Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Исакова Ю.Ф. -> "Детская хирургия национальное руководство " -> 80

Детская хирургия национальное руководство - Исакова Ю.Ф.

Исакова Ю.Ф. Детская хирургия национальное руководство — ГЭОТАР-Медиа, 2009. — 1256 c.
ISBN 978-5-9704-0679-3
Скачать (прямая ссылка): detskayahirurgiya2009.djvu
Предыдущая << 1 .. 74 75 76 77 78 79 < 80 > 81 82 83 84 85 86 .. 625 >> Следующая

Рис. 5-2. Арахнодактилия при синдроме Марфана.
132 КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА И СИНДРОМОЛОГИЯ В ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
нормальных 73 лет (90-е гг.). Частота этого заболевания составляет 2-3 пациента на 10 ООО (Pyeritz, 2000).
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА И ДИАГНОСТИКА Диагностические критерии
Скелет
Главные признаки: килевидная деформация грудной клетки, воронкообразная деформация грудной клетки III—IV степени, уменьшение соотношения верхнего/нижнего сегмента тела или увеличение соотношения «размах» конечностей/рост более чем на 1,05, симптомы запястья и I пальца кисти, сколиоз (угол более 20°) или спондилолистез, ограничение разгибания в локтевом суставе (менее 170°), медиальное смещение медиальной лодыжки, плоскостопие, протрузия вертлужной впадины любой степени (по результатам рентгенологического исследования).
Малые признаки: воронкообразное вдавление грудины, гипермобильность суставов, высокое нёбо с неправильным ростом зубов, черепно-лицевые аномалии (долихоцефалия, гипоплазия скуловых дуг. энофтальм. ретрогнатия, антимонго-лоидный разрез глаз).
Скелет считают вовлечённым, если обнаружено два главных признака или один главный и два малых признака.
Глазное яблоко
Главные признаки: эктопия хрусталика.
Малые признаки: уплощённая роговица (кератометрия), увеличение оси глаз* ного яблока (по результатам УЗИ), гипоплазия радужки или цилиарной мышцы, приводящая к снижению миоза.
Глазную систему считают вовлечённой, если присутствуют один главный или два малых признака.
Сердегмо-сосудистая система
Главные признаки: расширение восходящей части аорты с наличием или отсутствием аортальной регургитации и вовлечением синуса Вальсальвы, расслоение стенки восходящей аорты.
Малые признаки: пролапс митрального клапана, расширение лёгочной артерии при отсутствии клапанного или периферического стеноза какой-либо этиологии в возрасте после 40 лет, кальцификация митрального кольца после 40 лет. расширение или расслоение нисходящего отдела грудной или брюшной аорты в возрасте старше 50 лет.
Систему считают вовлечённой при наличии одного главного или одного малого признака.
Лёгогная система
Главные признаки отсутствуют.
Малые признаки: спонтанный пневмоторакс, апикальные псевдокисты лёгкого (по данным рентгенографии).
Лёгочную систему считают вовлечённой при наличии одного малого признака.
Кожа и наружные покровы
Главные признаки отсутствуют.
Малые признаки: атрофичные стрии, не связанные с колебаниями массы тела, беременностью или физическими растяжениями, рецидивирующие грыжи любой локализации.
Систему считают вовлечённой при наличии одного малого критерия.
Твёрдая мозговая оболочка
Главный признак: пояснично-крестцовое расширение (эктазия) эпидурального пространства (по данным рентгеновского исследования или КТ спинного мозга).
КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА И СИНДРОМОЛОГИЯ В ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ 133
Уедоіия диагностики синдрома Марфана
При отсутствии поражённого родственника (мать. отец. сибс. ребёнок) и нега* -зных ДНК-тестов (FBN1) должны присутствовать главный признак в двух раз-чгчных системах и вовлечения третьей системы.
При наличии одного главного критерия в генеалогии должны присутствовать •лізньїй критерий и вовлечение другой системы. Если выявлена мутация гена *3N1. достаточно одного главного критерия любой системы и вовлечения ещё :г-:ой системы.
ЛЕЧЕНИЕ
Коррекцию воронкообразной деформации грудной клетки проводят в среднем ‘ігростковом возрасте, так как вмешательство в более раннем периоде опасно 1^:оким процентом рецидивов. Согласно современным исследованиям, коррек---о деформации грудной клетки рекомендуют всем больным юношеского воз-мгта и взрослым с предварительным исключением патологии сердца и аорты.
I.: -мещение торакопластики и кардиохирургического вмешательства абсолютно “Г'ттивопоказано из-за высокого риска костного кровотечения. Методика мини-^-*.ьной инвазивной техники торакопластики при деформации ещё не может Т^тъ оценена однозначно у пациентов с синдромом Марфана и, по крайней мере, гсльных раннего возраста неуместна (Pyeritz, 2000). Торакопластику по поводу -тевидной деформации грудной клетки больным с синдромом Марфана проводят г: косметическим показаниям.
Клиническая картина и последствия выраженной деформации грудного отдела *мзоночника при синдроме Марфана мало отличаются от таковых при идиопа-аском сколиозе. Патологическая деформация позвоночника может возникнуть любом уровне и в любом возрасте. Иногда уже новорождённые имеют тяжёлую : формацию, требующую инструментального вмешательства. Опасность раннего -пургического лечения заключается в разрушении зон роста позвонков и сниже-:!-! ЗЫСОТЫ грудной КЛЄТКИ.
У большинства больных деформация позвоночника развивается постепенно в “т*.:ние детского периода. При наличии кифоза и сколиоза умеренной тяжести :: изано консервативное лечение. При сколиотической деформации, превышавшей 40% показана хирургическая стабилизация позвоночника.
Частота спондилолистеза у больных выше, чем в нормальной популяции, одна-:: истинный процент этой патологии остаётся неизвестным. Типичен спондило--- ~ез нижнего поясничного отдела позвоночника.
Предыдущая << 1 .. 74 75 76 77 78 79 < 80 > 81 82 83 84 85 86 .. 625 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed