонница — редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. При этом заболевании регистрируют мутацию в 178-м кодоне, которую также регистрируют и у больных БКЯ. Какое заболевание будет развиваться, зависит от того, какая аминокислота находится в положении 129: если метионин, то развивается семейная смертельная бессонница, если валин, то развивается БКЯ. Описана семья, в которой зарегистрирована мутация в 183-ем кодоне. К 2003 г. описано 26 семей из итальянских и итало-американских семей. Заболевание может дебютировать в возрасте от 25 лет до 71 года и имеет вариабельное по длительности течение (от 6-13 мес до 24-48 мес). Основные клинические признаки заболевания: некурабельная бессонница, утрата циркадных ритмов, двигательные расстройства и деменция. К ранним симптомам относят вегетативные нарушения: изменения потоотделения и саливации, запоры, гипертензию, тахикардию, тахипноэ, иногда лихорадки. Спонгиозные поражения в коре головного мозга встречают редко, преимущественно они локализуются в ядрах таламуса.
КУРУ Код по МКБ-10
А81.8. Другие медленные вирусные инфекции ЦНС.
Клиническая картина
Куру была первой болезнью из группы прионных, инфекционность которой была доказана экспериментальным заражением обезьян биологическим материалом, полученным от людей. Куру — эндемическая медленная инфекция, встречающаяся в восточной части о. Новая Гвинея. Впервые болезнь была обнаружена в 1953 г., а затем описана американским исследователем D. Gajdusek в 1957 г. Заболевание было выявлено у племён народности форе, которые практиковали обычаи ритуального каннибализма. Представители данных племён, включая детей, употребляли в пищу мозг своих предков без термической обработки. Когда традиции каннибализма были упразднены законодательным порядком, заболеваемость на острове резко упала, и в конце XX века случаи заболевания регистрировались только у лиц, родившихся до 1956 г., когда произошла официальная отмена каннибализма. Заболевание может начаться в возрасте от 5 до 60 лет и старше. Инкубационный период длительный, от 5 до 30 лет (в среднем
8,5 лет). Центральный клинический симптом этого заболевания — прогрессирующая мозжечковая атаксия. Затем присоединяются дизартрия, тремор головы, неконтролируемый смех («куру» переводится как «смеющийся» или «дрожащий от страха»). Заболевание длится от 4 мес до 3 лет. Больные погибают от ДН или бронхопневмонии на фоне выраженной мышечной гипотонии и мышечной ела-
ВИРУСНЫЕ ИНФЕКЦИИ 917
бости. Деменция наступает только на поздних стадиях болезни. ЭЭГ обычно не изменена. На вскрытии выявляют атрофию мозжечка, преимущественно червя. Микроскопически также наибольшие изменения локализуются в мозжечке. Они выражаются в утрате нейронов, глиозе и амилоидных бляшках. В коре большого мозга изменения представлены неярко выраженным спонгиозом нейропиля.
ДИАГНОСТИКА ПРИОННЫХ ИНФЕКЦИЙ
Стандарт диагностики прионных болезней не разработан.
ЭЭГ. Установлено, что у 60-80% больных БКЯ выявляют 0,5-2,0 Гц генерализованные двух-трёхфазные комплексы, повторяющиеся с частотой 1 раз в секунду (сходные характеристики ЭЭГ бывают и при других патологиях головного мозга). Однако негативный результат ЭЭГ не может служить основанием для отмены диагноза БКЯ.
МРТ имеет невысокую диагностическую значимость, так как у 80% обследованных регистрируют неспецифические сигналы. Тем не менее МРТ позволяет выявить атрофию мозга, выраженность которой усугубляется по мере прогрессии заболевания.
Предыдущая << 1 .. 555 556 557 558 559 560 < 561 > 562 563 564 565 566 567 .. 637 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed