Жизнь и здоровье женщины - Непокойчицкий Г.А.
ISBN 5-94849-811-5
Скачать (прямая ссылка):
1 45 1 из 30 1 из 21
46 1 из 23 1 из 16
47 1 из 18 1 из 13
48 1 из 14 1 из 10
(49 1 из 11 1 из 8
1 Статические данные взяты из следующих источ-
1 ников: Hook Е. В. Процент хромосомных анома-
1 лий у женщин различных возрастов // Акушер-
1 ство и Гинекология (США), 1981. Т. 58. С. 282-
1 285; Hook Е. В., Cross Р. К., Schreinemachers D. М.
ІІІроцент хромосомных аномалий у родившихся
|«ивыми детей по данным амниоцентеза // Жур-
|-нал Американской Медицинской Ассоциации,
| 1983, Т. 249. №15. С. 2034-2038.
Синдром Дауна
Синдром Дауна, или трисомия 21 — хромосомное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и нарушением физического развития.
Возникает заболевание вследствие наличия третьей хромосомы в одной из пар (всего человек имеет 23 пары хромосом). Это самое распространенное генетическое заболевание, встречающееся у одного из 700 новорожденных.
Частота синдрома Дауна резко возрастет у детей, рожденных женщинами старше 35 лет
(табл. 10.1)._______________________________
Ребенок с синдромом Дауна отстает в умственном и физическом развитии, имеет маленькую голову широкое и ппоское лицо узкие глаза и короткий иос. Язык у больного слишком крупный и постоянно «вываливается» изо рта. Кисти рук короткие и широкие.
У 35% детей, страдающих болезнью Дауна. имеется врожденный порок сердца.
Человек с синдромом Дауна может умереть в раннем возрасте (если развиваются заболевания сердца или лейкоз), но, как правило, живет ло 20 лет и более.
Синдром Тернера
j
Синдром Тернера — заболевание, поражающее девочек, характеризуется частичным или полным отсутствием одной или двух Х-хромосом.
ЧАСТЬ
10
ПРОБЛЕМЫ ПЛАНИРОВАНИЯ СЕМЬИ
Заболевание встречаются у одной из 3 ООО девочек. При синдроме Тернера характерны маленький рост, широкая складка кожи между шеей | и плечами, а также очень низкая линия роста волос на затылке Кроме того, типичны опушенные веки, широкая грудная клетка, множество родимых пятен с темной пигментацией. Половые органы у больных недоразвиты, менструации отсутствуют (см. главу 4.8. «Аномалии строения половых | органов и физического развития»), г Я
Іевочки, страдающие синдромом Тернера, чаще всего не имеют даже элементарных математических способностей, зато в гуманитарной области не редко достигают успехов.
Синдром Х-трисомии
J
Синдром Х-трисомии — заболевание, при котором девочка рождается с тремя X-
хромосомами.
Встречается данное заболевание в среднем у одной из 1 ООО девочек. Характеризуется синдром Х-трнсомии незначительной задержкой умствен-1 ного развития и в некоторых случаях бесплодием.
МуКОВИСЦИДОЗ
Сові
ковисцидоз — генетическое заболевание, при котором нарушаются функции многих желез.
Муковисиидоз поражает людей только европеоидной расы. Прибли зительно каждый двадцатый белый человек имеет один поврежденный ген, способный в случае его проявления вызвать муковисцидоз. Заболев” ние возникает, если человек получает два таких гена (от матери и отца). В России муковисцидоз, по разным данным, встречается у одного новорожденного из 3 500-5 400, а в США — у одного из 2 500._______
[данном наследственном заболевании повреждается ген отвечающий за выработку белка, который регулирует перемещение натрия и хлора через оболочки клеток. Происходит обезвоживание и увеличение вязкости се| рета желез. В результате густой секрет блокирует их деятельность.
Накопления вязкого гнойного секрета может закрыть мелкие дьи тельные пути, что приводит к их воспалению, при этом резко снижается снабжение организма кислородом (то есть нарушается дыхание).
Из-за нарушения функций желез кишечника у многих бопьных муко-висцидозом возникает непроходимость.
По причине недостатка ферментов поджелудочной железы у детей, страдающих муковисцилозом, очень плохо усваиваются белок и жир, появляется обильный дурно пахнуший кал. Как следствие сильно замелля
ются рост и увеличение веса.________________________________
семенные методы лечения (прием ферментов и витаминов, а также специальная диета) позволяют половине больных муковисцидозом прожить более 28 лет.
Гемофилия
Ьилия — генетическое заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью вследствие дефицита одного из факторов (VIII или IX) свертывания крови.
^ТЛЮСЬМІМИИУС^
Заболевание наследуется по женской линии, при этом поражает в по-
хавляющем большинстве мальчиков (в среднем одного из 8 500).________
Гемофилия возникает, когда оказываются поврежденными гены, отвечающие за активность факторов свертывания крови. Тяжелая форма заболевания (сильное кровотечение без видимой причины) — активность факторов VIII или IX меньше 1%, легкая форма (сильное кровотечение в результате травмы или операции) — активность около 5% и форма, которая вообще может не диагностироваться (отмечается лишь более интенсивная, чем обычно кровоточивость) — свертываемость крови 10—25% от нормы.
