Внутрение болезни. Книга 8 - Харрисон Т.Р.
ISBN 5-225-00625-6
Скачать (прямая ссылка):
рованные в культиви Stanbury et
нейтрофи- руемых al.,
лы фиброблас гл. 37
тах, мукопо-
лисахарид-
урия в пре
делах нормы
Выражена То же Вакуоли- АР Грубые
зирован- черты лица,
ные плаз включения в
матические культивируе
клетки мых фибро
бластах,
'41 контрактуры
суставов, по
ражение
клапанов
сердца, му-
коп оли саха-
ридурия в
пределах
иормы
Отсутст Помутне Отсутст АР Диагноз Stanbury
вует ние рогови вуют основывает et a!.,
цы, дегене ся на ре гл. 37
рация сет зультатах
чатки электронной
микроско
пии; особен
но распро
странен сре
ди еврееа
ашкинази
(?)
То же Атрофия Вакуоли- АР В диагнос Hers, Van
зрительного зированные тике помога Hoof,
нерва, маку лимфоциты ет электрон гл. 23
лярная де Гранулиро ная микро
генерация, ванные АР скопия; сте
пигментный нейтро- пень генети
ретинит филы ческой гете
рогенности
неизвестна
263
Хантера, который наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак, и болезни Фабри, которая сцеплена с X-хромосомой и часто проявляется у женщин. Органами-мишенями оказываются обычные места разрушения той или иной макромолекулы. Например, у лиц с нарушением процесса разрушения миелина в процесс вовлекается белое вещество головного мозга, при нарушении процесса разрушения гликолипидов стромы эритроцитов развивается гепатоспленомегалия, а при нарушении процесса разрушения вездесущих мукополисахаридов — генерализованное повреждение тканей. Накапливающийся материал часто вызывает висцеро-мегалию или макроцефалию, но может развиться и вторичная атрофия, особенно мозга и мышц. Вообще симптоматика соответствующих болезней обусловливается повреждающим действием накапливающихся веществ, но часто неясно, каким именно образом они вызывают гибель или дисфункцию клеток. Все эти болезни прогрессируют, и многие из них заканчиваются смертью в детском или юношеском возрасте. Для окончательного диагноза наиболее важны результаты определения конкретных ферментов в сыворотке, лейкоцитах или культивируемых фибробластах кожи; соответствующие тесты выбирают, исходя из клиники заболевания. Эти болезни имеют широкие фенотипические колебания, причем многие из них связаны с возрастом, т. е. различают инфантильные, ювенильные и азрослые их формы. Кроме того, при болезнях, обусловленных дефектом одиночного гена, возможны различные сочетания висцеральных, костных и неврологических аномалий.
Диагностика. Подозрение на лизосомную болезнь появляется обычно при прогрессирующей дисфункции нервной системы, висцеромегалии, нарушениях скелета или каких-то более специфических аномалиях (см. табл. 316-1). Отличительной особенностью этих болезней служат прогрессирующие или дегенеративные процессы. Дегенеративные процессы у нормально развивающегося ребенка приводят к замедлению развития, а затем уже к утрате им ранее приобретенных навыков. При сборе анамнеза необходимо обращать особое внимание на развитие в детстве, неврологические симптомы, включая судороги, а также нарушения зрения и слуха, физический рост и более специфические показатели, такие как огрубение черт лица, помутнение роговицы, усиление ранних рефлюксов, растяжение живота, боли в суставах, их тугоподвижность, грыжи и рецидивирующие инфекции. При сборе семейного анамнеза в случае аутосомных рецессивных заболеваний можно выявить аналогичные симптомы у сиблингов или других кровных родственников, а в случае Х-сцепленных аномалий обнаружить других больных членов семьи мужского пола. Целесообразно учитывать этническую принадлежность больного, так как ряд болезней накопления липидов чаще регистрируется у евреев ашкенаэи, а маниозидозы и аспартилглюкозаминурия — у жителей Скандинавии. Ювенильная форма сиалидоза распространена в Японии.
