Жизнь и здоровье женщины - Непокойчицкий Г.А.
ISBN 5-94849-811-5
Скачать (прямая ссылка):
|' ¦" ~ ловек, имеющий рецессивный ген специфического заболева-
» at^n ния, который не проявляется, называется носителем. Это
значит, что ни у одного из родителей может не быть какого-ли-
Ц следственная гемоли- бо генетического заболевания, но у ребенка, получившего оба
У тическая анемия, ха- рецеССИВНЫХ Гена (ИЛИ ТОЛЬКО ОДИН), ОНО МОЖЄТ ПРОЯВИТЬСЯ.
Г D а к т е ри з и ю що я ся\ _
Обследование всех людей в отношении самых распространенных генетических болезней невозможно
Решение о проведении генетического обследования зависит от следующих факторов:
^Г^Талассёмия—^ю-I следственная гемоли-I тическая анемия, ха-Р рактеризующоясяі нарушением синтеза глобина (белка, входящего в состав гемоглобина).
факт
Серповидноклеточная анемия — наследтвен-ная гемолитическая анемия, обусловленная наличием в эритроцитах патологического гемоглобина S.
велика вероятность того, что человек является носителем, поскольку заболевание есть у других членов семьи или распространено в данной этнической, J расовой или географической группе;
заболевание, вызываемое рецессивным геном, приводит к очень серьезныйj нарушениям или смерти:
существует надежная методика для выявления патологического рецессиву ного гена;
плод можно лечить или существует альтернативная репродуктивная ж- і
тодика.___________________________._____________________________
К заболеваниям, которые в настоящее время соответству этим критериям, относятся болезнь Тея-Сакса, серповилн^ легочная анемия и галассемии.
Для тою чтобы тестирование сост оялось, вам всего лишь нужно сдать о г 5 до 20 мл венозной крови. Генетическое исследование. проведенное еше до наступления беременности, поможет избежать множества проблем. Важно помнить, чтодиа-1 гностические исследования в процессе вынашивания несут хотя и очень небольшую, но опасность для будущею ребенка,
10.1.2. Наследственные заболевания
Наследственными являются заболевания, возникающие вследствие генной, хромаои-ноіі или геномной мутации. Каждая хромосома, полученная нами от родителей, несет в себе множество генов Некоторые из этих единиц генетиче ской информации могут быть поврежденными. Большинство генов в человеческом организме парные. Поэтому если у поврежденного гена в организме есть здоровая пара, признаки заболевания не проявляют#! Но если человек наследует аномальные гены от матери и от отца - он заболевает. Вероятность того, что оба родителя являются носителями 0ДИ1Ы-
ГЛАВА 10 1 КАКИЕ ГЕНЫ ВЫ ПЕРЕДАДИТЕ СВОЕМУ РЕБЕНКУ
Ж
691
ковых патологических генов очень мала. Но она резко возрастает при близкородственных браках.
В медицине принято различать следующие типы наследственных заболеваний:
— наследственные болезни, контролируемые I полом, — появляются и у мужчин, и женщин;
— наследственные заболевания, ограниченные полом, — появляются только у мужчин или только женщин;
— наследственные заболевания, сцепленные с полом (сцепленные с Х-хромосомой), — обусловлены наличием поврежденных генов в половых хромосомах.
Таблица 10.1
Возраст матери и вероятность рождения
у нее ребенка с хромосомной аномалией
\ Возраст Частота Частота любого
матери синдрома Дауна хромосомного
заболевания
20 1 из 1667 1 из 526
21 1 из 1667 1 из 526
22 1 из 1429 1 из 500
23 1 из 1429 1 из 500
, 24 1 из 1250 1 из 476
25 1 из 1250 1 из 476
26 1 ИЗ 1176 1 из 476
і 27 1 из 1111 1 из 455
28 1 из 1053 1 из 435
1 29 1 из 1000 1 из 417
30 1 из 952 1 из 384
31 1 из 909 1 из 384
і 32 1 из 769 1 из 323
33 1 из 625 1 из 286
34 1 из 500 1 из 238
[35 1 из 385 1 из 192
36 1 из 294 1 из 156
37 1 из 227 1 из 127
! 38 1 из 175 1 из 102
39 1 из 137 1 из 83
40 1 из 106 1 из 66
41 1 из 82 1 из 53
42 1 из 64 1 из 42
і 43 1 из 50 1 из 33
j 44 1 из 38 1 из 26
