Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Поташов Л.В. -> "Ишемическая болезнь органов пищеварения " -> 8

Ишемическая болезнь органов пищеварения - Поташов Л.В.

Поташов Л.В. Ишемическая болезнь органов пищеварения — Медицина , 1985. — 217 c.
Скачать (прямая ссылка): ishemicheskayabolezn1985.djvu
Предыдущая << 1 .. 2 3 4 5 6 7 < 8 > 9 10 11 12 13 14 .. 95 >> Следующая

Число лиц с КСЧС и симптомами, свойственными этому заболеванию, среди пробандов и сибсов составило 244 (38%) из 643 человек. Соотношение полов среди них оказалось равным 0,6 (мужчин — 95, женщин — 149).
Тщательному клинико-ангиографическому обследованию для выявления КСЧС были подвергнуты 9 семей. В 6 семьях у обследованных родственников выявлен КСЧС, в 3 семьях при одном больном с КСЧС у остальных родственников в момент исследования подозрение на его существование не было подтверждено.
Дч..Б-типичныу етшй КГЧГ выявлен у 2 членов в 4 семьях, и у *Из .этих 14* человек —8 мужчин и 6 женщин
У 12 больных степень КСЧС составляв диаметра сосуда, у 2 — 20—40 %. Как
18 і
у больных, так и у их родственников психоневрологический статус отклонений от нормы не имел.
В качестве примера приводим данные генеалогического анализа одной из шести семей, свидетельствующие в пользу семейно-наследственного характера КСЧС, а также фактический материал для суждения о типе наследственной передачи (рис. 3).
У двух родных братьев III поколения в возрасте 43 и 42 лет (3 и 5) выявлен КСЧС, и оба они оперированы. На контрольных ангиограммах, выполненных через
1 и 3 года после операции, установлено полное восстановление диаметра чревного ствола. При обследовании 16-летней дочери одного из братьев с клиническими признаками ишемии органов пищеварения выявлен КСЧС. Несмотря на выраженную симптоматику больная в течение 4 лет от операции отказывалась. При повторном обследовании установлено нарастание степени КСЧС. 03.02.79 г. больная оперирована, КСЧС устранен рассечением срединной дугообразной связки диафрагмы.
Мать и бабушка оперированных больных этой семьи длительное время страдали заболеванием, симптоматика которого сответствует КСЧС. Другие родственники этой семьи подобных жалоб не предъявляют. Соотношение полов в этой родословной составляет 1,7, а соотношение полов больных 1,0. Так как в семье заболевание зарегистрировано у матери и двух ее сыновей, а также у дочери одного из них, это — прямое свидетельство наследственной природы заболевания и аутосомно-доминантиого типа его наследования.
Подобную ситуацию удалось установить еще в 4 из 6 семей. В одной из семей из 22 ее членов боли в животе отмечали 6 человек, у 2 двоюродных братьев выявлен КСЧС. В этой семье выявлены больные во II и III поколениях и отсутствие их в I и IV поколениях, что, однако, не исключает аутосомно-доминантного характера наследования, так как при таком типе наследования имеются «проскакивающие» поколения, у которых заболевание фенотипически не проявляется [Шапошников А. М., 1979].
Отсутствие в родословных трех семей других больных с КСЧС, кроме одного, не опровергает наследственной природы заболевания у данных пациентов. Это может быть обусловлено малочисленностью выборки обследуемых в этих семьях по не зависящим от нас причинам.
1 2 3
оп ®ш й<5й
в б в г
Рис. 3. Родословная семьи Ж-ых. Римскими цифрами обозначены поколения в родословной, арабскими цифрами—порядковый номер родственника в поколении.
а — здоровые женщины н мужчины; б — больные с экстравазальным стенозом чревного ствола; в — больные пробанды; г —снбсы
19
На основании изучения этих и других 106 семей можно утверждать, что КСЧС является наследственным заболеванием аутосомно-доминантного характера передачи. Доказательством этому служат: 1) наличие заболевания у нескольких членов одной семьи; 2) прямое наследование у родителей и детей; 3) наличие «проскакивающих» поколений, у которых заболевание не выявляется. Важно отметить, что наследование КСЧС не связано с полом.
Рассматривая КСЧС вследствие сдавления сосуда срединной дугообразной связкой диафрагмы как аутосомно-доминант-ное наследственное заболевание, необходимо учитывать состояние гомо- и гетерозиготного носительства по данному признаку, а также плейотропное действие генов и их пенетрантность и экспрессивность. Исходя из наличия генетической гетерогенности наследственной патологии, выраженность фенотипических (клинических и анатомических) проявлений болезни будет неоднородной как у гомозиготных, так и у гетерозиготных носителей КСЧС. Так как трудно допустить, что это заболевание детерминировано одним геном, то, вероятно, имеет место полигения, но сам признак (компрессия чревного ствола срединной дугообразной связкой диафрагмы) наследуется по аутосомно-доминантному типу.
В результате выполненного исследования следует сделать вывод о том, что генеалогическое обследование семьи и родственников больного с КСЧС является обязательным, так как позволит выявить или исключить аналогичное заболевание у родственников, а главное, провести мед ико-генетическое консультирование возможности заболевания у детей больного.
Однако следует учитывать возможность образования КСЧС вследствие и ненаследственных причин, возможность приобретенного характера этого заболевания или его прогрессирования во времени и по степени. На последнюю возможность мы уже обращали внимание, когда приводили результаты наблюдения за больной с КСЧС, которая 4 года отказывалась от операции. Повторно ангиографическое исследование выявило значительное увеличение степени стенозирования чревного ствола. Есть у нас еще несколько подобных наблюдений.
Предыдущая << 1 .. 2 3 4 5 6 7 < 8 > 9 10 11 12 13 14 .. 95 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed