Анемии - Алексеева Н.А.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка):
ОПП—это наследственная бо лезнь, передается аутосомпо-доми нантно. Вследствие недостаточной активности ПБГ-Д происходя! акку муляння и повышенная экскреции і мочой АЛ К и ПБГ — предшсстнсн ников синтеза норфирииов [James М et al., 2000]. Геи 1П>Г-Д расположен на хромосомах ll-й пары (11 q23—»qter), содержит 15 эксонов [Gubin A. et al.. 200і|. Иммунологи чсскими исследованиями установче но, что существуют 4 класса нснол неценного формен і а. Эта молскулир
391
ПА ТОЛОГИЯ ЭРИ ТРОПІК > \А
ТАБЛИЦА 21, Клини-ичьт- и г.шнр.иирные дкффс^пшлмш-дтинооачкйк притики
|Ш|Л||ЧН|.|« фо|>М ||1)|)ф|||Н|Й
п в Остра» псрсмс- Варнлгсшам Н аслсдстаениая X
}_ Ч % жаюшаюидаяся порфирия копропорфирмя
п порфирия
Показатель X •©* ирнінзіиг ж . 1 ас ¦ II
К № я ¦ о 41 п * *
і 1 1 X X D. 3-S-
О 2 о г 1 В 5 а.
18. я о rt 0
? = и я
«" 3 о
Ж С
о
II а сл едет вей н о егь АР АД и А д АД 1 АД
АД
Поражение кожи Да АР Да _ Да Да
Да
Некрологический син --- - --- Да - Да --- Да ---
дром
¦>р
уропорфирин +-Т + ---
конронорфирин ++ --- --- - --- --- --- ---
протоиорфирин ---/+ + + + --- ---
Моча:
цвет Кр N N Кр N Кр N N или Кр
иорфоднлииоген _ __ + +++ _ + + кр
+
уропорфирин + + 4* --- + +* --- +++ --- + +++
амннолепулиновая --- --- + ++ --- ++ ---
кислота
копроиорфирмн ++ --- ++ --- +++ +/- + + + ++
Кал;
копропорфирин + --- --- + -*-+ ч-+¦ + ++ ---
прогопорфирнн + +/--- --- 4- +++ + + --- + ---
Примечаний. АР — аутосомно-рецессивное: ЛД — аутосомио-домииаитное; отрицательна и. і — слабо положительная; ++ — положительная; +++ — резко положительная, Кр — красная
мая генетическая гетерогенность ІІІіГ-Д объясняет причину вариабельности клинических проявлений заболевания при ОПП. При ОПП установлены более 90 мутаций в гене фермента [Elder G. et al., 1997J.
Как правило, клинически заболевание проявляется после пубертатного периода, чаще у женщин. У детей ОПП наблюдается крайне редко. Для заболевания характерны острые кризы, без кожной симптоматики, проявляющиеся в виде картины острого живота, появления красной мочи в ближайшие часы после начала криза вследствие наличия в ней ГІБГ, повышения артериального давления и неврологических симптомов (перифе-
рических и центральных), вплоть до развития синдрома Guillan-Barre. Картина «острого живота» может напоминать симптомы прободной язвы желудка, острого аппендицита или холецистита, почечной колики, внематочной беременности. Во время операции эти диагнозы отвергались. Поражения нервной системы могут протекать по типу тяжелого полиневрита, больные с трудом передвигаются из-за болей и двигательных нарушении; при прогрессировании болезни могут наблюдаться тетрапарез, паралич дыхательной мускулатуры и летальный исход. Из всех форм порфирий ОПП является паи более тяжелой, приводит к смерти,
392
НАСПЕДСUU'.HHhH И ПРИОВРЕТЕННЫ1 ПОРФИРИИ
наиболее частыми причинами котрої) it период острого кри ча являются иріериальная гипертензия и почечки и недостаточность [Church S. et мі . 1992].
