Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Алексеева Н.А. -> "Анемии" -> 197

Анемии - Алексеева Н.А.

Алексеева Н.А. Анемии — Спб.: Гипократ, 2004. — 512 c.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка): anemii2004.pdf
Предыдущая << 1 .. 191 192 193 194 195 196 < 197 > 198 199 200 201 202 203 .. 316 >> Следующая

Лечение гемоглобиноза H симптоматическое. Гірн наличии анемии следует исключить другие причины (дефицит железа, фолатов, кровотечения и др.). Изредка требуются гемотрансфузии. При наличии признаков пшерсплеиизма показана спленэктомия [Weatherall D. et al., 2000; Curiik A. el al., 2001].
Синдром Hb Barth. Это наиболее тяжелая форма а-талассемии, по скольку при ней наблюдается деления всех 4 генов а-глобина, т. е. полно стью отсутствует синтез a-не почек глобина. Так как НЬА, НЬГ и НЬА содержат а-глобиновые цепочки, ю у аффектных лиц полностью отсутствуют эти типы НЬ. У больных Эр содержат Hb Barth (yi), который обладаег высокой аффинностью к кислороду, и последний не трансиор тируется и ткани. У детей отмечаю ген
21 ііімі № 4fi2
321
ПАТОЛОГИИ ЭРИТРОПОЭЗА
тяжелые клинические проявления гипоксии. Эр новорожденных детей содержат небольшое количество НЬ Portland (^гуг), функция которого — эффективно транспортировать кислород. Заболевание связано с тем, что у каждого из родителей имеется а-талассемия с вовлечением не менее двух генов а-глобина.
Дети с Hb Barth либо умирают in utero, так как у них во второй половине внутриутробного развития развивается анасарка, либо рождаются преждевременно и погибают в течение первых часов жизни. У таких дегей резко выражены признаки ана-сарки, тяжелой макроцитарной анемии (содержание НЬ 20—60 г/л). Единственным радикальным методом спасения такого ребенка является пересадка костного мозга [Chi К. ct al., 1998; Kyriacou К. ct al., 2000]. Те дети, которые выживают после агрессивной терапии в неонатальном периоде (без ТКМ), остаются транс-фузионно-завнеимыми, прогноз у них плохой [Honig G., 2000; McBridge К. et al., 2001].
Диагноз устанавливается на основании исследования НЬ методом электрофореза — отсутствуют НЬА и HbF, Hb Barth составляет до 80%, НЫ1 10%, Hb Portland — 10%. Возможна антенатальная диагностика (Weaiherall D. et al., 2000].
р-Талассемии. Это неоднородная группа заболеваний, различающихся как но генетической основе нарушений синтеза [i-глобина, гак и по клиническим и гематологическим проявлениям, лечению и прогнозу. Заболевание наследуется аутосомио-реиессивно.
В основе заболевания лежит мутация гена глобина. Описаны свыше 200 мутаций. В зависимости от типа мутаций выделяют фенотипы Р°- и (V-талассемии. Мутации генов (З-гло-биповых цепочек имеют более важное значение в возникновении фено-I пион Р-талассемии, чем мутации
генов а-глобиновых цепочек, так как на каждой хромосоме существует только один ген р-глобиновой цепочки, и образование Р-глобиновой цепочки не может компенсироваться 5-глобиновой цепочкой [Powar A. et al.. 1997; Abd-Latif М. et al., 2002].
В этой группе болезни с наибольшей частотой встречаются заболевания, имеющие важное практическое значение — р°-талассемия гомозиготная, [j-талассемия гетерозиготная, та-лассемия промежуточная, гР-талассе-мия и 6(3-талассемия. Клиническая картина болезни прямо пропорциональна степени дисбаланса синтеза глобиновых цепей и зависит в основном от уровня образования р-глоби-новых цепей [Сметанина Н.С. и др.,
2001].
P'’-Т а л а с с е м и я гомозиготная. Ее еще называют болезнью Кули, thalassemia major. В основе заболевания лежит мутация или же деления в обоих генах р-глобиновых цепочек. Мутации генов могут происходить на разных уровнях — про-мотера, транскрипции, механизмов связывания и др., вследствие чего нарушается синтез цепочек Р-глобина гемоглобина, нарушается синтез НЬ. При болезни Кули чаще отмечается точечная мутация, чем делецяя гена [Villegas A. et al., 2001].
Клинические и гематологические проявления заболевания различаются в разных возрастных группах. У новорожденного ребенка признаков анемии нет. Это связано с тем. что в этот возрастной период преобладающим гемоглобином является фетальный. Однако в течение первых месяцев жизни у ребенка происходит смена типа НЬ. Вследствие дефицита синтеза Р-цепочек глобина происходит относительное увеличение «-цепочек в эритробластах. Избыток ч-цепочек глобина приводит к их про ципитации, и это выявляется в виде включений в цитоплазме эритроид-ных клеток (тельца Fcssas). Эти
322
ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
мрепицитировании с образования кжсичнм дли мембраны ядра и іригроидпьіх клеток, приводят к ги-
ІІІ ш последних внутри костного моз-
III (неэффективный эритропоэз). Для и к’ток эритроидного ростка харак-юрны признаки дизэритропоэза; особенно наглядно это выражено в полихрома гофильных и оксифиль-ных иормоцитах. Некоторые эрит-робласты, в которых происходит синтез HbF, являются источником образования ретикулоцитов и Эр, которые попадают в периферическую кровь. Поскольку Эр содержат сниженное количество НЬ, то они гипо-хромны, деформированы (пойкило-цитоз), обладают укороченной дли-i е/и,костью жизни. Апоптоз эритро-идных клеток-предшественниц увеличен в 15 раз по сравнению с нормой |('entis F. et al., 2000].
Таким образом, основным механизмом, приводящим к гипорегеие-раторной анемии при гомозиготной форме Р-талассемии, является неэффективный эритропоэз, резко повышенный апоптоз эритроидных кле-юк-иредшественииц и гипергемолиз, но дизэритропоэз является ведущим шеном в патогенезе анемии. Повышенный гемолиз может приводить к появлению у больных желчнокаменной болезни, а увеличение катабо-инзма ядер и ДНК при неэффективном эрнтропоэзе объясняет причину появления гиперурикемии у больных.
Предыдущая << 1 .. 191 192 193 194 195 196 < 197 > 198 199 200 201 202 203 .. 316 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed