Детская хирургия том 2 - Ашкрафт К.У.
ISBN 5-90131-10-30
Скачать (прямая ссылка):
ня носа, всегда имеется врожденная глухота, связанная с поражением улитки. Из других сочетанных аномалий встречаются нейрофнброматоз, ган-глионейроматоз и нейробластома.
Попытки выделения специфического гена болезни Гиршпрунга до настоящего времени не имели успеха. Поскольку заболевание может сочетаться с синдромом Дауна, то предполагается, что его ген локализуется на длинном плече хромосомы 13 и 21,
Патофизиология. Нарушение функции аганглио-нарного сегмента, что клинически проявляется частичной кишечной непроходимостью, пока еще не нашло четкого достоверного объяснения. Несмотря на расширение знании о болезни Гиршпрунга на основе гистологических, манометрических и биохимических исследований, проводившихся на протяжении более трех десятилетий, наиболее ценная информация носит пока лишь описательный характер. Нет единой схемы, которая могла бы соединить эти наблюдения в единую стройную систему понимания патофизиологии заболевания.
Данные манометрии достаточно четко объясняют клиническую картину. В киїпке, расположенной проксимальнеє зоны аганглиоза, прослеживаются последовательные волны нормальной перистальтики. В аганглионарном сегменте тонус отсутствует, а перистальтические волны, «идущие» из проксимального отдела, останавливаются.1 Нормально развитый внутренний сфинктер прямой кишки в ответ на ее растяжение у здорового человека расслабляется, а у пациентов с болезнью Гиршпрунга сокращается. Этот «тест» может быть использован в диагностике.
Сообщения об отсутствии при болезни Гиршпрунга ганглиозных клеток (при гистологическом исследовании) восходят к началу XX века. В настоящее время большинством детских хирургов принято положение о том, что ганглиозные клетки играют роль в интеграции интрамуральных холи-нергических и адренергических сплетений, хотя механизм этого влияния не нашел достоверного объяснения. Проводимые дополнительно исследования показывают, что, в противоположность нормальным («ганглиозным») отделам кишечника, в аганг-лионарной зоне увеличено количество как холи-нергических, так и адренергических нервов, в то время как содержание ацетилхолина обычное, однако при стимуляции отмечается повышенное его высвобождение. Увеличена также концентрация ацетилхолинэстеразы, катехоламина, а количество некоторых периферических нервных волокон уменьшено.17
При болезни Гиршпрунга описаны также изменения гормонального спектра кишечника. Отсутствие вазоактииных кишечных пептидов, субстанции Р, метэнкефалина и соматостатина позволяет отдифференцировать аганглионарную зону от нормальных отделов кишечника, в которых эти гормоны обычно имеются. "¦|9 Подобные наблюдения пока еще не нашли клинического объяснения.
Клиническая картина. Поскольку кишечная обструкция при болезни Гиршпрунга частичная.
БОЛЕЗНЬ ГИРШПРУНГА 29
а протяженность дистально расположенного кишечника разнообразна, то клиническое течение заболевания может иметь несколько вариантов. Причем различия сущестнуют не только в отношении симптоматики, но и времени (возраста) начала клинических проявлений. Хотя наиболее часто заболевание начинается в периоде новорожденное™, однако такие симптомы, как признаки кишечной обструкции с рвотой с примесью желчи, увеличение живота и задержка опорожнения кишечника, не у всех больных достаточно выражены и постоянны. Они могут быть выявлены лишь в анамнезе. Жидкий стул, рвота и проявления сепсиса свидетельствуют уже об энтероколите — серьезное остром осложнении как правило нераспознанной хронической обструкции. Часто отмечается, но не находит достоверного объяснения, отсутствие корреляции между протяженностью зоны аганглиоза и возрастом, в котором заболевание диагностируется.
В настоящее время диагноз болезни Гиршпрунга все чаще ставится в периоде новорожденности. Этому, безусловно, способствует повышение квалификации неонатологов, а также развитие новых современных методов биопсии. Классическая картина заболевания включает в себя триаду симптомов: рвота с желчью, увеличение живота и задержка опорожнения кишечника либо наличие скудного стула* При подобной симптоматике необходимо провести ректальное исследование, рентгенограммы брюшной полости, ирригографию с барием и ректальную биопсию.
Еще Свенсон отмечал задержку при болезни Гиршпрунга первого отхождення меконин. Если у 94% здоровых доношенных детей меконий отходит в первые 24 часа жизии, то при болезни Гиршпрунга также у 94% мскония нет в течение этого времени,20 Значимость данного симптома в настоящее время уменьшается, поскольку значительно возрастает число недоношенных детей, у которых и в норме отмечается задержка отхождения мекония. В любом случае первое появление мекония лишь после 48 часов от рождения крайне необычно для здоровых новорожденных.
Ректальное исследование имеет большое значение, поскольку помогает исключить аноректальные аномалии, а также выявить наличие в прямой кишке мекония. У многих новорожденных при этом за пальцем отходит стул. В старых работах есть указания на то, что после данного исследования может быть обильное отхождение кишечного содержимого с эффективным опорожнением кишки, однако, согласно моему личному опыту, подобный эффект крайне непостоянен. Сходство клинической картины болезни Гиршпрунга с проявлениями перфорации толстой кишки или аппендицита у новорожденных отмечается так же редко, как и сочетание болезни Гиршпрунга с атрезией толстой кишки.
