Детская хирургия национальное руководство - Исакова Ю.Ф.
ISBN 978-5-9704-0679-3
Скачать (прямая ссылка):
Специальные комментарии к клинической картине классического типа.
• Кожные проявления могут быть различной степени: от слабой до тяжёлой.
• Моллюскоидные псевдоопухоли часто связаны с рубцами кожи и располагаются над точками давления (локтевые суставы).
• Сфероиды — мельчайшие подкожные сферические тела, часто подвижные и пальпируются в области предплечий. В случаях кальцификации их можно обнаружить при рентгенологическом исследовании.
• Рецидивирующие (привычные) подвывихи обнаруживают часто, особенно плечевых, височно-нижнечелюстного суставов и надколенника.
• Физическая усталость (истощение) - частая жалоба.
При кифосколиотическом типе уже с рождения отмечают выраженную ^ізечную гипотонию, марфаноподобный фенотип (арахнодактилия. долихосте-
• :у!єлия) и прогрессирующий сколиоз.
При сосудистом типе возможны спонтанные разрывы артерий, кишечника ~тл повреждения полых органов (мочевого пузыря, матки), разрывы сухожилий и -ісзц. раннее начало варикозной болезни и предрасположенность к спонтанному г-ісзмотораксу.
Для артрохалазиса характерны выраженная разболтанность суставов с врож-іінньім двусторонним вывихом головки бедренной кости, склонность к патологи-
- ггхим и хроническим подвывихам суставов, наличие кифосколиоза.
ДОЕНИЕ
Лечение при синдроме Элерса-Данло заключается в своевременном назначении . ::-:сервативной ортопедической коррекции вывихов, хирургической коррекции ценоза и кифосколиоза по показаниям. Полезно назначение аскорбиновой кис-
136 КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА И СИНДРОМОЛОГИЯ В ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
лоты в высоких дозах (500 мг/сут для детей раннего возраста и до 10 г/сут для взрослых), особенно при проведении хирургического лечения.
ОСОБЕННОСТИ
Особенности хирургического ведения и осложнения при синдроме Элерса-Данло:
• хрупкость сосудистой стенки (спонтанные разрывы артерий, несостоятельность хирургического шва), осторожность при проведении ангиографии;
• возможность разрыва полых органов (кишечника, мочевого пузыря), необходима осторожность при проведении лапароскопии;
• вероятность спонтанного пневмоторакса;
• замедленное формирование послеоперационного рубца (сроки снятия швов должны быть увеличены в 1,5-2 раза).
Синдром Беквита-Видеманна (0М1М130650)
КОД ПО МКБ-10
Q87.3. Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся избыточным ростом (гигантизмом) на ранних этапах развития.
ЭТИОЛОГИЯ
Синдром со сложным типом наследования, локус заболевания расположен на коротком плече хромосомы 11.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА И ДИАГНОСТИКА
Минимальные диагностические критерии: большая масса тела при рождении или постнатальное опережение физического развития, дефекты закрытия передней стенки живота (эмбриональная грыжа, пупочная грыжа, диастаз прямых мышц живота), висцеромегалия (нефромегалия, гепатомегалия. спленомегалия). макроглоссия и необычное лицо (гипоплазия средней трети, гемангиома кожи лба, «насечки» на мочке ушной раковины) (рис. 5-6.5-7. см. цв. вклейку).
Это заболевание следует иметь в виду у детей с эмбриональной или пупочной грыжей, макроглоссией. неонатальной гипогликемией и опухолями (нейробласто-мой. опухолью Вильмса. карциномой печени).
ОСОБЕННОСТИ
Возможные осложнения у больных с синдромом Беквита-Видеманна:
• есть вероятность неонатальной гипогликемии (60%) с развитием судорог в послеоперационном периоде;
• отмечена высокая частота (10-40%) эмбриональных опухолей, особенно при наличии нефромегалии или соматической асимметрии тела, что требует наблюдения и проведения ультразвукового исследования почек 3 раза в год до 3-летнего возраста, в последующем - 2 раза в год до 14-летнего возраста (своевременная диагностика опухоли Вильмса).
Синдром Нунан (0М1М163950)
КОД ПО МКБ-10
Q87.1. Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.
ЭТИОЛОГИЯ
Синдром Нунан - аутосомно-доминантный синдром.
КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА И СИНДРОМОЛОГИЯ В ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ 137
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА И ДИАГНОСТИКА
Минимальные диагностические критерии: пренатально и/или постнатально низкий рост, короткая шея с крыловидными складками, деформация грудной клетки (стерноманубральный синостоз), необычное лицо (гипертелоризм, выраженные лобные бугры, птоз), крипторхизм, врождённый порок сердца, чаще стеноз лёгочной артерии (рис. 5-8. см. цв. вклейку).
ОСОБЕННОСТИ
Особенности ведения и осложнения у хирургических больных с синдромом Нунан:
• высок риск развития тяжёлого хилоторакса/хилоперикарда при повреждении грудного лимфатического протока (кардиохирургия):
• возможна злокачественная гипертермия при проведении анестезии (вероятность 1%);
• высокая вероятность кровотечений в послеоперационном периоде в результате дефицита фактора IX. болезни Виллебранда или нарушения функций тромбоцитов (вероятность до 50%).
Синдром ТАР (0М1М 274000) этиология
Синдром ТАР (ОМІМ 274000) — Тромбоцитопения, Аплазия. Радиальная — іутосомно-рецессивньїй синдром.
