Акушерство и геникология - Бекманн Ч.Р.
Скачать (прямая ссылка):
вызывает соматические аномалии; задержки умственного разви
тия нет, хотя интеллект ниже, чем у братьев и сестер
47,XXX; 47,XYY; 47,XXY около 1:900 Минимальные соматические аномалии; характерны высокий рост,
(синдром Кляйнфельтера) (каждый вариант) евнухоидный тип внешности, маленькие тестикулы. Лица с
47,XXX и 47,XYY обычно не имеют соматических аномалий, но
с 47,XXY могут иметь высокий рост и выраженное асоциальное
поведение
Делеция 5 сегмента 1: 20 000 Резкая задержка умственного развития; микроцефалия; особенные
(синдром кошачьего крика) черты лица; характерный «кошачий крик»
В США принято рекомендовать всем женщинам, которым ко дню предполагаемых родов исполнится 35 лет и более, инвазивное дородовое исследование для выявления возможных хромосомных аномалий. Недавно Комитет по Акушерской Практике при Американском Колледже Акушеров и Гинекологов опубликовал результаты такой деятельности в отношении синдрома Дауна. Было установлено, что только 5—8% всех беременностей бывает у женщин старше 35 лет, но у них же рождается 20% детей с синдромом Дауна. Таким образом 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин младше 35 лет, чаще в случаях недиагностированного риска данной патологии. В настоящее время Комитет рекомендует предлагать всем беременным в сроке от 15 до 18 недель проходить скрининговое исследование сыворотки крови. Данное обследование добровольное; ему должна предшествовать консультация с объяснением характера данного исследования, его диагностических возможностей, а также должно проводиться сравнение с цитогенетическим тестированием. Исследование сыворотки крови можно проводить с определением одного (а-фетопротеина) или трех (а-фетопро-теина, хорионического гонадотропина, неконъюгирован-ного эстриола) не выполняется для стандартного скринингового обследования синдрома Дауна в качестве равноценной замены цитогенетическому исследованию. Некоторые женщины старше 35 лет после подробной консультации о полезности и опасности каждого метода могут предпочесть менее инвазивный метод исследования сыворотки крови более инвазивному методу цитогенетической диагностики. В заключение Комитет не рекомендует ультразвуковое исследование как скрининговый метод для всех возрастных групп ввиду его низкой чувствительности и значительной стоимости.
Наибольшее количество случаев хромосомных аномалий плода регистрируется во втором триместре (после 16 недель), так как большинство плодов с хромосомными аномалиями после 16 недель спонтанно абортируются. Поэтому консультирование пациенток относительно возможности рождения больного ребенка следует проводить в третьем триместре, не позднее срока приобретения плодом способности к живорождению.
Хромосомные аномалии у родителей
У родителей несбалансированный хромосомный набор встречается редко, но сбалансированные перегруппировки хромосом встречаются достаточно часто. Приблизительно в 4% случаев причиной синдрома Дауна является несбалансированная робертсониева транслокация (см. ниже) между 21 хромосомой и другой хромосомой (13, 14, 15,
21, 22). Хотя 60% несбалансированных транслокаций являются результатом новых перегруппировок, остальные 40% — следствие получения несбалансированной гаметы от родителя со сбалансированной хромосомной перегруппировкой (рис. 3.14).
Существует три типа хромосомных перегруппировок, в результате которых возникают хромосомные аномалии: робертсониевы транслокации, реципрокные транслокации и инверсии. В робертсониевой транслокации участвуют две группы акроцентрических хромосом, называемые группой D (13, 14, 15 хромосомы) и группой G (21 и 22 хромосомы); именно этот тип сбалансированной родительской хромосомной транслокации наиболее часто приводит к возникновению синдрома Дауна. Теоретический риск возникновения синдрома Дауна при сбалансированной робертсониевой транслокации с участием 21 хромосомы равен 33%. Реальная же степень риска зависит от того, у кого из родителей произошла транслокация и какие хромосомы в ней участвовали. Например, если транслокация с участием 14 и 21 хромосом (45, XX, -14, —21, +t(14q; 21q)) произошла у матери, то степень риска составит около 10%. Если все то же произошло у отца — степень риска 1% и менее. В случае, когда в сбалансированной транслокации участвуют две 21 хромосомы, риск развития синдрома Дауна составляет 100% и не зависит от того, у кого из родителей имела место транслокация.
Сбалансированная реципрокная транслокация может происходить с любой хромосомой и являться результатом реципрокного «обмена» генетическим материалом между двумя и более хромосомами. В итоге получается реорганизованный хромосомный набор, характеризующийся тем же количеством генетического материала, что и нормальный набор. Как и в случае робертсониевой транслокации практический риск возникновения синдрома Дау-
