Внутрение болезни. Книга 8 - Харрисон Т.Р.
ISBN 5-225-00625-6
Скачать (прямая ссылка):
IX щин-гетерозигот вышенный уровень ленное с Х-хромо
гликогена с нор сомой
мальной структу
рой в печени
V (Мак- Недостаточ Мыцк ;чно-энергетическая патофизиология Исключение на В некоторых
Ардл) ность фосфо Боли, судороги и В периоды при Определение грузок, прием случаях явное
рилазы в мыш миоглобинурия при ступов повышен ферментов в мыш глюкозы или аутосомно-рецес-
цах тяжелой физиче уровень КФК, не цах, повышенный фруктозы перед сивное наследова
ской нагрузке достаточная про уровень гликогена с нагрузкой ние, болеют в ос
дукция лактата при нормальной струк новном мужчины
тесте с ишемиче турой в мышцах
ской нагрузкой
VII Недостаточ То же, что при То же То же То же Редкое заболева
ность фосфо- типе V, а также не ние, аутосомно-ре-
фруктокиназы значительная гемо цессивное наследо
в мышцах литическая анемия вание
Продолжение
Тип Основной Клинические Лабораторные Диагностика Лечение Примечание
дефект1 проявления данные
Недостаточ То же, что при Определение ? То же Выявлен всего
ность фосфо- типе V ферментов в мыш один больной
глицеромутазы цах, нормальное (мужчина)
в мышцах содержание глико
гена
Недостаточ То же В периоды при Определение ? То же Выявлено трое
ность М-субъ- ступов повышен изоферментов ЛДГ больных мужчин и
единнцы ЛДГ уровень КФК; при в сыворотке, эрит одна женщина
тесте с ишемиче роцитах или лейко
ской нафузкой по цитах; определение
вышается уровень ферментов в мыш
пирувата» но не цах; ? нормальное
лактата содержание глико
гена
II (Помпе)
Недостаточность лизосом-
НОЙ И-ГЛЮКО-
зидазы
Инфантильная форма: гипотензия, мышечная слабость, увеличение размеров сердца и сердечная недостаточность, увеличение размеров языка, ранняя смерть; ювенильная форма: прогрессирующая слабость скелетных
Повышенная КФК без гипогликемии
Индивидуальные особенности патофизиологии
Определение ферментов в мышцах или фибробластах; возможно определение ферментов в лейкоцитах (чревато серьезными ошибками)
Эффективного лечения не разработано
Частое, аутосом-но-рецесснвное заболевание; возможен пренатальный диагноз; проводится широкое обследование новорожденных
мышц; взрослая
форма: прогресси
рующая слабость
скелетных мышц,
явления легочной
недост аточ ности
IV (Андер Недостаточ Замедленное раз Уровень сахара в
сена) ность ветвя- витие новорожден пределах нормы,
щего фермента ных, цирроз и не изменения, харак
достаточность пе терные для болез
чени, резкая гипо ни печени
