Детская хирургия национальное руководство - Исакова Ю.Ф.
ISBN 978-5-9704-0679-3
Скачать (прямая ссылка):
* Расщепление мочки * Гиперпигментации кожи и невусы
• Отсутствие мочки • Монголоидные пятна (у белой расы)
• Аурикулярные ямки • Д епигментации кожи
• Аурикулярные «выступы» • Добавочные соски или ареолы
• Сужение наружного слухового прохода Туловища
Нос и фильтр • Диастаз прямых мышц живота
• Гипоплазия крыльев носа • Гипоспадия умеренная (головки)
• Развёрнутые ноздри * Глубокие вдавлення крестца
• Уплощённый фильтр Скелет
• Выступающий фильтр • Вдавление или выступание грудины
Основы практической синдромологии
Изолированные врождённые дефекты развития, как правило, не вызывают особых трудностей в их диагностике. Совсем иная ситуация в области множественных врождённых дефектов развития, где эмпирический опыт и знания о диагностике и лечении детей с изолированными врождёнными дефектами уже не только недостаточны. но часто и ошибочны.
Констатация у ребёнка врождённого дефекта развития ставит перед клиницистом следующие вопросы.
• К какому типу патологии относится данный дефект (врождённый порок развития. дизрупция. деформация или дисплазия)?
КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА И СИНДРОМОЛОГИЯ В ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ 129
• Насколько часто с этим врождённым дефектом встречают ассоциации в виде других врождённых дефектов или заболеваний, клинически ещё не проявляющихся?
• С какой частотой данный врождённый дефект бывает симптомом синдро-мальной формы патологии?
• Какие синдромы наиболее часто встречают при данном врождённом дефекте?
Ответы на эти вопросы составляют первый - диагностический этап практической работы хирурга и генетика. Конечная цель этого этапа - диагностика :зполнительных врождённых дефектов развития и заболеваний или определённо синдрома. При диагностике синдромальной формы патологии в большинстве ілл'чаев становится ясной дальнейшая врачебная тактика в отношении консер-ізтивного или оперативного лечения и медико-генетического прогноза в семье :ольного ребёнка. Каждый синдром имеет минимальные диагностические критерии. знание которых абсолютно необходимо для надёжной диагностики. Это .:эжно проиллюстрировать диагностическими критериями нейрофиброматоза
I типа (болезни Реклингхаузена). принятыми на международной конференции
• 1987 г. и рекомендованными Всемирной Организацией Здравоохранения для •рачей различных специальностей (хирургов, онкологов, невропатологов, педи-гтров. окулистов и генетиков). Эти критерии включают такие важные «ортопе-ггсеские» проблемы, как врождённый ложный сустав и искривление длинных трубчатых костей. Важно заметить, что нейрофиброматоз I типа - самая час-пя синдромальная форма при псевдоартрозах у детей (до 75% всех случаев), а гоответственно диагностика нейрофиброматоза у ребёнка с ложным суставом — :~рьёзное показание для использования микрохирургической техники с целью і:ррекции этой патологии (трансплантат на сосудистой ножке).
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА I ТИПА (ВОЛЕЗНИ РЕКЛИНГХАУЗЕНА) - МЕМОРАНДУМ ВОЗ (1992)
Диагноз возможен в тех случаях, когда у пациента выявлены два из перечисленных ниже признака, и при том условии, что они не являются симптомами какой-~:бо иной болезни.
• Во время осмотра при искусственном освещении пациента, не достигшего половой зрелости, обнаружено не менее шести светло-коричневых пигментных пятен (более 5 мм в самом широком месте), а при осмотре пациента, достигшего половой зрелости, - не менее шести пигментных пятен (более 15 мм в самом широком месте).
• Наличие, по данным анамнеза или клинического обследования, двух и более нейрофибром любого типа или одной плексиформной нейрофибромы.
• Множественные похожие на веснушки пигментные пятна в подмышечной или паховой области.
• Дисплазия крыла клиновидной кости либо врождённое искривление или утончение длинных трубчатых костей с образованием ложного сустава или без него.
• Глиома зрительного нерва.
• Два или больше пятен Леша, обнаруживаемых на радужной оболочке при исследовании со щелевой лампой.
• Наличие нейрофиброматоза I типа, по приведённым выше критериям, у родственника первой степени родства (родитель, сибс или потомок).
Диагностика синдромальных форм патологии в хирургической клинике предусматривает следующее:
• возможность точной диагностики сопутствующих заболеваний у ребёнка с множественными дефектами:
130 КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА И СИНДРОМОЛОГИЯ В ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
• прогноз характерных для каждого синдрома осложнений при проведении оперативного лечения;
• более точную оценку возможностей оперативного или консервативного лечения хирургических болезней (сроки и объём хирургического вмешательства, отдалённые результаты лечения);
• точный медико-генетический прогноз в семье.
