Внутрение болезни. Книга 8 - Харрисон Т.Р.
ISBN 5-225-00625-6
Скачать (прямая ссылка):
Holmberg C., Perheentupa J.: Congenital chloride diarrhoea (CCD), in Population Structure and Genetic Disorders, A. W. Erikson et al (eds). New York, Academic, 1980, pp. 596—599.
Kamoun P. P. et al.: Renal histidinuria. J. Inherited Metab Dis 4:217, 1981.
Rajantie J. et al: Lysinuric protein intolerance: A 2-year trial of dietary supplementation therapy with citrulline and lysine. J. Pediart 97:927, 1980.
Rajantie J. et al.: Lysinuris protein intolerance: Basolateral transport defect in renal tubuli. J. Clin Invest 67:1078, 1981.
Rosenberg L. ?.: Intestinal hexose transport in familial glucose-galactose malabsorption, in Membranes and Disease, L. Bolis et al (eds). New York, Raven Press, 1976, pp. 253—262.
--------, Scriver C. R.: Disorders of amino acid metabolism, in Metabolic Control and
Disease, 8th ed, P. K. Bondy, L. E. Rosenberg (eds). Philadelphia, Saunders, 1980, pp. 616—645.
Segal S., Thier S. O.: Cystinuria, in The Metabolic Basis of Inherited Disease, 5th ed, J. B. Stanbury et al (eds). New York, McGraw-Hill, 1983, pp. 1774—1791.
Short E. М., Rosenberg L. E.: Renal aminoaciduria, in Strauss and Welfs Diseases of the Kidney, 3d ed, LE Earley, C. W. Gottschalk (eds). Boston, Little, Brown, 1979, pp. 975—1020.
Weitz R., Sperling O.: Hereditary renal hypouricemia: Isolated tubular defect of urate reabsorption. J. Pediart 96:850, 1980.
172
ГЛАВА 309
ПОДАГРА И ДРУГИЕ НАРУШЕНИЯ ПУРИНОВОГО ОБМЕНА Уильям Н. Келли, Томас Д. Палилла (William N. Kelley, Thomas D. Palella)
Термином «подагра» обозначают группу заболеваний, которые при своем полном развитии проявляются: 1) повышением уровня уратов в сыворотке; 2) повторными приступами характерного острого артрита, при котором в лейкоцитах из синовиальной жидкости можно обнаружить кристаллы моногидрата одиозамещен-ного урата натрия; 3) крупными отложениями моногидрата однозамещенного урата натрия (tophi), главным образом в суставах конечностей и вокруг них, что иногда приводит к тяжелой хромоте и деформациям суставов; 4) повреждением почек, включая интерстициальные ткани и кровеносные сосуды; 5 І образованием почечных камней из мочевой кислоты. Все эти симптомы могут встречаться как порознь, так и в разнообразных сочетаниях.
Распространенность и эпидемиология. Об абсолютном повышении уровня урата в сыворотке говорят тогда, когда она превышает предел растворимости однозамещенного урата натрия в этой среде. При температуре 37 °С насыщенный раствор урата в плазме образуется при его концентрации примерно 70 мг/л. Более высокий уровень означает перенасыщение в физико-химическом смысле. Концентрация урата в сыворотке относительно увеличена тогда, когда она превышает верхнюю границу произвольно установленных нормальных колебаний, обычно рассчитываемых как средний уровень урата в сыворотке плюс два стандартных отклонения в популяции здоровых лиц, сгруппированных по возрасту и полу. По данным большинства исследований, верхняя граница у мужчин составляет 70, а у женщин — 60 мг/л. С эпидемиологической точки зрения, концентрация урата в сыворотке более 70 мг/л увеличивает риск подагрического артрита или нефролитиаза.
На уровень урата влияют пол и возраст. До периода полового созревания док у мальчиков, так и у девочек концентрация урата в сыворотке составляет примерно 36 мг/л, после полового созревания у мальчиков она увеличивается больше, чем у девочек. У мужчин она достигает плато в возрасте после 20 лет и затем остается стабильной. У женщин в возрасте 20—50 лет концентрация урата удерживается на постоянном уровне, но с наступлением менопаузы увеличивается и достигает уровня, типичного для мужчин. Считают, что эти возрастные и половые колебания связаны с различием почечного клиренса урата, на который влияет, очевидно, содержание эстрогенов и андрогенов. С концентрацией урата в сыворотке коррелируют и другие физиологические параметры, такие как рост, масса тела, уровень азота мочевины и креатинина в крови и артериальное давление. Повышенный уровень урата в сыворотке связан и с другими факторами, например с высокой температурой окружающей среды, потреблением алкоголя, высоким социальным статусом или образованием.
Гиперурикемия, согласно тому или иному определению, обнаруживается у 2—18 % населения. В одной из обследованных групп госпитализированных концентрация урата в сыворотке более 70 мг/л имела место у 13 % взрослых мужчин.
Частота и распространенность подагры меньше, чем гиперурикемии. В большинстве западных стран частота подагры составляет 0,20—0,35 на 1000 человек: это означает, что ею страдают 0,13—0,37 % от общего числа популяции. Распространенность болезни зависит как от степени повышения уровня урата в сыворотке, так и от длительности этого состояния. В связи с этим подагра — это в основном болезнь пожилых мужчин. На долю женщин приходится лишь до 5 % случаев заболевания. В препубертатном периоде дети обоего пола заболевают редко. Обычная форма болезни лишь изредка проявляется в возрасте до 20 лет, а пик заболеваемости приходится на пятое 10-летие жизни.
