Внутрение болезни. Книга 8 - Харрисон Т.Р.
ISBN 5-225-00625-6
Скачать (прямая ссылка):
Диагностика. У здоровых детей или взрослых лиц суточная экскреция оксалата не достигает 60 мг иа 1,73 м2 поверхности тела. У больных с гипероксалурией
I или II типа этот показатель превышает норму в 2—4 раза. Дифференцировать два типа первичной гипероксалурии можно по результатам определения других органических кислот: для 1 типа характерна экскреция гликолевой кислоты, а для
II — Ь-глицериновой кислоты. Необходимо исключить недостаточность пиридок-сина или хронический процесс в подвздошной кишке, так как эти состояния также могут сопровождаться экскрецией избыточных количеств оксалата.
Лечение. Удовлетворительного лечения не существует. Уровень оксалата в моче удается временно снизить путем увеличения скорости мочеотделения. Он может снижаться и после введения больших доз пиридоксина (100 мг/сут), но его длительный эффект выражен слабо. Частота приступов почечной колики уменьшается, по-видимому, при соблюдении диеты с высоким содержанием фосфата, но экскреция оксалата при этом не изменяется. Не помогает и пересадка почки, так как отложение оксалата кальция нарушает функцию трансплантированного органа.
Список литературы
Gahl W. A.: Cystine transport is defective in isolated leukocyte lysosomes from patients with cystinosis. Science 217:1263, 1982.
Jonas A. J.: ATP-dependent lysosomal efflux is defective in cystinosis. J. Biol Chem 557:12185, 1982.
LaDu N. B.: Alcaptonuria, in The Metabolic Basis of Inherited Disease, 4th ed, J. B. Stanbury et al (eds). New York, McGraw-Hill, 1978, pp. 268—282.
Schneider J. A., Schulman J. D.: Cystinosis, in The Metabolic Basis of Inherited Disease, 5th ed, J. B. Stanbury et al (eds). New York, McGraw-Hill, 1983, pp. 1844—1866. Williams H. E., Smith L. H. Jr: Primary hyperoxaluria, in The Metabolic Basis of Inherited Disease, 5th ed, J. B. Stanbury et al (eds). New York, McGraw-Hill, 1983, pp. 204—228.
ГЛАВА 308
ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ МЕМБРАННОГО ТРАНСПОРТА
Леон Е. Розенберг, Элизабет М. Шорт (Leon Е. Rosenberg, Elizabeth М. Short)
Перенос ряда молекул через плазматическую мембрану клетки осуществляется транспортными системами, специфичность которых определяется мембранными рецепторами и белками-переносчиками. Эти компоненты мембраны «распознают» отдельные молекулы или структурно близкие к ним вещества и катализируют их трансмембранное перемещение с помощью недостаточно изученных механизмов. Нарушения, обсуждаемые в настоящей главе, имеют три общие черты: каждое из них характеризуется специфическим дефектом транспорта одного или нискольких соединений, наследуется как доминантный или рецессивный признак, что указывает на повреждение единичного генетического локуса и отражает, по-видимому, первичное изменение специфического мембранного белка. Многие из этих нарушений достаточно хорошо охарактеризованы физиологически, но ни при одном из них не выделен предположительно мутантный транспортный белок.
У человека обнаружено более 20 наследственных нарушений мембранного транспорта (табл. 308-1). При большинстве из них в процесс вовлекается только
6—826
161
Таблица 308-1. Генетические нарушения процессов мембранного транспорта
Класс веществ Отдельные Ткани, в которых Предполагаемая молеку Основные клинические Способ Главы,
и нарушение субстраты проявляется нарушение лярная основа болезни проявления наследования в которых
транспорта обсужда
ется на
рушение
Классическая
цистинурия
Повышенная экскреция двухосновных аминокислот
Гиперцисти-
нурия
Лизинурия
Болезнь Хар-тнупа
Нарушение
всасывания
триптофана
Нарушение
всасывания
метионина
Цистин, лизин, аргинин, орнитин
Лизин, аргинин, орнитин
Цистин
Лизин
Нейтральные аминокислоты
Трипто-
фан
Метнонин
Проксимальные почечные канальцы, слизистая оболочка тощей кишки То же
Проксимальные почечные канальцы Проксимальные почечные канальцы, слизистая оболочка тощей кишки То же
Слизистая оболочка тощей кишки
То же
Аминокислоты Мутация общего транспортного белка для двухосновных аминокислот и цистина
Мутация транспортного белка для двухосновных аминокислот
Мутация транспортного белка для цнстина Мутация транспортного белка для лизнна
Мутация общего транспортного белка для нейтральных аминокислот
Мутация транспортного белка для триптофана
