Детская хирургия - Немилова Т.К.
ISBN 5-90131-10-30
Скачать (прямая ссылка):
Впоследствии нейробласты появляются н глубоком подслизисгом сплетении Генле и поверхностном Мейснеровском. Созревание нейробластов в ганглиозные клетки происходит как цефалокау-дально, так и в направлении от Ауэрбаховского к Мейснеровскому сплетению. Этот процесс не заканчивается к рождению, продолжаясь на протяжении первых двух лет жизни.13 при этом, согласно современным представлениям об эмбриогенезе
2В БОЛЕЗНЬ ГИРШПРУНГА
болезни Гиршпрунга, увеличивается частота расположения переходной зоны в более каудальных отделах кишечника, а у недоношенных детей отмечается незрелость ганглиозных клеток Мсйснсров-ского сплетении. Эмбриогенез нейропатий, подобных данному заболеванию и, возможно, связанных с ним, таких как нейронная кишечная дисплазия, до настоящего времени не известен.
Хотя тазовые нервные волокна определяются уже на 5-й неделе гестаиии, однако нет данных, которые позволяли бы говорить о миграции нейробластов в прямую кишку именно из этого источника. Тем не менее мигрирующая клетка вполне может быть нераспознанным предшественником нейробласга. Кроме того, известно, что у плодов крыс в середине гестационного периода нейробласты появляются в колоректальном отделе даже после отделения от экстрамуральпых нервов.'4
Наравне с нарушением миграции нейробластов этиологическую роль могут играть и другие факторы, например задержка дифференциации кле-ток-«предшествснников» в нейробласты и гапгли-озные клетки или деструкция элементов, уже закончивших миграцию. Представляет интерес наблюдение, выявившее нормальное содержание антигенов класса Il в ганглиях неизмененных участков кишечника при болезни Гиршпрунга и повышение их уровня в аганлионарных сегментах.15 Увеличение уроння антигенов класса Il отмечается также и при нейронной кишечной дисплазии. Эти данные позволяют предполагать возможность иммунной деструкции неврал ьных элементов.
Частота болезни Гиршпрунга достоверно не известна, однако примерно составляет 1 на 5000 рождений. Соотношение мальчиков и девочек и наследственная предрасположенность существенно различаются у пациентов с наиболее частой формой заболевания (поражение зоны ректосигмоида) и у больных с длинной зоной аганглиоза. При локализации переходной зоны в области ректосигмоида заболевание у мальчиков встречается значительно чаще, чем у девочек (3,9:1). Предполагается, что наследование в этой группе связано с половой хромосомой либо с рецессивным геном с низкой (іенеїрантностыо, а риск поражения сиб-лингов составляет 4%."
Болезнь Гиршпрунга с длинным аганглионар-ным сегментом встречается значительно реже, при этой форме нет таких существенных половых различий, но риск рождении сиблингов увеличивается, достигая 30% при локализации переходной зоны в обласди тонкой кишки. Наследование в данной группе связано с доминантным геном с неполной пенстрантностью и не имеет выраженной половой предрасположенности.
Болезнь Гиршпрунга редко сочетается с другими аномалиями. Врожденные пороки сердца и синдром Дауна отмечаются в 4% и 5% случаев соответственно. Описана и комбинация болезни Гиршпрунга с синдромами Smith-I.emli-Opitz и Вардснбурга (Waardenburg). Распознавание второго из этих синдромов очень важно, поскольку при нем, кроме нарушении пигментации радужки и широкого кор-
ня носа, всегда имеется врожденная глухота, связанная с поражением улитки. Из других сочетан-ных аномалий встречаются нейрофиброматоз, ган-глионейроматоз и нейробластома.
Попытки выделения специфического гена болезни Гиршпрунга до настоящего времени не имели успеха. Поскольку заболевание может сочетаться с синдромом Дауна, то предполагается, что его ген локализуется на длинном плече хромосомы 13 и 21.
Патофизиология. Нарушение функции аганглио-нарного сегмента, что клинически проявляется частичной кишечной непроходимостью, пока еще не нашло четкого достоверного объяснения. Несмотря на расширение знаний о болезни Гиршпрунга на основе гистологических, манометрических и биохимических исследований, проводившихся на протяжении более трех десятилетий, наиболее ценная информация носит пока лишь описательный характер. Нет единой схемы, которая могла бы соединить эти наблюдения в единую стройную систему понимания патофизиологии заболевания.
Данные манометрии достаточно четко объясняют клиническую картину. В кишке, расположенной проксимальнее зоны аганглиоза, прослеживаются последовательные полны нормальной перистальтики. В аганглионарном сегменте тонус отсутствует, а перистальтические волны, «идущие» из проксимального отдела, останавливаются. Нормально развитый внутренний сфинктер прямой кишки в ответ на ее растяжение у здорового человека расслабляется, а у пациентов с болезнью Гиршпрунга сокращается. Этот «тест» может быть использован в диагностике.
Сообщения об отсутствии при болезни Гиршпрунга ганглиозных клеток (при гистологическом исследовании) восходят к началу XX века. В настоящее время большинством детских хирургов принято положение о том, что ганплиозные клетки играют роль в интеграции интрамуральных холи-нергических и адренергических сплетений, хотя механизм этого влияния не нашел достоверного объяснения. Проводимые дополнительно исследования показывают, что, в противоположность нормальным («ганглиозным») отделам кишечника, в аганг-лионарной зоне увеличено количество как холи-нергических, так и адренергических нервов, в то время как содержание ацетилхолина обычное, однако при стимуляции отмечается повышенное его высвобождение. Увеличена также концентрации ацетилхолинэстеразы, катехоламина, а количество некоторых периферических нервных волокон уменьшено."
