Внутрение болезни. Книга 8 - Харрисон Т.Р.
ISBN 5-225-00625-6
Скачать (прямая ссылка):
нинемия
Вариант фенил Дигидроптери- + + --- --- _ (АР)
кетонурии динредуктаза
Вариант фенил Дигидробиопте- + + --- --- --- (АР)
кетонурии ринсинтетаза
(?)
Тирозин Гипертирозине- Тирозинамино- + Кератоз ладон (АР)
мия трансфераза (ци ных поверхностей,
тозоль) дистрофия рого
вицы
Тирозиноз То же (?) --- --- --- --- --- Злокачествен ?
ная миастения
Наследственная Неизвестен --- --- --- --- Цирроз, пече АР
тирозинемия ночная недоста
точность, дис
функция почеч
ных канальцев
Алкаптонурия Оксидаза гомо --- --- --- --- Охроноз, артрит АР
Триптофан
Гистидин
Альбинизм гентизиновой кис
лоты
Тирозииаза
(глаза и кожа)
Альбинизм Неизвестен _
(глаза) +
Трипто фа нурия
Ксантуреновая Кинурениназа ?
ацидурия Гистидин --- ам ±
Гистидинемия
Урокановая моний---лиаза +
Урокиназа
ацидурия Формимиио- ?
Формиминоглу-
таминовая ациду трансфераза
рия
Глицин-
Глицин Гиперглицине- Расщепление +
мия глицина
Саркозинемия Саркозиндегид- ---
рогеназа
Гипероксалурия а- Кетоглу тарат: ---
(тип I) глиоксалаткарбо-
лигаза
Гипероксалурия Дегидрогеназа ---
(тип II) D-глицериновой
кислоты
Иминокис- Г иперпролине- Пролиноксидаза _
лоты мия (тип I)
Г иперпролине- Д1 -Пирролинде- ---
мия (тип II) гидрогеназа
1 Г ипопигмента- АР
ция волос, кожи и ХС
глазного дна
Гипопигмеита-
+ _ _ _ ция глазного дна АР
Светочувстви
_ _ _ _ тельная кожная ?
сыпь
± --- --- --- Нарушение слу АР
+ --- --- --- ха и речи ?
+ --- --- --- (АР)
- иминок ис лоты
+ --- --- --- АР
--- --- --- ¦ - АР
--- --- --- --- Почечная недо АР
статочность
" --- " Кальцийокса- АР
латный нефроли-
тиаз, почечная не
достаточность
--- --- --- --- АР
--- --- --- --- АР
fl }Ь»їо.ІЖЄНаі
Аминокисло va
Метионии
Г омоцис-тии
Цистатио-
нин
Цисти и
Сое гояние
А но vtа.1 ЬМ ы й Фермент
*алсржка ; »и мри | пси\иче- ней\и• Юкої о ра і- | чсскис пит ии ! расе грои -
К імчи'к с к їй' і ірояв к* им * ... л
номере їмстаооли
НіК и-мости ос/і к.ч
ЧіЧ'кии кегоя им -ДО *
И Н ] оке' и-кация
