Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Харрисон Т.Р. -> "Внутрение болезни. Книга 8 " -> 134

Внутрение болезни. Книга 8 - Харрисон Т.Р.

Харрисон Т.Р. Внутрение болезни. Книга 8 — М.: Медицина, 1996. — 320 c.
ISBN 5-225-00625-6
Скачать (прямая ссылка): vnutreniebolezni1996.djvu
Предыдущая << 1 .. 128 129 130 131 132 133 < 134 > 135 136 137 138 139 140 .. 220 >> Следующая

191
заболеванию, обычно талассемии нли сидеробластической анемии. Следует под-, черкнуть, однако, что при приобретенных заболеваниях, сопровождающихся отло-' жеинями железа, его большие скопления в паренхиматозных тканях могут обусло-: вить те же клинические и патоморфологические последствия, что и генетический'1 гемосндероз.
Метаболический дефект, обусловливающий повышенное всасывание железа при гемохроматозе, неизвестен. В настоящее время генетическое заболевание можно1 диагностировать на его ранних стадиях, когда отложения железа еще невелики, а повреждение органов минимально. На этой стадии болезнь предпочтительнее называть латентным или прецирротическим гемохроматозом (рис. 310-1).
Распространенность. Генетический гемохроматоз — не столь редкое заболевание, как полагали ранее. Среди представителей европеоидной популяции распространенность гена этой болезни составляет примерно 5 %, сама болезнь (гомозиготы) встречается с частотой около 0,3 %, а носительство (гетерозиготы) — 10 %. Вместе с тем на экспрессию болезни влияет ряд факторов, особенно крово-потеря, связанная у женщин с менструациями н родами. У мужчин это заболевание встречается в 5—10 раз чаще, чем у женщин. Почти у 70 % больных первые симптомы появляются в возрасте 40—60 лет. В возрасте до 20 лет клинические проявления болезни отмечаются редко, хотя при семейном скрининге (см. далее) могут быть выявлены не предъявляющие жалоб лица с избыточным содержанием железа, в том числе молодые менструирующие женщины.
Патогенез. В норме количество железа в организме (3—4 г) поддерживается за счет того, что его всасывание слизистой оболочкой кишечника соответствует его потерям. Эти величины составляют примерно 1 мг/сут у мужчин и 1,5 мг/сут у менструирующих женщин. Прн гемохроматозе всасывание железа слизистой оболочкой кишечника превышает потребности организма, достигая 4 мг/сут и более. Накопление вследствие этого железа проявляется вначале повышением его уровня в плазме и увеличением насыщенности трансферрина. По мере прогрессирования болезни содержание железа в организме может достигать более 20 г. Этот избыток откладывается главным образом в паренхиматозных клетках печени, поджелудочной железы и сердца. Количество железа в печени и поджелудочной железе увеличивается в 50—100 раз, в сердце — в 5—25 раз, в селезенке, почках и коже — примерно в 5 раз. Повреждение тканей может быть связано с разрывом перегруженных железом, лизосом н перекисным окислением липидов субклеточных органелл под влиянием избытка железа. Обнаружение связи между гемохроматозом и антигенами комплекса гистосовместимости HLA-A3, HLA-B14 и HLA-B7 подтвердило генетическую основу болезни. Она наследуется как аутосомный рецессивный признак, и у гомозигот обычно развивается тяжелая перегрузка железом с сопутствующими симптомами, а у гетерозигот незначительно нарушается обмен железа без прогрессирующих его отложений или клинических проявлений болезни. Отложение больших количеств железа в паренхиматозных органах, т. е. приобретенный гемохроматоз, встречается при хронических нарушениях эритропоэза, особенно при нарушении синтеза гемоглобина н неэффективном эритропоэзе, характерном для сидеробластической анемин и талассемии. При болезнях этой группы всасывание железа усилено, кроме того, больных часто лечат препаратами железа и гемотрансфузиями. Избыточное отложение железа в паренхиматозных органах иногда происходит и при медленно развивающейся кожной порфирин (porphyria cutanea tarda) — заболевании, характеризующемся нарушением биосинтеза порфи-рнна (см. гл. 312). Однако степень перегрузки железом при этом обычно не столь велика, чтобы вызвать повреждение тканей.
У больных алкоголизмом с хронической патологией печени могут увеличиваться запасы железа в тканях. Этих больных можно разделить на две группы. У одних незначительно или умеренно повышается уровень окрашиваемого железа в печени, но общее его количество в организме остается относительно нормальным. Они страдают алкогольным повреждением печени (обычно цирроз), но не гемохроматозом. Причина увеличения запасов железа в печени может заключаться отчасти в некрозе клеток и поглощении высвобождаемого железа соседними купферовскими и паренхиматозными клетками. У больных второй (меньшей по численности) группы, страдающих алкоголизмом, повышен уровень железа в печени и выявляются его большие скопления и увели-
192
1500
1000 -
500
m
Q.
Возраст, о годы
Нормальный
разброс
40 50
ІІЦирроз, недостаточность функции органов Прогрессирующее повреждение тканей
Увеличение количества железа во всем организме Увеличение количества железа в печени
Повышение уровня железа в сыворотке Увеличенное всасывание железа
Рнс. 310-1. Последовательность изменений при врожденном гемохроматозе и их корреляция с уровнем феррнтина в сыворотке.
Увеличенное всасывание железа происходит в течение всей жизни больного. Явное, сопровождающееся клиническими симптомами заболевания развивается обычно в возрасте 40—60 лет, но латентная предсклеротическая стадия болезни может быть диагностирована значительно раньше.
Предыдущая << 1 .. 128 129 130 131 132 133 < 134 > 135 136 137 138 139 140 .. 220 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed