Детские болезни Полный справочник - Елисеева Ю.Ю.
Скачать (прямая ссылка):
Дефицит ферментов печени
Гликогенозы — это болезни, при которых происходит накопление гликогена в печени. Дефицит глюкозо-6-фосфатазы (тип 1а) или глюкозо-6-фосфаттранслопазы (тип 1 в) приводит к значительному снижению уровня глюкозы в крови натощак и через 4—6 ч после еды. В печени — это наиболее важный ферментный комплекс, участвующий в высвобождении глюкозы в процессе гликогенолиза (распад гликогена). Его дефицит приводит к накоплению в печени гликогена и жира, что сопровождается увеличением печени. Даже после короткого голодания раньше, чем высвобождается достаточное количество глюкозы, гликоген превращается в пировиноградную и молочную кислоты. В результате снижение сахара крови сочетается с накоплением в организме кислот, результатом чего является нарушение обменных процессов. У больных уровень глюкозы может быть меньше 5 ммоль/л, а молочная кислота значительно выше нормы. Как правило, у больных детей не отмечается задержки умственного развития или склонности к конвульсиям даже при низких уровнях глюкозы. При недостаточности ферментов, гликоген распадается только на крупные блоки или звенья. Уменьшение выделения глюкозы из печени приводит к снижению сахара в крови, которое в большинстве случаев возмещается усилением образованием гликогена. Для этого состояния характерны увеличение печени и задержка роста. У детей
600
с недостаточностью системы фосфорилаз, стимулирующих распад гликогена печени, увеличивается печень, отмечаются слабость мышц, задержка роста, уменьшение сахара к крови; несколько увеличено количество гликогена в печени (10% при норме меньше 5%) и мышцах (1,4% при норме менее 1%). Его уменьшение возможно после введения лекарственного средства — глюкогона, что может сопровождаться увеличением уровня глюкозы в крови. Эти и другие дефекты ферментных систем печени, связаны с Х-хромосомой и могут передаваться потомству, как от матери, так и от отца. При гликогенозах вследствие врожденной недостаточности ферментов происходит накопление гликогена в тканях (скелетных мышцах, сердечной мышце) и печени. Различают несколько типов гликогенозов.
Первый тип гликогеноза — болезнь Гирке. Это наиболее часто встречающийся тип гликогеноза. Уже в период новорож-денности наиболее заметным признаком является увеличение печени, которое нарастает, и печень достигает необычных размеров. Почки также увеличены, селезенка нормальна. Рост и развитие ребенка заметно нарушаются. Уже при кратковременном голодании появляется снижение сахара в крови и накопление кислот. Отложение гликогена в почках особенными нарушениями не сопровождается. Дети отстают в физическом развитии. Рекомендуется частый прием пищи с более высоким содержанием белков. При снижении сахара и повышения кислотности необходимо внутривенное введение глюкозы или бикарбоната натрия. В большинстве случаев заболевание заканчивается смертью, однако часть больных доживает до взрослого возраста.
Второй тип гипогликемии — болезнь Помпе. Среди болезней накопления гликогена эта форма является наиболее злокачественной, больные умирают в грудном возрасте. Эта форма составляет почти 10% от всех гликогенозов.
Ведущим признаком заболевания является начинающееся в грудном возрасте увеличение сердца, вслед за которым быстро развивается сердечная недостаточность (одышка, сердцебиение, повышение кровяного давления). Кроме того, характерна мышечная слабость и большой язык.
Третий тип гликогеноза — болезнь Форбса. Вследствие отсутствия фермента образуется ненормальный гликоген. Характерные признаки, появляющиеся вследствие ферментного дефекта, схожи с болезнью Гирке, однако обычно более умеренны. И в этом случае печень велика и при голодании снижается уровень сахара в крови. Диагноз гликогенозов ставят на
601
основании обнаружения большого количества гликогена в крови и в мышечных волокнах. При гликогенозе второго типа количество сахара в крови натощак не развивается, пробы с нагрузкой глюкозой и галактозой (больной перед проведением анализов принимает сладкую пищу), а также реакции на введение адреналина и глюкагона нормальные. Лечение направлено на устранение сердечной и дыхательной недостаточности.
Галактоземия. Заболевание, связанное с нарушением превращения галактозы в глюкозу. Нарушения возникают из-за отсутствия необходимого фермента, и приводит к накоплению в крови глюкозо-фосфата, отравляюще действующего на организм ребенка. Для заболевания характерна триада признаков: увеличение печени, катаракта и задержка психофизического развития. Заболевание начинает развиваться вскоре после рождения, ибо ребенок с грудным молоком начинает получать лактозу, которая в кишечнике расщепляется на глюкозу и галактозу. Первыми признаками являются рвота, понос, нарастание обезвоживания организма и истощение. Печень увеличивается, в крови накапливается желчный пигмент билирубин, из-за чего кожа и оболочки глаз становятся желтушными. Моча и кал сохраняют нормальную окраску. Уровень галактозы в крови повышается до 200 мг%, и она в большое количестве выводится с мочой, что учитывается при диагностике. Заболевание обычно заканчивается смертью ребенка на первом году жизни. При своевременно начатом лечении, особенно при легкой и среднетяжелой формах болезни, ребенок может развиваться почти нормально. С целью лечения с первых дней жизни и до трехлетнего возраста ребенок должен получать пищу, не содержащую галактозы. Женское и коровье молоко из пищи исключают. Вместе них назначают миндальное молоко, синтетическое молоко, пудинги, рано вводят овощные блюда и мясной бульон. Для грудных детей, используется отечественный лечебный молочный продукт — безлактозный энпит, в котором сохранены все полезные компоненты молока. Из сухого порошка готовят жидкую смесь, стерилизуют кипячением и дают детям с первых дней жизни.
