Гипохромные анемии - Идельсон Л.И.
Скачать (прямая ссылка):
Железодефицитные анемии с увеличением размеров селезенки наблюдаются редко. В этих случаях речь идет чаще всего о сочетании железодефицитной анемии с гепатитом или с каким-либо гемобластозом. Увеличение селезенки характерно для изолированного легочного сидероза.
Иногда наблюдается сочетание гетерозиготной Р-талассемии с железодефицитной анемией. Такие сочетания особенно часты у многорожавших женщин и зонах широкого распространения бета-талассемии, например в Азербайджане, Таджикистане.
Мы наблюдали больную, у которой железодефицитная анемия сочеталась с альфа-талассемией.
В клинику для исследования была направлена больная Б., 21 года. Во время беременности (за полгода до болезни) содержание гемоглобина снижалось до 70 г/л (7 г%). С юности отмечаются обильные и длительные менструации.
При поступлении в клинику — явные признаки дефицита железа: резкое выпадение волос, ломкость ногтей, желание есть мел. Значительно увеличена селезенка. Анализ крови: Нb 40 г/л (4 г%), эр. 3-1012/л, цв. показатель 0,4; ретикулоц. 2,3%. Содержание железа сыворотки —4,7 мкмоль/л, билирубин —23,9 мкмоль/л (1,4 мг%) за счет непрямого. В костном мозге резкое раздражение красного ростка: соотношение лейко/эритро 0,2/1,0. Содержание железа в эритрокариоцитах костного мозга снижено.
Диагноз хронической постгеморрагической железодефицитной анемии сомнений не вызывал, однако оставался открытым вопрос о причинах резкого раздражения красного ростка костного мозга, небольшой гипербилирубинемии, увеличения селезенки. Было начато лечение ферроплексом по 6 таблеток в день. Кровопотери из желудочно-кишечного тракта при помощи 51Сг не выявлено. Рентгенологически изменений в пищеводе, желудке и кишечнике не обнаружено. Пробы, характеризующие функциональное состояние печени, без изменений. Для окончательного исключения гепатита была сделана пункционная биопсия печени. Изменений не выявлено. На фоне лечения препаратами железа содержание гемоглобина у больной нормализовалось —120 г/л (12 г%), однако цветовой показатель остался очень низким —0,6, так как количество эритроцитов повысилось почти до 6-1012/л.
В мазках крови, кроме гипохромии эритроцитов, установлена мишеневидность и базофильная пунктация эритроцитов. Содержание гемоглобина F у больной 0,6%, содержание гемоглобина А2 1,4% как до лечения препаратами железа, так и после. При повторном исследовании содержание железа сыворотки (после пятидневного перерыва в лечении препаратами железа) —25,2 мкмоль/л (140 мкг%). Заподозрена ?-талассемия. Проведено исследование биосинтеза цепей глобина in vitro (С. А. Лимборская). Соотношение между синтезом ?- и ?-цепей оказалось резко сниженным (0,44 при норме 1,0), что характерно для ?-талассемии. Состояние больной вполне удовлетворительное. Таким образом, у больной имело место сочетание тяжелого дефицита железа с легкой формой талассемии. Лечения в этой ситуации требовал дефицит железа.
Пренатальная диагностика гомозиготной ?-талассемии целесообразна в тех случаях, когда мать и отец ребенка страдают гетерозиготной ?-талассемией. Yvet Wai Kan и соавт. (1977) для пренатальной диагностики воспользовались методом пункции с получением крови из плаценты в период 18—23 нед беременности. Ретикулоциты плода инкубировали с аминокислотами, в том числе с лейцином, меченным тритием. Исследовали соотношение между синтезом ?- и ?-цепи. В норме соотношение ?/? колеблется от 0,068 до 0,094. При гетерозиготной ?-талассемии это соотношение несколько снижается —0,037—0,057. При гомозиготной ?-талассемии ?-цепь вообще не синтезируется. Таким образом, метод очень ценен в пренатальной диагностике гомозиготной ?-талассемии, однако иногда вызывает осложнения — кровотечения из пупочного канатика и амнионит.
ЛЕЧЕНИЕ
Лечение гомозиготной ?-талассемии — задача трудная и малоблагодарная, хотя в настоящее время достигнут несомненный прогресс в этой области. В связи с тем что основные проявления болезни определяются уровнем гипоксии и активного эритропоэза в костях, в которых обычно кроветворение отсутствует, основное направление терапии — это трансфузии эритроцитов с раннего детства. В большинстве работ рекомендуется использовать для трансфузионной терапии отмытые или размороженные эритроциты. Вначале применяют ударный курс лечения, при котором за 2—3 нед применяют 8—10 трансфузий. При этом содержание гемоглобина повышается до 120—140 г/л (12—14 г%). Затем трансфузии назначают реже — каждые 3—4 нед из расчета 20 мл крови на 1 кг массы тела больного; при этом стараются поддерживать уровень гемоглобина в пределах 90—100 г/л (9—10 г%) [Токарев Ю. Н., Скачилова Н. Н., 1978; Wolman, 1964; Necheles et al., 1974; Pearson, O'Brien, 1975]. Массивная трансфузионная терапия при талассемии приводит не только к улучшению общего состояния, но и к меньшим изменениям в скелете, чем у детей, не находящихся на такой терапии, к меньшему увеличению размеров селезенки, к снижению частоты тяжелых инфекции, улучшению развития детей. Такая терапия значительно продлевает жизнь больных гомозиготной талассемией, поэтому она уже нашла применение.
