Детская хирургия национальное руководство - Исакова Ю.Ф.
ISBN 978-5-9704-0679-3
Скачать (прямая ссылка):
Легение классической формы синдрома Шерешевского-Тернера направлег во-первых. на оптимизацию роста этих детей до периода полового созревания. Б -вторых, показано назначение заместительной гормональной терапии для развит,' вторичных половых признаков после 12-14 лет. В настоящее время опубликовг множество исследований о влиянии терапии гормоном роста на конечный рост этих пациентов. Однако однозначных данных об эффективности данного лечен, на конечный рост нет, так как. в отличие от пациентов с дефицитом гормона рост,, задержка роста при синдроме Шерешевского-Тернера не связана с дефицитом гомона роста или нечувствительностью тканей к гормону роста. Более того, показа, что гены SHOX. PHOG. PAR1, также влияющие на рост и расположенные на пал вой хромосоме, имеют дозозависимый эффект, именно с их парциальным лес: -цитом связывают низкие темпы роста у этих пациентов. Пациентам с мозаичкь: кариотипом 45X/46XY необходимо хирургическое удаление дисгенетичных го.-ш. так как риск развития гонадобластомы в постпубертатном периоде очень высок.
Чистая дисгенезия гонад при кариотипе 46ХХ или 46XY у фенотипі г-— ских девочек с наличием гонад в виде стреков. Помимо полового инфантилизх. у этих пациентов отсутствуют какие-либо другие нарушения.
Чистая дисгенезия гонад при кариотипе 46ХХ чаще выявляется в пер/:: полового созревания из-за отсутствия развития вторичных половых признак: і
АНОМАЛИИ РЕПРОДУКТИВНОЙ СИСТЕМЫ 683
Описаны семейные случаи чистой дисгенезии гонад (551), что свидетельствует о передаче заболевания по аутосомно-рецессивному типу при некоторых формах. Чистую дисгенезию гонад необходимо дифференцировать от других состояний, гормонально проявляющихся гипергонадотропным гипогонадиамом: биологически неактивный ФСГ, антитела к рецептору ЛГ. ФСГ, дефект биосинтеза эстрогенов - дефицит 17.20-лиазы, галактоземия, перенесённая инфекция в детстве (паротит).
Легение чистой дисгенезни гонад у пациентов с кариотипом 46ХХ заключается в назначении заместительной гормональной терапии половыми стероидами.
Наличие стреков вместо гонад у пациентов с кариотипом 46XY впервые было описано Swyer (566). При классической форме заболевания у пациентов отмечают женский фенотип, нормальный или высокий рост, евнухоидные пропорции тела, стреки (соединительнотканные тяжи) вместо гонад, половой инфантилизм и кари-отип 46XY. Внутренние половые органы развиты по женскому типу (матка, влагалище. фаллопиевы трубы), так как у этих пациентов отсутствует и анти-мюллеров фактор, отвечающий за регрессию внутренних женских органов. Однако наиболее часто встречают варианты со смешанным строением как наружных гениталий, так и внутренних.
Дисгеиезия гонад с кариотипом 46XY — достаточно гетерогенная группа по этиологии заболевания. Среди основных причин выделяют делецию короткого плеча Y-хромосомы, мутации в гене SRY, на которые приходится от 10 до 20% случаев дисгенезии гонад, мутации в ряде аутосомных генов, дупликация DSS-локуса на Х-хромосоме.
На коротком плече Y-хромосомы находится так называемая секс-опре-деляющая область и секс-определяющий ген SRY (Sex-determine Region on Y-chromosome). Поэтому у пациентов с делецией данного участка хромосомы не происходит дифференцировки гонады в яичко. Аналогичные нарушения формирования яичка происходят и при мутациях в гене SRY, вследствие которых образуются конформационные изменения структуры белка либо нарушается его связывание с ДНК.
Легение. Так как при чистой форме дисгенезии гонад с кариотипом 46XY при рождении наружные половые органы развиты правильно по женскому типу, пациентов регистрируют в женском поле и растят как девочек. При установлении диагноза в период полового созревания (первые жалобы чаще всего появляются в возрасте 13-15 лет - на отсутствие развития вторичных половых признаков) выполняют гонадэктомию и назначают заместительную терапию женскими половыми гормонами: до наступления менструации (если матка присутствует) в режиме монотерапии эстрогенами, после наступления менструации - комбинированную эстроген-про гестероновую терапию.
Смешанная дисгенезия гонад
ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Смешанной дисгенезией гонад называют состояние, при котором у фенотипических женщин или мужчин с одной стороны есть яичко (testis), а с другой — гоно-дальный тяж (streak). Впервые термин предложен в 1963 г. Sohvab.
КОД ПО МКБ-10
Q96.3. Мозаицизм 45Х/46ХХ или XY.
Q97.3. Женщина с 46ХУ-кариотипом.
Q98.2. Синдром Клайнфелтера. мужчина с 46ХХ-кариотипом.
Q98.3. Другой мужчина с 46ХХ-кариотипом.
Q99.1.46ХХ истинный гермафродит.
684 УРОЛОГИЯ-АНДРОЛОГИЯ
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА И ДИАГНОСТИКА
Фенотипически 60% детей считают девочками, а из 40% фенотипических мальчиков подавляющее большинство вирилизованы не полностью. Гениталии чаще имеют амбисексуальное строение в сочетании с урогенитальным синусом или влагалищем, мошонка расщеплена, яичко располагается чаще в брюшной полости или паховом канале, реже в мошонке. Почти всегда у пациентов со смешанной дисгенезией гонад есть матка, влагалище и маточная труба.
