Гипохромные анемии - Идельсон Л.И.
Скачать (прямая ссылка):
Геногеография талассемий. В связи с тем что гомозиготная талассемия приводит к ранней смерти, популяционное исследование распространения талассемии может опираться лишь на выявление гетерозиготных носителей патологии. Наиболее широко распространена в мире ?-талассемия; она наблюдается в странах Средиземноморья, среди народов Юго-Восточной Азии, Африки, на островах Тихого океана. В различных районах Италии выявляется от 7 до 15% страдающих талассемией. Широко распространена талассемия среди жителей Греции, арабских стран, в Таиланде, Китае. Значительное число больных талассемией выявлено среди испанцев, португальцев (Lehmann). В Советском Союзе первое сообщение о талассемии было сделано в 1956 г. К. В. Степановой. В дальнейшем появились работы о значительном распространении талассемии в Азербайджане [Эфендиев Ф. А., Ахундова А. М., I960], Грузии [Местиашвили И. Г., 1973], Средней Азии среди таджиков [Гарькавцева Р. Ф., 1955] и бухарских евреев [Бриллиант М. Д. и др., 1966]. По данным А. А. Воронова, в низменных районах Азербайджана гетерозиготная ?-талассемия встречается у 7—10% населения. Случаи гетерозиготной ?-талассемии зарегистрированы среди русских, украинцев, евреев, армян, узбеков [Идельсон Л. И. и др., 1966; Алексеев Г. А., Токарев Ю. Н., 1969; Идельсон Л. И., Дидковский Н. А., 1970; Бахрамов С. М. и др., 1976].
?-Талассемия обнаруживается среди жителей Нигерии, у американских негров, в Италии, Греции, Таиланде. Гемоглобинопатия Н — одна из форм ?-талассемии — выявлена среди итальянцев, индусов, китайцев. В Советском Союзе спорадические случаи гемоглобинопатии Н или других вариантов ?-талассемии выявлены среди русских, евреев [Идельсон Л. И., 1970, 1972, 1977]. азербайджанцев [Назарли А. Г., 1970; Кулагин М. Н., Колодей С. В., Токарев Ю. Н., 1978], таджиков [Гарькавцева Р. Ф., Мусницкая Е. Н., Асанов А. Ю., 1973].
ГОМОЗИГОТНАЯ ?-ТАЛАССЕМИЯ
При гомозиготной ?-талассемии, описанной в 1925 г., клинические проявления болезни отмечаются к концу первого или реже второго года жизни ребенка. В течение первых месяцев жизни состояние ребенка вполне удовлетворительное, обнаруживается умеренная анемия, но далеко не всегда можно решить вопрос, унаследовал ли ребенок болезнь от одного или обоих родителей.
Для гомозиготной ?-талассемии (thalassaemia major) характерны значительное увеличение размеров селезенки, желтушность и сероватый оттенок кожи и слизистых оболочек, выраженная бледность. Резкая гиперплазия кроветворного костного мозга приводит к нарушениям скелета: почти четырехугольный череп, уплощенная переносица, выступающие скулы, сужение глазных щелей. Рентгенологически обнаруживается утолщение губчатого слоя костей свода черепа, поперечная исчерченность на наружной пластинке лобной и теменной кости. Дети физически развиваются плохо, у них снижена сопротивляемость к различным инфекциям.
Содержание гемоглобина снижается до 30—50 г/л (3—5 г%). Обнаруживается выраженная гипохромия эритроцитов. Цветовой показатель 0,5 и ниже. Содержание ретикулоцитов повышено, однако степень раздражения красного ростка намного выше обычно соответствующей этому раздражению степени ретикулоцитоза (неэффективный эритропоэз). Так, нередко при соотношении лейко/эритро 0,1—0,2/1,0 содержание ретикулоцитов повышается до 2,5—4%. Содержание железа сыворотки чаще всего повышено, но может быть в пределах верхней границы нормы. В костном мозге содержание сидеробластов увеличено. Морфологически эритроциты гипохромные, резко выражен анизоцитоз, часто выявляется значительная мишеневидность эритроцитов (рис. 7), базофильная пунктация. Осмотическая резистентность эритроцитов обычно повышена.
Для гомозиготной ?-талассемии характерно повышение уровня билирубина за счет непрямого. С помощью 51Сг выявляется укорочение продолжительности жизни эритроцитов. Десфераловый тест позволяет обнаружить повышение содержания железа в запасах. Избыточное отложение железа приводит к развитию цирроза печени, сахарного диабета, недоразвитию вторичных половых признаков, кардиосклерозу.
По содержанию гемоглобина А у больного гомозиготной бета-талассемией выделяют ?0- и ??-талассемию. В случаях ??-талассемии гемоглобин А вообще не образуется, тогда как при ??-талассемии имеет место лишь резкое снижение синтеза ?-цепи.
Выделяют три степени тяжести гомозиготной талассемии: тяжелую, при которой больные погибают в течение первого года жизни; средней тяжести, при которой дети доживают до 5—8 лет; более мягкую форму, при которой больные доживают до взрослого состояния.
Рис. 7. Мишеневидные эритроциты.
Диагноз.гомозиготной ?-талассемии не вызывает трудностей. Внешний вид больных, выраженная гипохромная анемия с высоким содержанием железа, значительно увеличенной селезенкой, выраженная мишеневидность эритроцитов дают основание заподозрить у больного гомозиготную талассемию.
Диагноз может быть легко подтвержден исследованием содержания фетального гемоглобина в эритроцитах. При гомозиготной талассемии в большинстве случаев содержание фетального гемоглобина увеличивается до 20—90%, содержание гемоглобина А2 чаще увеличено, однако при сочетании бета-талассемии с дельта-талассемией имеет место нарушение синтеза не только ?-цепи, но и ?-цепи, входящей в состав гемоглобина A2, в результате чего содержание гемоглобина A2 может быть нормальным или даже резко пониженным.
