Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Харрисон Т.Р. -> "Внутрение болезни. Книга 8 " -> 175

Внутрение болезни. Книга 8 - Харрисон Т.Р.

Харрисон Т.Р. Внутрение болезни. Книга 8 — М.: Медицина, 1996. — 320 c.
ISBN 5-225-00625-6
Скачать (прямая ссылка): vnutreniebolezni1996.djvu
Предыдущая << 1 .. 169 170 171 172 173 174 < 175 > 176 177 178 179 180 181 .. 220 >> Следующая

Концепция лизосомных болезней накопления сложилась в результате изучения гликогеноза II типа (Помпе). Факт накопления гликогена в лизосомах вследствие недостаточности а-глюкозидазы, а также данные, полученные при исследовании других аномалий, позволили Эру определить врожденную лизосомную болезнь как такое состояние, при котором: 1) определяется недостаточность какого-либо одного' лизосомного фермента и 2) внутри связанных с лизосомами вакуолей появляются необычные отложения (субстраст). Это определение можно видоизменить, включив в него дефекты одиночных генов, влияющие на один лизосомный фермент или более, и тем самым распространить на такие болезни, как муколипидозы и множественная сульфатазная недостаточность. Определение можно расширить и далее с тем, чтобы оно распространялось на недостаточность и других белков, необходи- •
250
Эндоплазматичесная сеть Трансляция посттранспяционный процессинг
Вторичная лизосома
Пластинчатый комплекс посттрансляционный процессинг упаковка
Клеточные компо> ненты (митохон дрии, зндопла-і эматическая сеть и цитоплазматический материал, попавший в
вакуоли)
Аутофагия

Адсорбтивный Пиноцитоэ пиноцитоз
Бактерия
Обломки нлеток. чужеродный материал (например, бактерии) и внеклеточный материал (например, мукополисахариды и пипопротеины, попадающие в клетку)
Рис. 316-1. Биология лизосом.
Лнзосомные фермекты, в том числе нх предшественники (Ф), синтезируются в эндо-плазматической сети и затем подвергаются посттрансляционному процессингу, который заключается в их упаковке в первичные лизосомы. Первичные личосомы могут затем вступать в любой из указанных путей.
мых для функционирования лизосом (активирующие ферменты разрушения сфин-голипидов). Данные биохимических и генетических исследований свидетельствуют о том, что эти активирующие белки принимают участие в гидролизе некоторых субстратов.
Лизосомные болезни накопления объединяют большинство болезней накопления липидов, мукополисахаридозы, муколипидозы, болезни накопления гликопротеинов и другие, перечисленные в табл. 316-1. Недостаточность ферментов имеет аутосомно-рецессивную основу, за исключением мукополисахаридоза И (МПС И)
251
Таблица 316-1. Лизосомные болезни накопления
Болезнь
Гетероген-
ность
(возраст
начала)
Дефицитный
фермент
Накапливающиеся вещества
Неврологические аномалии
Увеличение печени и/или селезенки
Ганглио-зидрз Gmi
Синдром Тея—Сакса с вариантами, гаиглио-зидоз G м2
Синдром Сендхоффа, ганглиози-ДОЗ Gm2
Ганглио-зндоз G м2.
Инфантильная (у новорожденного), ювенильная (возраст 6— 20 мес) и взрослая формы
Инфантильная (возраст 3— 6 мес), ювенильная и взрослая формы
Инфантильная форма (возраст 3—6 мес)
fi-Г алак-тозидаза
Ганглио-зид GMi, гликопротеины, кера-тансульфат
Г ексоза-минидаза А
Ганглио-
ЗИД Gm2
Гексоза-мииидаза А и В
Г англио-знд Gm2 Г лобознд
Отсталость психического развития, судорожные припадки, слепота; при ювенильной форме проявляются позже, при взрослой форме варьируют
Резко выражено В меньшей степени при ювенильной форме, при взрослой форме варьирует
Все изменения и признаки те же, что разрушения ганглиозидов
Отсталость психического развития, судорожные приступы, слепота; при ювенильной форме проявляются позднее Отсталость психического развития, судорожные припадки, слепота
и при синдроме Тея
Не определяется
Отсутст-
вуют
-Сакса,
Синдром Инфан Галакто- Увеличе Отста Отсутст
Краббе, га- тильная зилцер- ние отноше лость психи вуют
лактозилце- форма (воз амид-р-га- ния галакто- ческого раз
рамидный раст 2---6 лактози- зоцеребро- вития, лей-
липидоз мес), позд даза зид/сульфа- кодистро-
нее начало тид фия; вариан
ты при позд-
ием начале
252
Дисплазия Офтальмо Гематологи Наследование Особенности Ссылки
костей логические ческие проявления
нарушения нарушения
Резко выражена Варьирует при ювенильной и взрослой формах
Отсутст-
вует
Отсутст-
вует
Вишневокрасные пятна у 50 % больных с ювенильной формой, помутнение роговицы варьирует, ио более выражено при взрослой форме
Вишневокрасные пятна при инфантильной форме, редко при ювенильной
Вишиево-
красные
Пенистые
клетки
Вакуолизи-
рованные
лимфоциты
Отсутст-
вуют
Отсутст-
вуют
Аутосом-но-рецессивное (АР)
АР
АР
Предыдущая << 1 .. 169 170 171 172 173 174 < 175 > 176 177 178 179 180 181 .. 220 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed