Внутрение болезни. Книга 8 - Харрисон Т.Р.
ISBN 5-225-00625-6
Скачать (прямая ссылка):
Сопутствующие изменения. На коже плеча и ягодиц могут быть видны стрии. В остальном она остается неизмененной. У некоторых больных развивается спонтанный пневмоторакс. Часто имеют место высокие своды неба и стоп.
Диагностика. Легче всего установить диагноз, когда у больного или членов его семьи появляются объективные признаки подвывиха хрусталиков, расширения аорты и резкого кифосколиоза или деформаций грудной клетки. При эктопии хрусталиков и аневризме аорты диагноз ставят часто, даже если нет внешних «марфаноидных» признаков или семейного анамнеза. Всех больных с подозрением на этот синдром необходимо обследовать с помощью щелевой лампы и эхокардио-графии. Следует также исключить гомоцистинуриір (см. табл. 319-3) по отрицательным результатам цианиднитропруссидного теста на присутствие дисульфидов в моче. Эктопия хрусталиков может произойти и у больных с синдромом Элерса— Данло I, II и III типов, но у них отсутствует марфаноидный вид и определяются характерные изменения кожи, отсутствующие при синдроме Марфана.
Лечение. Как и при других наследственных болезнях соединительной ткани, определенных средств лечения при синдроме Марфана не существует. Некоторые специалисты рекомендуют использовать пропранолол (анаприлин) с целью предупредить тяжелые аортальные осложнения, но его эффективность не доказана. В ряде случаев проводилась хирургическая пластика аорты, аортального и митрального клапанов.
Сколиоз может прогрессировать, поэтому необходимы механическое укрепление скелета и физиотерапия, если он превышает 20°, или хирургическое, если он продолжает прогрессировать и превышает 45°. Для индукции менархе у девочек с прогрессирующим сколиозом применяли эстрогены, но определенных результатов получить не удалось.
Подвывих хрусталиков редко требует их удаления, но больные должны находиться под пристальным наблюдением из-за возможности отслоения сетчатки.
При консультировании исходят из 50 % вероятности наследования аномального гена. Из-за гетерогенности болезни ее выраженность у потомства может быть и большей, и меньшей, чем у родителей. Женщин следует информировать о высоком риске сердечно-сосудистых нарушений при беременности.
Список литературы
Bleck Е. Е. Non-operative treatment of osteogenesis imperfecta: Orthotic and mobility management. Clin Orthop 159:115, 1981.
Byers P. H. et al.: Ehlers-Danlos syndrome in Principles and Practice of Medical Genetics. vol. 2, AEH Emery, D. L. Rimoin (eds). New York, Churchill Livingston,
1983, p. 36.
310
McKusick V. A.: Heritable Disorders of Connective Tissue, 4th ed. St. Louis, Mosby, 1972.
Prockop J. D., Kivirikko K. I.: Heritable diseases of collagen. N. Engl J. Med 311:376,
1984.
Pyeritz R. E.: Marfan syndrome, in Principles and Practice of Medical Genetics, vol. 2, AEH Emery D. L. Rimoin (eds). New York, Churchill Livingston, 1983, p. 57.
Sillence D. O.: Osteogenesis imperfecta: An expanding panorama of variance. Clin Orthop 191:11, 1981.
--------: Disorders of bone density, volume and mineralization, in Principles and Practice
of Medical Genetics, vol. 2, AEH Emery, D. L. Rimoin (eds). New York, Churchill Livingston, 1983, p. 736.
Smith R. et al.: The Brittle Bone Syndrome: Osteogenesis Imperfecta. London, Butter-worths, 1983.
Uitto Bauer E. A.: Diseases associated with collagen abnormalities, in Collagen in Health and Disease, J. B. Weiss, MID Jayson (eds). New York, Churchill Livingston, 1982, p. 289.
ПРЕДМЕТНЫЙ УКАЗАТЕЛЬ
Аберрации хромосомные 105 Агаммаглобулинемия Брутона см. Брутона агаммаглобули немия Аддисона гиперпигментация кожи 94, 98
Аденома предстательной железы 79
— эндокринные множественные 90 Адипоз болевой 293 Адипостат 285
Адреналэктомия лекарственная см. Ад-реналэктомия медикаментозная
— медикаментозная 56, 85 Адриамицин 26, 37 Азатиоприн 98, 186
Акантоз черный 94, 100, 103, 289, 291 Acanthosis nigricans см. Акантоз черный Алкаптонурия 133, 146, 157, 158 Акродерматит энтеропатический 99 Аксонов дегенерация 125
— демиелинизация сегментарная 125 Аллопуринол 42, 185—187, 216, 221 Алопеция 29, 54, 105, 165, 184, 186
— муцинозная 94, 100 Альбинизм 105, 147 Альтретамин 67 Альцгеймера клетки 200 Аменорея 43
Амилоидоз 94, 98, 99, 178
— вторичный 50
— системный 99 Амилопектиноз 224 Амииоглютетимид 56, 85. 122 Анастомоз везикоуретральный 83 Ангиомы паукообразные 194 Андрогены 56
Анемия 42, 77, 197, 212, 220, 257, 270, 302
— апластическая 43
— гемолитическая 20, 40, 42, 165, 182, 198, 200, 206, 217, 249
-----несфероцитарная 223
--------врожденная 138
— гипопластическая 43
— макроцитарная 291
— мегалобластическая 136, 148, 156,
165
— мегалобластная см. Анемия мегалобластическая
— нормохромная нормоцитарнаи 21
------- транзиторная 208
— пернициозная 156, 157, 182
— серповидно-клеточная 133, 140—142
— сидеробластическая 192
— Фанкони см. Фанкони анемия Анкилоз 158
Антиген раковоэмбриональный 64 Антиэстрогены 53 Аплазия костного мозга 36 Арабннозилцитознн 37 Артрит 97, 146, 196, 292
