Внутрение болезни. Книга 8 - Харрисон Т.Р.
ISBN 5-225-00625-6
Скачать (прямая ссылка):
йодид слизистая оболочка
желудка
Лдидоз вслед* ствие наруше-ния функции дистальных почечных канальцев (тип
I — градиент Н+)
Ацидоз вследствие нарушения функции проксимальных почечных канальцев (тип Н — потеря НС03-)
Ион водо Дистальные почеч
рода ные канальцы
Ион водо Проксимальные по
рода чечные канальцы
Продолжение
Предполагаемая молеку Основные клинические Способ Главы,
лярная основа болезни проявления наследования в которых
обсужда
ется на
рушение
Мутация белка-пере- Гидрамниоз, водная Аутосом Гл. 237
носчнка С1/НСО,Г-об- диарея, повышенное со ный рецес 308
менной помпы держание хлоридов в ка сивный
ле, ахлоридурия, метабо
лический алкалоз с гипо-
волемией, гиперальдосте-
ронизм
Мутация транспортно Врожденный гипоти Вероятно, Гл. 324
го белка для йодида реоз (кретинизм), зоб аутосомный
рецессивный
Катионы
Мутация белка-пере- Гиперхлоремический Аутосом Гл. 228
носчика Н+-помпы в дис ацидоз, гипокалиемия, ный доми
тальных канальцах приобретенный нефро- нантный
кальциноз и гиперкаль-
циурия
Мутация белка-пере Гиперхлоремический Вероятно, Гл. 228
носчика Н+-помпы В ацидоз, потеря бикарбо аутосомный
проксимальных каналь ната рецессивный
цах
Болезнь Мен- Медь Клетки двенадцати
кеса перстной и тощей киш
ки
Наследствен Натрий Мембрана эритроци
ные сферо ци- тов
тоз, эллиптоци-'
юз, овалоцитоз,
стоматоцитоз
Нефрогенный Вода Дистальные почеч
несахарный ные канальцы
диабет (резис
тентный к
АВП)
Ювенильная Кобал- Слизистая оболочка
пернициозная амин (вита подвздошной кишки
анемия мин В12)
Нарушение Фолиевая Тонкий кишечник
всасывания фо кислота
лата
Множествен Биотин То же
ная недостаточ
ность карбокси-
лазы (тип П)
Возможно, дефект транспортного белка на серозной поверхности или внутри клеток 4
Мутация мембранных структур (липиды или белки?), приводящая к повышенной проницаемости для натрия
Вода
Отсутствие активации А ВП-чу вствительной аденилатциклазы на лю-минальной поверхности клеток; возможно, дефект рецепторного или ферментного белка
Тяжелая психическая отсталость, дистрофия волос (короткие и толстые волосы), типичные черты лица, извитость сосудов, косточки в костных швах, нестабильность температуры тела
Повышенная хрупкость эритроцитов, приводящая к той или иной степени гемолитической анемии, спленомегалии и желтухе; форма эритроцитов соответственно сферическая, эллиптическая, овальная или дисковидная
Полиурня, полидипсия, гипосте нурия
Х-сцеп-ленный рецессивный
Каждое из изменений морфологии эритроцитов наследуется порознь аутосомным доминантным способом
Х-сцеп-ленный рецессивный
Витамины
Мутация рецептора для комплекса внутренний фактор—кобаламин
Мутация транспортного белка для фолата
Мутация транспортного белка для биотина
Мегалобластическая
То же
Кетоацидоз, алопеция, экзематозная сыпь
Аутосом-ный рецессивный То же
Неизвестен
Т л. 11, 319
Гл. 287
Гл. 228
Гл. 285 Гл. 285
кишечник и/или почки. Нарушается транспорт веществ многочисленных классов, в том числе аминокислот, сахаров, катионов, анионов, витаминов и воды. Некоторые из этих нарушений обсуждаются в других главах. В настоящей же главе обсуждаются нарушения транспорта аминокислот, гексоз, уратов и хлоридов.
Нарушения транспорта аминокислот
Как можно видеть в табл. 308-1, существует 10 нарушений транспорта аминокислот. Пять из них (цистинурия, повышенная экскреция двухосновных аминокислот, болезнь Хартнупа, иминоглици нурия и повышенная экскреция дикарбо-новых аминокислот) сопровождаются нарушением транспорта структурно близких аминокислот, что свидетельствует о групповой специфичности мембранных рецепторов или переносчиков. За исключением иминоглицинурии и повышенной экскреции дикарбоновых аминокислот, эти нарушения проявляются клинически. Прн остальных пяти дефектах нарушается транспорт только одной аминокислоты, что свидетельствует о существовании субстратно-специфических транспортных систем. Каждое из этих состояний проявляется нарушением процессов транспорта в почках, кишечнике или в обоих органах одновременно; ни при одиом из них не выявлено нарушения процессов транспорта в других тканях.
