Детская хирургия национальное руководство - Исакова Ю.Ф.
ISBN 978-5-9704-0679-3
Скачать (прямая ссылка):
Дефект поля развития. Это понятие имеет давнюю биологическую историю, так как поле развития подразумевает некоторую упорядоченность и иерархию определённых регионов эмбриона в развитии. Эти области получили название поля развития. Важно, что эти поля развития реагируют сходным образом на различные повреждающие факторы. Если в эту реакцию вовлекаются анатомически близко расположенные структуры, это обозначают как «монотонный дефект поля развития», а если вовлекаются анатомически более отдалённые структуры. -это «политопный дефект поля развития». Все эти основные множественные врождённые дефекты — синдром, секвенция и политопный дефект поля развития -выделяются из наиболее многочисленной группы ассоциаций, т.е. неслучайного комплекса врождённых аномалий, обнаруживаемых у двух и более пациентов. Часто наименование ассоциации дают в виде акронима, т.е. сочетания букв основных клинических симптомов, например. VATER-ассоциация:
• Vertebral anomalies - нарушение строения позвонков:
• Anal atresia — атрезия ануса;
• Tracheo Esophageal fistula - трахеопищеводный свищ;
• Radial and/or Renal anomalies — аномалии лучевых структур верхней конечности (гипоплазия/аплазия лучевой кости и I пальца с лучевой косорукостью) и/или почек.
Базовые понятия в синдромологии врождённых дефектов - понятия врождённого порока развития, дизрупции, деформации и дисплазии.
• Врождённый порок развития - морфологический или анатомический дефект органа, части органа или области тела, возникший в результате генетически (или онтогенетически) детерминированного нарушения эмбриональной дифференцировки.
• Дизрупция — морфологический или анатомический дефект органа, части органа или области тела, возникший в результате внешнесредового воздействия на развитие эмбриона или плода.
• Деформация — анатомическое нарушение формы или положения органа или части тела в результате внешних, чаще механических воздействий на плод без нарушений эмбриональной дифференцировки.
• Дисплазия - морфологический дефект клеток или тканевых структур, возникший в результате генетически (или онтогенетически) детерминированного нарушения дифференцировки клеток или тканей.
КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА И СИНДРОМОЛОГИЯ В ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ 125
ВРОЖДЁННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
Приблизительно 2-3% новорождённых имеют серьёзные врождённые пороги! развития. Эмбриологически эти дефекты разделяют на три основных класса: врождённые дефекты в результате 1) незавершённого морфогенеза, 2) повторяющегося морфогенеза, 3) аберрантного морфогенеза. Незавершённый морфогенез — :гмая частая патология, а аберрантный — самая редкая. Практически все врождённые пороки развития возникают в эмбриональный период (3-10-я неделя :<сременности), когда происходит дифференцировка органов, хотя из этого прави-'-I существуют исключения.
Врождённые пороки могут быть простыми и сложными. Чем позже срок воз--зсхновения врождённого порока, тем больше вероятность, что вслед за ним не 1-33никнут патогенетически связанные с ним дефекты расположенных рядом :• і'бриональньїх структур - так возникают простые врождённые пороки развития, ¦ели же дефект возникает на ранних сроках эмбриогенеза, то вероятность вовлечения расположенных рядом структур достаточно высока — так возникает каскад множественных врождённых пороков развития, или секвенция (последователь--^сть) врождённых пороков развития. Примером служит секвенция Пьера Робена, г:гза первичный дефект в виде внутриутробной гипоплазии нижней челюсти і ^сзывает нарушение процесса низведения языка, которое, в свою очередь, при-:-:ілт к незаращению нёба. Врождённый порок развития в своём клиническом —оявлении может быть минимальным (раздвоение язычка) и максимально :отраженным (незаращение нёба). В первом случае минимального проявления он :у:ет определяться как малая аномалия развития. Сложный порок развития, или :=эзенция также может проявляться в минимальном клиническом варианте.
Так. каудальная регрессия (каудальная дисплазия, т.е. гипоплазия или аплазия постового отдела позвоночника эмбриона) в своём наиболее тяжёлом варианте птахтеризуется сиреномелией — врождённым пороком развития в виде слияния низших конечностей и почек, а в минимальном клиническом варианте характери-ггтся сочетанием гипоплазии крестца и копчика, нарушением функций органов «алого таза и гипоплазией дистальных отделов нижних конечностей с врождённой : солапостью.
ДЕФОРМАЦИИ
Этот тип врождённых дефектов обнаруживают приблизительно у 1-2% ново-т :жлённых. Наиболее часто выявляют косолапость, врождённый вывих бедра, т анионный сколиоз (postural scoliosis). деформации грудной клетки (воронкооб--">г.то и килевидную) и артрогрипоз. Деформации наиболее часто возникают в
* ::лний плодный период в результате воздействия трёх основных причин и пред-: полагающих факторов: механические причины, врождённые пороки развития, г~-:<ш<ональные причины (табл. 5-1).
Механические причины деформаций наиболее часты и возникают на фоне "гхинезии (сниженной двигательной активности) плода. В исследовании 4500 ¦: г: рождённых было показано, что среди всех новорождённых с деформациями
