Анестезия и педиатрия - Джордж А.Г.
ISBN 5-225-03821-2
Скачать (прямая ссылка):
Развитие краниостеноза определяется несколькими различными механизмами |б]. Внутриутробное сдавление головы плода становится причиной ненаследственного изолированного кра-ниостеиоза. Дефекты генетического характера обусловливают возникновение простых семейных краниостеиозов, а также становятся наиболее частой причиной большинства краниостено-тических синдромов, генез которых известен. Недавно были идентифицированы некоторые специфические генетические дефекты (табл. 24.2). Синдромы Крузона, Апера, Пфейфера и Джексона—Вейсса, ранее считавшиеся различными и лишь частично сходными между собой, в настоящее время трактуются как результат различных мутаций одного и того же гена 112\. Кра-ииостеноз может возникать вторично на почве метаболических и гематологических нарушений, а микроцефалия может развиваться из-за недоразвития мозга. Известны тератогеиы, вызывающие краниостеиоз, это дифеиилгидантион, ами-ноптериум и метотрексат, ретиииковая кислота, оке и метазоли н и валпроиковая кислота.
Кранносиностоз может быть изолированной патологией или же составной частью сложного синдрома. Изолированный краииостеноз, не являющийся частью какого-либо синдрома, отме-
Анестезия при пластических операциях 919
I ТАБЛИЦА 24.2 |
СИНДРОМЫ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ КРАНИОСИНОСТОЗОМ
Синдром Хромосом* Гены
мая локализа*
ция
Апера I0q25,3-q26 FGFR2
Крузона I0q25,3---q26 FGFR2
Джексона--- Вейсса 10q25,3---q26 FGFR2
Бера---Стивенсона I0q25,3---q26 FGFR2
Пфейфера I0q25,3---q26 FGFR2
8pll,2---pl2 FCFRl
Танатофорная дисплазия 4pl6 FGFR3
Дермоскелетный синдром Крузона 4р16 FGFR3
Краниостеноз Мунке 4pl6 FGFR3
Краниостеноз типа Бостона 5qter MSX2
Синдром Saethre---Chotzen 7p21---p22 TWIST
Любезно предоставлено М. М. Cohen, Jr.
чается в 6 случаях на каждые 10 ООО родов [6]. Чаше всего развивается сагиттальный синостоз (в 57 % случаев), более радким является коронарный синостоз (18—29 % случаев). Реже всего встречаются метопическнй и лямбдовидный синостозы. Крестовидный синостоз может представлять собой один из компонентов распространенного порока развития, распространяющегося на основание черепа н на лицевой скелет.
Синдром Алера (акроцефалосиндактилия)
Синдром Алера представляет собой наиболее тяжелую форму кран ноетеноза, при которой нарушения распространяются иа все краниофасциаль-ные структуры: свод черепа, основание черепа и лицевые кости. Данная аномалия встречается примерно в 16 случаях на 1 млн родившихся. В его основе лежит мутация гена FGFR2 на хромосоме 10 | 12). Передача этой аномалии происходит по доминантно-аутосомному принципу, тем не менее большинство случаев аномаяии бывают спорадическими. Характерными признаками этого синдрома являются краниосиностоз, гипоплазия среднего отдела лиш с ретрузией и симметричная синдактилия на кистях н столах (рис. 24.3). Признаки днеморфнзма приведены в табл. 24.3.
Кранностеноз при синдроме Апера сопровождается поражением многих швов черепа, ио чаше всего вовлекаются веиечнме швы, что придает черепу форыу, напоминающую один из вариантов брахицефалии, но с уплощенным затылком. Основание черапа деформируется, становясь широким, плоским с короткими контурами нз-за преждевременного синостоза. Передняя черепная ямка зна-
I ТАБЛИЦА 24.3 | ПРИЗНАКИ СИНДРОМА АПЕРА
Краниофациальный лисморфиэм Краниостеноз Венечный синостоз — наиболее типичный признак Крутой лоб (выпуклый лоб)
Уплошенный затылок
Гидроцефалия возможна, но не обязательна (±) Максиллярная ретруэия (гипоплазия средней части лииа)
Уплощение лииа Уплошенне орбит Эксорбитизм или проптоз Относительный мандибулярный прогнатизм Многообразная асимметрия лииа Горизонтальная супраорбиталъная складка Гипертело ризм
Пальпируемая рзешелина в направлении книзу Косоглазие
Нос наподобие клюва попугая Вдаапенная переносица
Расщепление неба или удвоение язычка (увули) Трапециевидная форма губ ("купидон")
Высокое небо
V-образная дуга зубов на верхней челюсти Серьезные изменения в расположении зубов Нарушения прикуса
Уменьшение носоглоточного пространства Нарушение морфологии других членов Синдактилия костей и кожи пальцев на кистях и стопах закономерное поражение 11, 111, IV пальиев симметричность этих изменений Деформация больших пальцев рук и ног Вероятные аномвлии Со стороны сердца и сосудов дефект межпредсердной перегородки передаеливание аорты дефект межжелудочковой перегородки стеноз легочной артерии коарктаиия аорты фиброзлаетш эндокарда атрофия легочной артерии Со стороны скелета аплазия ияи анкилоз суставов синостоз лучевой и плечевой костей укорочение плеча слияние шейных позвонков Со стороны легких легочная аплазия хрящевые аномалии трахеопищеводный свищ Со стороны желудка и кишечника стеноз привратника эктопия заднего прохода Со стороны почек поликистоз почек гидронефроз Со стороны ЦНС замедление психического развития нарушения слуха
