Анемии - Алексеева Н.А.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка):
419
ПАТОЛОГИЯ ЭРИТРОПОЭЗА
В 1964 г. H.Shwachman и соавт. описали 6 детей, у которых отмечалась экзокринная недостаточность поджелудочной железы и у 4 из них отмечались необъяснимая анемия, не корригируемая препаратами железа, иитермиттирующая и персистнрую-щая нейтропения и тромбоцитопе-ния, нормальное содержание хлоридов R поте. M.Bodian и соавт. (1964) описали двоих детей в возрасте 9 и
12 иед, у которых отмечалась задержка физического развития, обильный с гнилостным запахом кал и выраженная абсолютная нейгроне-ния в периферической крови — (0.369...0,871)х10ч/л. Через 3 года
V Burke и соавт. (1967) описали изменения в костях у 3 из 11 больных: у 1 ребенка наблюдался эпифизарный дизостоз, у 2 других — изменения в ребрах. С rex пор опубликованы данные о более чем 200 больных с этим синдромом [Young N. et al., 1994; Kwak Y. et al., 1998].
Болезнь поражает лиц обоего пола, наследуется аутосомно-репес-сивно, отмечается у 1 из 20 000 новорожденных детей. Окончательная причина болезни неизвестна. Локус гена синдрома располагается на хромосомах 7q [Ginzberg Н. et al., 2000; Werlin S., 2000].
Клинические проявления заболевания возникают в раннем возрасте, нередко в период новорожденпости. Некоторые дети рождаются с малой массой тела. В течение периода новорожденное™ и первого года жизни у детей отмечаются замедленное увеличение массы тела, мальабсорбция, диарея, стеаторея, затруднение питания, общая гипотония. Медленное увеличение массы тела является следствием недостаточности поджелудочной железы; коррекция диеты и назначение ферментов поджелудочной железы не ликвидирует это состояние, как и диарею. Недостаточность поджелудочной железы, стеа-торся могут быть транзяторными,
исчезнуть спонтанно, чаще до 4-летнего возраста [Aseniev L. et al., 1996; Werlin S., 2000]. Характерны репнди-вирующиеся респираторные заболевания, у некоторых детей могуі наблюдаться пневмонии, средний отит, абсцессы, экзема, пятнисто-папулезная сыпь, возможно развитие остеомилита, септицемии; с возрастом частота легочных инфекций увеличивается, и они протекают более тяжело. У некоторых больных может развиваться дистресс-синдром [Kalra R. et al., 1995]. К 4-месячному возрасту у большинства больных появляются признаки мальабсорб-ции. По данным Итальянского регистра «Schwachman-—Diamond syndrome», диагноз заболевания устанавливается в возрасте 0—14 лет, в среднем в 10 мес [Giglio L. et al., 2001].
Вследствие изменений скелета у детей на 2-м году жизни появляются явные признаки задержки физического развития, и с возрастом ребенка низкорослость становится особенно заметной. Характерным признаком заболевания является наличие изменений костной системы в виде аномалий развития позвонков и ребер, приводящих к изменению конфигурации грудной клетки, которая становится развернутой. Тяжелые ст руктурные изменения (мстафизарпая хондродисплазия) в шейке бедренной кости и коленного сустава, плечевою сустава, ребер, позвонков, запястья приводят к появлению coxa varum, genum varum и другим патологическим изменениям, в том числе и к патологическим переломам. Возмож ны генерализованный остеопоро», укорочение малоберцовой и лучевой костей [Baechner R., 1991]. Могуі наблюдаться и другие дисморфпче-ские признаки — синдактилия, короткое мягкое небо, расщеплениг uvula, гипертслоризм. У некоторык детей отмечается увеличение печени и селезенки, іадержка полового со
420
АІІІІЛ.Ml КОСТНОГО МОЗГА
і|нішіінн. У большинства больных і нижсн интеллект. Редко у больных имением нрн'шаки сахарного диабе-
III но обычно имеется семейный іініімнст. У некоторых больных могут ні,їй, нри'іііакн кардиомионатии [Sa-' dull11 I et al.. 1984].
И анализах крови с раннего дет-
¦ і ни выявляете» абсолютная нейтро-неннм. у 95% больных она составляет менее 1,5x1 (Р/л, а у 2/j больных — Aftfliee 1х| 0ч/л, нередко до *0,2 ..0,4)хЮч/л. Однако у некоторых (шиьных гематологические показате-ІИ остаются относительно стабильными до взрослого возраста. У 2/з (юльных число нейтрофилов колеб-II-11 я циклически каждые 3 нед, а у печальных наблюдается постоянная хроническая нейтропения [Oksel F. et ні . 1997]. Моноцитоза не наблюда-<чся. Иногда на фоне инфекционных осложнений может наблюдаться ней-ірофнльньїй лейкоцитоз.
В сегментоядерных нейтрофилах щмечается гипосегментация ядер. Не всегда характер и частота инфекции коррелируют со степенью нейтроне-пин. поэтому было высказано предположение о наличии нарушения функции нейтрофилов в сочетании с нейгропснией. Часто наблюдается нарушение хемотаксиса [Azzara A. ct МІ.. 1991]. P. Agget и соавг. (1979, I9K0) изучали функцию нейтрофилов у больных и их родителей и установили, что у них имеется нарушение хемотаксиса. Поскольку нарушение хемотаксиса наблюдалось у здоровых іеіерозиготов, то авторы пришли к включению, что нарушения хемотаксиса генетически обусловлены.
У 50 66% больных отмечается анемия с ретнкулоцитопснией, при и ом у N0% (тих больных и ')р повышено содержание НЫ;, и у каждого гротьего больного содержание МЫ превышало 10% | Sni it її О. cl al . I996|. Число іромбоцитов
