Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Алексеева Н.А. -> "Анемии" -> 255

Анемии - Алексеева Н.А.

Алексеева Н.А. Анемии — Спб.: Гипократ, 2004. — 512 c.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка): anemii2004.pdf
Предыдущая << 1 .. 249 250 251 252 253 254 < 255 > 256 257 258 259 260 261 .. 316 >> Следующая

МДС/ОМЛ).
Более высокая частота ра нни нм МДС/ОМЛ отмечается у больных при АФ-G (33,3%), чем при'АФ-С (20.<»%) и АФ-А (13.4%). У больных ЛФ-А при наличии двух мутации в іеиг FANCA чаше возникает МДС/ОМЛ, чем у больных с одной мутаций. При мутации del Е 12—31 н гене FANCA к 20 годам у 55,3% больных развился МДС/ОМЛ, тогда как при наличии других мутаций в гене только у 13,3% больных.
Течение болезни вариабельно, но многом оирсделяегся генетическими факторами, наличием мутаций в генах и их характером. Основными причинами смерти больных являвши состояния, связанные с аплазией ко стного мозга геморрагический синдром н инфекция. У больных имеется иммунная недостаточность, снижение содержания в сыворотке крови всех классов lg (А. М, (i i, (it, (і*. (ЇД цитокина ПЛ-12, контроіім рующсі о клеточно-опосредоваппыИ иммунитет (Yalman N. et al., 1‘>‘Ж| Поскольку у больных имеется склон носи, к развитию опухолевых іабо
413
ПАТОЛОГИЯ ЭРИТРОПОЭЗА
леваний, то необходимо систематическое изучение кариотипа клеток костного мозга, и при появлении клональной аномалии тактика лечения изменяется [Caruso J. et al.. 1998; Gozda S. ct al., 2001]. По мнению H.Esperon-Bourdea (1995), L.Faivre и соавт., (2000), частота развития острого лейкоза — миелодиспластиче-ского синдрома составляет 15—17%. а негематологических злокачественных новообразований (желудочнокишечного тракта, гепатоцеллюляр-иая карцинома) — 6—9%.
Лечение больных с ЛФ — задача достаточно грудная. Назначение андрогенов в дозе 1 мг/кг в день увеличивает показатели красной крови, лейкоцитов, в меньшей степени тромбоцитов у каждого второго больного после 2—3-месячного лечения. Однако андрогенотерапия лишь удлиняет продолжительность жизни и дает отрицательные эффекты — вызывает вирилизацию, увеличивает риск возникновения опухолей печени. При выраженной нейтропении используют рекомбинантные КСФ (фпирастим, КСФ-ГМ, ИЛ-3, ИЛ-6), но их действие не всегда приводит к положительным результатам [Gui-IIпїї К. et al., 1991]. Наиболее радикальным методом излечения костномозговых нарушений (но не соматических аномалий) являются ТКМ и стволовых клеток (из пуповинной или периферической крови) [Guardi-ola I*, et al., 1998; Lange A. et al., 1998]. Этот метод лечения следует использовать как можно раньше, особенно у больных с высоким риском. Наилучшие результаты от трансплантаций получены у больных молодого возраста с менее тяжелыми гематологическими нарушениями. Менее успешны они у больных с ірапсформацией в МДС или острый лейкоз. Если источником получения клсток костного мозга для пересадки были сиблинги, то 41-месячная выживаемость наблюдалась у 82% боль-
ных, 5-летняя — у 70%, а при неродственных донорах—у 36% |l>u four С. et al., 1998; Guardiola P. et al., 1998]. В последние годы разрабатывают методы генной терапии. Хотя in vitro после гентрансфера в клетки CD341 больных с АФ отмечалось увеличение образования БОЕ-Э и КОЕ-Э, тем пе мепее использование этого метода in vivo у 3 больных не привело к восстановлению гемопоэза [Lin J. et al., 1997; Nisbet-Brow E. et al., 1998].
Хотя в последние годы и достигнуты существенные достижения в области изучения патогенеза и лечения АФ. прогноз болезни quo ad vitam остается неблагоприятным.
ВРОЖДЁННАЯ ЭРИТРОБЛАСТОПЕНИЯ
Врожденная эригробластопення (анемия Дайемонда — Блекфэна) является врожденным заболеванием и характеризуется чистой красноклеточной аплазией костного мозга вследствие нарушения созревания эритроидных кдсток-предшествен-ниц. Оно фигурирует под разичными названиями — врожденная гипопла-стичсская анемия, истинная эрнтро-цитарная анемия, эритрогенезис имперфекта, первичная красноклегоч-ная анемия, синдром Дайемонда Блекфэна, анемия Дайемонда Блекфэна и др.
Н.Josephs в 1936 г. описал двоих детей с подобным заболеванием, а в 1938 г. L.Diamond и K.Blackt'an наблюдали 5 детей и охарактеризовали подробно клинико-гематологическую картину болезни, назвав ее гииопластической анемией. В последующем это заболевание стали называть анемией (болезнью, синдро мом) Дайемонда — Блекфэна.
Заболевание является врожден ным, поражает с одинаковой часто той (1:100 000) оба пола, встречается во всех этнических группах. Чаше
414
АПЛАЗИЯ КОСТНОГО МОЗГА
in « го нч> спорадические случаи, именные случаи наблюдаются у 8— ,'||"н больных. Наследственность ау-Int омно-доминантная (75%), причем іммечается но многих поколениях, но ііціісчпі.1 п рсиссспипын тип наследования (25%) |Vladios A. et al., 1997].
I i n анемии Дайемонда — Блекфэна имк.ши зован на хромосомах 19-й пары (19ц 13.2) [Gustavsson P. et al., 1997j Рнбосомальный протеин S19 (UPSI9 аббревиатура от Riboso-III.il Protein S19) идентифицирован hit к ген анемии Блекфэна — Дайемонда, и мутации в этом гене опи-
• ним у 25% больных [Draptchins-hn.i N. et al., 1999; Cmejla R. ct al., .'(ЮІI В некоторых семьях у больных
¦ оісутствием мутации гена обнаружена связь между фенотипом забо-іевання и хромосомами 8-й пары.
II.(in/da и соавт. (2001) обследовали но и,пых из 38 семей и установили, чю в IK семьях болезнь связана с хромосомами 8-й пары (8р23.3—р22), и пришли к заключению, что суще-
Предыдущая << 1 .. 249 250 251 252 253 254 < 255 > 256 257 258 259 260 261 .. 316 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed