Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Харрисон Т.Р. -> "Внутрение болезни. Книга 8 " -> 187

Внутрение болезни. Книга 8 - Харрисон Т.Р.

Харрисон Т.Р. Внутрение болезни. Книга 8 — М.: Медицина, 1996. — 320 c.
ISBN 5-225-00625-6
Скачать (прямая ссылка): vnutreniebolezni1996.djvu
Предыдущая << 1 .. 181 182 183 184 185 186 < 187 > 188 189 190 191 192 193 .. 220 >> Следующая

Клиническое течение варьирует; вовлечение в процесс легких может привести к ранней смерти, но у многих больных продолжительность жизни не уменьшается. Спленэктомия часто сопровождается кровотечением, связанным с тромбоцитопе-иией. При угрожающих жизни осложнениях болезни можно подумать о пересадке костного мозга. Из-за распространенности взрослой формы синдрома Гоше и отсутствия неврологических нарушений оправданы усилия по разработке заместительной ферментной терапии.
Болезнь Фабри. При болезни Фабри из-за недостаточности а-галактозидазы А происходит накопление тригексозида — галактозилгалактозилглюкозилцерамида. Синдром наследуется как признак, сцепленный с Х-хромосомой, и особенно выражен у лиц мужского пола. Он развивается обычно в зрелом возрасте. Если симптоматика появляется в детском возрасте, то она, скорее всего, принимает форму болевой нейропатии. В юности и раннем зрелом возрасте часто отмечается гипогидроз, и нередко при прохождении воинской службы молодой человек страдает тепловыми ударами. Опытный офтальмолог может поставить диагноз, обнаружив характерную дистрофию роговицы, но больные обычно не жалуются на изменения
269
зрения. Синдром часто диагностируют лишь после развития прогрессирующего повреждения почек, т. е. в возрасте после 20—40 лет. Тромбозы сосудов могут происходить в детском возрасте. Смерть чаще всего наступает от почечной недостаточности, обычно в возрасте после 30—40 лет. У женщин-гетерозигот болезнь протекает легче. Чаще всего у иих выявляют дистрофию роговицы, хотя могут иметь место и все другие проявления. Ожидаемая продолжительность жизни у женщин выше, хотя иногда могут присоединяться осложнения, приводящие к смерти.
Полезным оказывается ряд терапевтических мероприятий. Важно осуществлять консультирование в отношении риска гипогидролиза. Болевая нейропатия часто корригируется фенитоином. При почечной недостаточности прибегают к помощи хронического диализа, а пересадка почки перспективна в случае интактности донорской почки. Синдром Фабри в будущем мог бы оказаться объектом и заместительной ферментной терапии в силу сохранности центральной нервной системы.
Недостаточность кислой липазы. Эта аномалия лежит в основе двух патологий с разным фенотипом. Болезнь Вольмаиа представляет собой тяжелую аномалию с началом в раннем возрасте, выраженной гепатоспленомегалией, анемией, рвотой, нарушением развития и характерной кальцинацией надпочечников. Неврологическая симптоматика минимальна по сравнению с выраженной соматической. Болезнь накопления эфиров холестерина — это редкое состояние со сравнительно более легкой симптоматикой. К постоянным признакам относятся гепатоспленомегалия и повышенный уровень холестерина в плазме. Могут быть выявлены фиброз печени, варикозное расширение вен пищевода и замедление роста. В одной из семей могла быть промежуточная форма болезни, поскольку две девочки умерли в возрасте 7 и 9 лет от острой печеночной недостаточности невыясненной этиологии, а у третьего сиблинга в раииий период жизни развились кальциноз надпочечииков и легочная гипертензия. В тканях больных с недостаточностью кислой липазы не гидролизуются ни триглицериды, ии эфиры холестерина. Не исключено, что многие субстраты гидролизуются одним ферментом, но структура субъединиц и гидролитические свойства различных лизосомных липаз изучены недостаточно. Дефицит кислой липазы обусловливает нарушение процесса разрушения липопротеинов низкой плотности (см. в гл. 315) и может сопровождаться преждевременным развитием атеросклероза. Как болезнь Вольмана, так и болезнь накопления эфиров холестерина наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Болезни накопления гликопротеинов. Фукозидоз, маннозидоз и аспартилглю- j
козаминурия представляют собой редкие аномалии, наследуемые как аутосомные .
рецессивные признаки и связанные с недостаточностью гидролаз, расщепляющих полисахаридные связи. При фукозидозе накапливаются как гликолипиды, так и гликопротеины. Все эти аномалии характеризуются неврологическими нарушениями і
и разнообразными соматическими проявлениями (см. табл. 316-1). Фукозидоз и !
маннозидоз чаще всего приводят к смерти в детском возрасте, тогда как аспартил-глюкозаминурия проявляется как лизосомная болезнь накопления с поздним нача- ' лом, выраженной психической отсталостью и более продолжительным течением. 4 Для фукозидоза характерны нарушения электролитного состава пота и кожные | ангиокератомы, а для маннозидоза — необычные круговые катаракты. При аспар- J тилглюкозаминурии диагностическое значение имеют результаты анализа мочи, ] в которой выявляют увеличение количества аспартилглюкозамина. Заболевают чаще жители Финляндии. Под названием сиалидоза объединяют группу фенотипов, 3 связанных с недостаточностью гликопротеиннейраминидазы (сиалидаза). К ним | относятся взрослая форма, характеризующаяся вишнево-красными пятнами на І сетчатке и миоклонусом, инфантильная и ювенильная формы с фенотипом, подоб- .. ным мукополисахаридозу, а также врожденная форма с водянкой плода. Во многих ' случаях, ранее относимых к муколипидозу I, был выявлен маннозидоз или сиали- ^ доз. У некоторых больных с сиалидозом определяется недостаточность как р-галак- •; тозидазы, так и нейраминидазы. Молекулярная основа сочетанного дефицита | Р-галактозидазы и нейраминидазы остается неясной, но предполагают дефект ' «защитного белка». Каждую из болезней накопления гликопротеииов можио диагностировать путем определения соответствующих ферментов. ]
Предыдущая << 1 .. 181 182 183 184 185 186 < 187 > 188 189 190 191 192 193 .. 220 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed