Внутрение болезни. Книга 8 - Харрисон Т.Р.
ISBN 5-225-00625-6
Скачать (прямая ссылка):
194
Печень обычно первой вовлекается в процесс, и гепатомегалия выявляется более чем у 95 % предъявляющих жалобы больных. Печень может быть увеличена и прн отсутствии жалоб или при неизмененных функциональных печеночных пробах. Действительно, более чем у половины больных с симптомами гемохрома-тоза лабораторные признаки нарушения печеночных функций скудны илн вообще отсутствуют, несмотря на гепатомегалию и фиброз. Часто отмечаются выпадение волос на теле, эритема ладонных поверхностей, атрофия яичек и гинекомастия. Портальная гипертензия и варикозное расширение вен пищевода встречаются реже, чем при циррозе Лаэннека. Примерно у половины предъявляющих жалобы больных увеличивается поджелудочная железа. Рак печени развивается почти у 30 % больных. Частота этого осложнения с возрастом увеличивается, и в настоящее время оно служит наиболее частой причиной смерти больных с гемохроматозом. Однако рак развивается, по-видимому, только при циррозе, что подчеркивает важность его ранней диагностики и начала лечения.
Чрезмерная пигментация кожи определяется почти в 90 % случаев к моменту установлення диагноза. Отложения меланина в коже обычно способствует загару. Характерный металлически-серый цвет также объясняют увеличением содержания в коже меланина илн меланина вместе с железом. Пигментация обычно днффузна и захватывает всю кожную поверхность тела, но часто она особенно выражена на лице, шее, разгибательной поверхности нижней части предплечий, тыльной стороне кистей, нижних отделах голеней, в области половых органов и кожных рубцов. Пигментацию слизистой оболочки рта удается обнаружить только в 10—15 % случаев. Иногда пигментируются твердое небо и сетчатка.
Сахарный диабет развивается примерно у 65 % больных и с большей вероятностью при диабете в семейном анамнезе. В патогенезе диабета при гемохроматозе принимают участие, таким образом, оба фактора, т. е. наследственная отя-гощенность и непосредственное повреждение отложениями железа поджелудочной железы. Течение диабета в этих случаях не отличается от такового при идиопатн-ческом сахарном диабете, за исключением более частой инсулинорезистентности и липо'дистрофии. Поздние дегенеративные осложнения также не отличаются от последствий сахарного диабета.
Артропатия развивается у 25—50 % больных. Чаще всего она отмечается у лиц в возрасте старше 50 лет, но может присоединиться в любой стадии болезни и иногда бывает ее первым проявлением или появляется значительно позднее начала лечения. Вначале, как правило, в процесс вовлекаются мелкие суставы рук, особенно 11 и III пястно-фаланговые суставы. Прогрессирующий полиартрит может распространяться на лучезапястные, бедренные и коленные суставы. Могут появляться острые кратковременные приступы синовита, связанные с отложением пирофосфата кальция (хондрокальциноз, или псевдоподагра), главным образом в коленных суставах. Рентгенологически выявляются кистозные изменения склерозированных субхондральных поверхностей костей, утрата суставных хрящей с сужением суставных пространств, диффузная деминерализация, гипертрофическая пролиферация кости и кальциноз синовиальных оболочек. Механизм этнх нарушений и их связь с обменом железа неизвестны.
Патология сердца определяется почти у 15 % больных. Наиболее частым их проявлением служит застойная сердечная недостаточность: примерно у 10 % больных молодого возраста. Ее симптомы могут появиться внезапно, и без лечения она быстро заканчивается смертью больного. Сердце диффузно увеличивается, в результате чего можно ошибочно поставить диагноз идиопатической кардиомиопатии, если отсутствуют другие явные признаки гемохроматоза. Могут присоединиться разнообразные нарушения сердечного ритма, особенно супра-вентрикулярные экстрасистолы и пароксизмальные тахиаритмии. Иногда происходят мерцание предсердий, предсердные фибрилляции и атриовентрикулярная блокада разной степени.
Часто больной утрачивает либндо, и у него атрофируются яичкн. Утрата либидо может предшествовать другим клиническим проявлениям. Атрофия яичек обычно бывает обусловлена сниженной продукцией гонадотропинов в связи с нарушением гипоталамо-гипофизарной функции из-за отложений железа. Иногда больные страдают также недостаточностью надпочечников, гипотиреозом и гипопаратиреозом.
Диагностика. Сочетание гепатомегалии, пигментации кожи, сахарного диабета,
7*
195
патологии сердца, артрита и признаков гипогонадизма позволяет предположив тельно поставить диагноз гемохроматоза. Однако сравнительно кратковременная и умеренная перегрузка железом паренхиматозных органов может вообще не сопровождаться клинической симптоматикой или проявляется лишь некоторыми из них, например, у лиц молодого возраста (см. рис. 310-1). В связи с этим предположить гемохроматоз следует каждый раз при необъяснимой гепатомегалик, идиопатической кардиомиопатии, необычной пигментации кожи, утрате либидо,' диабете или артрите.
Анамнез следует особенно детализировать в отношении заболевания других членов семьи, потребления алкоголя, приема железа и больших доз аскорбиновой кислоты, способствующей его всасыванию. При анализе крови обращают внимание на выраженность анемии и нарушения эритропоэза с целью исключить перегрузку железом на почве гематологических расстройств. Повреждение печени, поджелудочной железы, сердца и суставов должно быть подтверждено осмотром, даннымн рентгенологического исследования и результатами функциональных проб. Затем выявляют общее увеличение запасов железа в организме и особенно увеличение его количества в паренхиматозных органах, сопровождающееся повреждением тканей.
