Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Алексеева Н.А. -> "Анемии" -> 238

Анемии - Алексеева Н.А.

Алексеева Н.А. Анемии — Спб.: Гипократ, 2004. — 512 c.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка): anemii2004.pdf
Предыдущая << 1 .. 232 233 234 235 236 237 < 238 > 239 240 241 242 243 244 .. 316 >> Следующая

386
HAC/lt ДС IHt HHI.lt И ІІРИОЬРЬ ТЕННЫ1 ПОРФИРИИ
к не ж и [Moore М. ct al., 1987]. Вы-
i к и іwнастої также предположение о ю*і ‘її о недостаток образования нма приводит ко вторичному умень-ниннм активности некоторых гсмсо-п і' і апімх ферментов, в частности финюфаноксигеназы, с последую-1ним нарушением образования и ме-пКннппма потенциальных нейропе-С« иичиков, таких как серотонин
11 и ini's М. ct al., 2000].
) І* ИТРО ПОЭТИЧЕСКИЕ ПОРФИРИИ
К іритропол ичееким порфириям и і носит ся ВЭГ1 и эритропоэтическая нротиорфирия.
ІІРОЖДКІШАЯ ЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ ПОРФИРИЯ
НЭП впервые описана H.Giinter н 1912 г. Заболевание встречается крайне редко, описаны около 200 ііоііі.ііьіх, наследуется аутосомно-ре-нпсинпо [Sassa S., 2000J. Первые енмнгошы заболевания появляются обычно в раннем детстве и поражают мін обоего пола. Иногда в первые чиї 1.1 после рождения ребенка отмечается красно-окрашенная моча, но чаше всего болезнь проявляется на
I 2-м году жизни, в основном до |> летнего возраста, хотя может наблюдаться позднее проявление ВЭП v взрослых в виде умеренных форм г кожными проявлениями [Saudub-тйу I et al., 19951
Клинически при ВЭП иод дейст-иием солнечных лучей отмечаются изменения кожи, возникающие на участках гели, не прикрытых одеждой, и виде эритемы, зуда, появления пузырей и везикул. Содержимое этих образований прозрачное, но при наслоении вторичной инфекции оно СТТІІІОНІГТСЯ мутным, происходит нагноение с последующим И II.я шлепн-
ем, пскроіитнроваинем и рубцеваин ем пораженных участков кожи Появление рубцов приводит к деформациям фаланг пальцев, ушных ра* ковин, век, изменениям лица. Мели рубцы возникают па роговице, то происходит помутнение ее, хрусталика. что приводит к слепоте. Для ВЭП характерно изменение окраски зубов; при дневном освещении они имеют коричневатую окраску, а при освещении водородной лампой флюоресцируют багрово-красным цветом. Кожные проявления вариабельные -от легкой до тяжелой степени. Выявляется гипертрихоз лица и конечностей.
Вторым симптомом, характерным для этой болезни, является ГА, которая может отмечаться уже в период новорожденное™, проявления которой также могут быть вариабельными— от легкой степени до тяжелой Описаны случаи водянки плода по иммунного характера с гибелью ребенка in utero [Tescan I. et al., |998|. Внутриклеточный гемолиз сопровождается анемией разной выраженности, анизо- и пойкилоцитозом, рсти-кулоцитозом, полихромазией и базо-фнльной пунктацией Эр, неконъюги-рованной билирубинемней. типогаи-тоглобинемией, увеличением кругооборота железа и уробилиногеиа. Вследствие аккумуляции железа в митохондриях появляются ендероб-ласты [Leblanc Т., 1995]. При тяжелой степени анемии больные становятся трансфузионно-зависимыми, вторично увеличивается селезенка, иногда печень, могут появляться симптомы гинерсплснизма с развитием у боль пою лейко- И тромбони ІОІІСНІІИ В костном мозге повышено содержание эритрокариопитов. Эритроблаегы и Эр периферической крови флюорсс цируют в ультрафиолетовом свете.
Для ВЭП характерно увеличение содержания уропорфирина к копро норфирпка н )р; содержание про то иорфирина нормальное или новы
ПАТОЛОГИЯ ЭРИТРОПОЭЗА
шенное. Моча — красного цвета, и ней повышено содержание уро- и копропорфирина. В кале обнаруживается увеличенное количество копро- и протопорфирина.
В костном мозге повышено содержание клеток эритроидного ростка. Под влиянием ультрафиолетовых лучей наблюдается флюоресценция нормобластов. Встречаются аномальные эритрокариоциты с включениями в ядре, вакуолизацией цитоплазмы, с базофильной грануляцией и кристаллами норфирииов в виде игольчатых образований.
Заболевание является врожденным, обусловлено нарушением биосинтеза гема в Эр — отмечается значительное угнетение, но не полное отсутствие активности уропорфи-риногена Ш-синтетазы [Desnick R. et al., 1998]. Остаточная активность фермента составляет менее 20% от нормы, а у гетерозиготов около 50% [Leblanc Т., 1995]. Вследствие этого в эритрокариоцитах и Эр происходит аккумуляция нефизиологических порфиринов — уропорфирина I и копропорфирина 1, приводящих к гемолизу. При гемолизе происходит выделение изомеров 1-х типов с последующим их отложением в различных тканях, костях и экскреции с мочой. Поскольку уропорфирин I является светочувствительным веществом и откладывается в коже, то под действием солнечных лучей в коже появляются везикулы и волдыри [Tezcan 1 et al., 1998].
Ген уропорфирнногена ІП-синте-тазы расположен на хромосомах 10-й нары (10q25.3—»q26.3) и состоит из
10 эксонов [Astrin К., et al., 1991]. При ВЭП наблюдаются мутации гена в виде перестройки, сращений и др. [Fontanellas A. et al., 1996]. llo мнению С.Warner и соавт. (1990), изучение клонов гена уропорфи-риногена П1-синтетазы позволяет прогнозировать течение болезни. Наличие множественных мутаций гена
объясняет спорадические случаи при отсутствии кровного родства родителей больного [Deybach J.-C. et a I,, 1990].
Говорить о прогнозе заболевании всегда следует с осторожностью, поскольку он во многом определяется тяжестью проявлений болезни и про водимым лечением. Так как в клинической картине болезни доминирует кожный синдром, то всегда имеется опасность инфицирования пораженных участков кожи с последующим развитием на них келлоидных рубцов, алопеции и псевдосклеродермии. ГА иногда трудно корригировать, и возможны летальные исходы Может наблюдаться образованно пигментных камней в желчном пузыре. Вследствие отложения порфиринов в костях возникает остеодистрофия, которая является причиной переломов [Pullon Н. et al., 1991|, Наиболее тяжелое течение заболевания и появление симптомов в раннем детстве отмечается у гомозиготных больных (или смешанных гетерозиготов).
Предыдущая << 1 .. 232 233 234 235 236 237 < 238 > 239 240 241 242 243 244 .. 316 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed