Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Исакова Ю.Ф. -> "Детская хирургия национальное руководство " -> 79

Детская хирургия национальное руководство - Исакова Ю.Ф.

Исакова Ю.Ф. Детская хирургия национальное руководство — ГЭОТАР-Медиа, 2009. — 1256 c.
ISBN 978-5-9704-0679-3
Скачать (прямая ссылка): detskayahirurgiya2009.djvu
Предыдущая << 1 .. 73 74 75 76 77 78 < 79 > 80 81 82 83 84 85 .. 625 >> Следующая

ЧАСТНАЯ СИНДРОМОЛОГИЯ
С точки зрения практики детского хирурга, все синдромальные формы патологии у детей можно разделить на четыре группы:
• I — оптимизация сроков и объёма хирургических вмешательств;
• II — прогноз осложнений хирургического лечения;
• III - скрининг хирургических болезней;
• IV — летальные синдромы.
I группа — оптимизация сроков и объёма хирургических вмешательств
К этой группе относят синдромальные формы патологии, при которых современное знание о патогенезе хирургических болезней и значительный клинический опыт позволяют прогнозировать сроки и объём оперативных вмешательств с целью эффективной профилактики отдалённых рецидивов патологии. Примером этого могут быть некоторые заболевания соединительной ткани (синдром Марфана ) и синдром ТАР.
• В настоящее время хорошо известно, что пластику воронкообразной деформации при синдроме Марфана следует проводить детям старше 14 лет. Это позволяет избежать высокого риска отдалённого рецидива деформации.
• При диагностике ТАР (тромбоцитопения и аплазия лучевой кости) плановые оперативные вмешательства противопоказаны до возраста 5 лет. когда риск кровотечений значительно снижается.
II группа — прогноз осложнений хирургического лечения
К этой группе относят синдромальные формы патологии, при которых хорошо известны наиболее частые осложнения во время операции и в раннем послеоперационном периоде.
Примером этих заболеваний может служить наиболее частая патология соединительной ткани с высоким риском разрыва артерий или полых органов (синдром Элерса-Данло) и спонтанным пневмотораксом (синдром Марфана, синдром Элерса-Данло), спонтанный хилоторакс или хилоперикард при синдроме Нунан, кровотечения во время операции или в раннем послеоперационном периоде при синдромах Нунан и ТАР. При ассоциации CHARGE известен высокий процент рецидивов жёлудочно-пищеводного рефлюкса после первичной фундопликации.
III группа - скрининг хирургических болезней
К этой группе относят синдромальные формы, при которых возможна наиболее ранняя диагностика хирургической патологии, часто ещё до появления специфических клинических симптомов хирургического заболевания.
Классический пример этого вида патологии — синдромальные формы неопла-зий, где возможно постоянное врачебное наблюдение с проведением диагностических процедур: ультразвуковое исследование почек и печени с целью своевременной диагностики эмбриональных опухолей при синдроме Беквита-Вндеманна или компьютерная томография головного и спинного мозга для ранней верификации опухолей ЦНС при нейрофиброматозе Реклингхаузена.
IV группа - летальные синдромы
Эта группа заболеваний характеризуется высокой частотой летального исхода (выше 60%) в результате тяжёлых врождённых пороков развития сердца и головного мозга, а у выживших детей отмечают выраженную интеллектуальную недостаточность (с неспособностью самообслуживания). Хирургические вмешатель-
КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА И СИНДРОМОЛОГИЯ В ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ 131
“•д этом детям проводят по жизненным показаниям, они имеют паллиативное
^.ГЧсНИе.
Примером могут служить многие хромосомные заболевания: синдром Эдвардса
— ::омия по хромосоме 18), синдром Патау (трисомия по хромосоме 13).
Синдром Марфана (0М1М154700)
Щ ВО МКБ-10
<57.4. Синдром Марфана (рис. 5*1.
~ 5*2).
5 1896 г. в Париже профес-:: педиатрии Марфан (Antonine-lir^ard Marfan) описал 5-летнюю :*і:чку с диспропорционально 1и-:ны.чи конечностями и пальца-іpattes d'araignee), фиброзными ..-фрактурами пальцев и коленных г ттгsob. высоким ростом и узким "лнённым черепом (долихоце-:і.т}ія). Патологии сердца, глаз-::го яблока и интеллекта не было мечено. Сорока годами позже в -'-.юлениях профессора Марфана z насчитывалось более 150 сход--jid случаев этой патологии с доли-: ютеномелией (термин, введённый -ігфаном для обозначения необыч-.: длинных конечностей). Со време-•: iv стало известно необычное пора-•zHite других тканей — подвывих гг сталика и дисфункция митраль-
• :го клапана сердца. В 1943 г. было : г гсано серьёзное поражение аорты.
з: 1972 г. стала окончательно ясна
* : ~ь этого поражения для жизнен-і:го прогноза пациентов (Murdoch =: зі.. 1972). В своей монографии 1 -56 г. МакКьюсик предположил.
—о основной дефект соединитель-"G'i ткани является общим как для ггражения интимы аорты, так и для сражения глазного яблока. Однако ~L*bKO через 36 лет было показане. что мутация гена фибриллина I 73N1). кодирующего гликопротеин ;::бриллин I типа (основной композит экстрацеллюлярного матрикса -ігхрофибрилл), — первичное пато-тзгическое звено для классического
задрома Марфана (Dietz et а!.. 1991). Очевидные успехи применения (J-блокато-:сз для предотвращения возникновения аневризмы аорты и своевременной опе-Т1ШШ по замещению поражённого участка аорты протезом позволили изменить гтеднюю продолжительность жизни этих пациентов с 43 лет (70-е гг. XX в.) до
\/
яШШЯШЯШшЯШ
шшш
Рис. 5*1. Синдром Марфана.
Предыдущая << 1 .. 73 74 75 76 77 78 < 79 > 80 81 82 83 84 85 .. 625 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed