Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Алексеева Н.А. -> "Анемии" -> 196

Анемии - Алексеева Н.А.

Алексеева Н.А. Анемии — Спб.: Гипократ, 2004. — 512 c.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка): anemii2004.pdf
Предыдущая << 1 .. 190 191 192 193 194 195 < 196 > 197 198 199 200 201 202 .. 316 >> Следующая

I и-галасссмии;
1) а галассемия гетерозиготная;
2) а -галассемия гетерозиготная, или ct -та-ласссмия гомозиготная;
3) гемоглобином Н;
4) синдром Hb Bari.
II. (і-галассемин:
1) Р -таласссмия гомозиготная (болезнь Кули. thalassemia major);
2) (1-талаесемня гетерозиготная;
3) ^-таласссмия промежуточная;
4) Л-0-галассемия;
5) с-(5-таласссмия.
а-Таласссмии. Заболевания наследуются аутосомно-рецессивно. В большинстве случаев а-талассемин связаны с делецией одного или нескольких генов а-глобина. Тяжесть болезни коррелирует с числом аф-фектпых генов [Bowie L. ct лі., f997J.
Выделяют fit0- и ог-талассемин в зависимости от наличия активности одного или двух генов а-глобина на одной хромосоме. Делеция одного гена приводи і к гетерозиготной га*-талассемий (—а/сих). Делеция двух генов приводит к гетерозиготной а°-талассемии, если два гена утрачены в cis-участке (—/аа), или же к гомозиготной а*-талассемий при утрате двух генов в участке trans (—о/ а) Утрата трех генов приводит к образованию НЬН (тетрамер РД к гемоглобинозу Н. Если у больного отмечается делеция всех четырех генов а-глобина, то образуется Hb Barth (тетрамер РД
Делеции двух генов а-глобина наиболее часто встречаются при Юго-Восточном азиатском (—/SfcA) и Средиземноморском (—/MED) типах а-талассе-мии. При а-талассемии чаще наблюдаются мутации гена, связанные с делецией, но описано около 30 мутаций не деляцнонного характера [Me Bridge К. et al., 2001; Waye J. et al., 2001].
У некоторых больных а-талассе-мия может быть следствием точечной мутации в гене а-глобина (ат), которые приводят к мнкроделецням, изменяя различные этапы экспрессии генов. Эти мутации одного из двух генов а-глобина приводят к возникновению а*-талассемий. Возникновение а°-талассемии может быть обусловлено не делецией а-глобиновых генов, а нарушением LCR (Locus Control Region) [Romao L. et al., 1991; Girodon E. et al., 1995].
а-Талассемия наиболее часто встречается у жителей стран ЮгоВосточной Азии и «черной» Африки, реже в странах Средиземноморскою бассейна и Ближнего Востока, в районах, где распространена PI. falciparum. Спорадические случаи наблюдаются во всех расовых группах а-Талассемия также встречается в популяции нетротшческих стран в сочетании с умственной отсталост ью и гииогонадизмом, микроцефалией
320
ПМІЧІИГИЧІ І'.КИІ: АНІ.МИИ
(ЛІ U ). Существуют две формы ЛІК Л ІК-16 с делением окончания хромосомы 16-ii нары и ЛКХ, при которой наблюдается мутация гена 4112 на длинном нлече хромосомы
Ч. который вовлечен в регуляцию многих генов, включая и гены а-гло-(»нна [Kund Г), et al., 1998; Honig G., 2000; Weatherall D. et al., 2000].
а: -Талассемия (гетерозиготная), ній тип 2. При ней наблюдается лелецня одного гена а-глобина. Клинически заболевание протекает бессимптомно. Гематологические пока-un ели нормальные за исключением незначительного микроцитоза Эр. Диагноз устанавливается либо мето-шми молекулярной биологии с определением количества аффектных генов, либо путем измерения биосин-геза а-глобина in vitro. Необходимо помнить о том, что у здоровых новорожденных детей содержание НЬ Barth (Y-j) может составлять 1—2%. Лечения этой формы талассемии не ірсбуется [MeBridge К. et al., 2001].
а0-Талассемия гетерозиготная и а+-тчлиссемия гомозиготная. Они относятся к малой а-талассемии, или гину 1. При них наблюдается деления двух генов (—/аа или —а/—а со о і ветственно). У аффектных лиц клинических симптомов ног, анемия оісутствует или же незначительно иыражена, но отмечаются микроци-юз и гипохромия Эр, как при гетерозиготной Р-талассемии. При элек-
¦ рофоретическом исследовании НЬ аномальных признаков не выявляется. У некоторых лиц может быть снижение содержания НЬАг (меньше .!%); У новорожденных детей содержание Hb Barth в пределах 5%. При суиранитальной окраске мазков периферической крови в Эр может отмечаться нрецинитированный НЬ. Диагностика возможна как и при предыдущей форме болезни. Лечения не требуется.
/ емоглобиноз II. Он является следствием делении трех генов а-глобина.
часто встречается на Таиланде. НЬН (ji() очень нестабилен, обнаруживается при исследовании НЬ методом электрофореза (НЬА — 70%, НЬН — 10—30%, Hb Barth — следы).
Клинические проявления при гемоглобинозе Н напоминают симптомы ГА при {J-талассемии промежуточной (intermedia), но болезнь имеет более мягкое течение. Иногда у больных лицо — с чертами азиатского типа, отмечаются увеличение селезенки с признаками гиперспле-низма, задержка роста и увеличение массы тела у детей в период новорожденное™. Анемия выражена умеренно (НЬ 90—110 г/л), микроцитарная. гипохромная с ретикулоцитозом. При сунравитальной окраске периферической крови обнаруживаются Эр с тельцами Heinz (преципитиро-ванный НЬН) (Balias S. et al., 1997: Laosombat V. et al., 2001]. Анемия при гемоглобинозе H связана с недостаточностью адекватного эритроноэза, неэффективным эритропоззом, увеличенным апоптозом эритроид-ных клеток-предшественниц [Pootra-kul P. et al., 2000].
Предыдущая << 1 .. 190 191 192 193 194 195 < 196 > 197 198 199 200 201 202 .. 316 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed