Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Алексеева Н.А. -> "Анемии" -> 194

Анемии - Алексеева Н.А.

Алексеева Н.А. Анемии — Спб.: Гипократ, 2004. — 512 c.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка): anemii2004.pdf
Предыдущая << 1 .. 188 189 190 191 192 193 < 194 > 195 196 197 198 199 200 .. 316 >> Следующая

316
п Мч/МІИЧІ-'СКИк АНІ МИИ
lthH-\\-глласссмкя наблюдвегсн у ній выходцев из Азии, является НПИболСС тяжелой ич синдромов НЫ-. t чнничсские проявления у этих больных неотличимы от таковых у больных с (f-талассемией major или intermedia, У больных отмечается анемия, і им чанная с неэффективным эритро-im пом, с повышенным апоптозом
і, и'гок-нрсдиісственниц эритроноэза IPootrakul 1*. et al., 2000]. При HbE-Ц іалассемии при электрофорезе Hb преобладает Hbfi/Аз с различным солсржанием ПЬА. всегда увеличено
¦ плержание HbF. При НЬЕ-[}и-талас-гемнн соотношение НЬЕ/Аг : HbF составляет (2...4) : 1 при отсутствии ПЬЛ. Лечение этой формы гемогло-(іппоза проводится так же, как и і їлассемии. У больных этой группы н постспленэктомнческом периоде очень часто наблюдаются тромбоэмболические осложнения, связанные с іиперактивацией тромбоцитов |liirot R. et al., 1995; Angchaisuksiri P. cl al., 1998].
Нестабильные гемоглобкны. При наличии у больных нестабильных і омоглобинов заболевание протекает в виде ГА с тельцами Heinz в Эр. Ьольшая часть этих анемий у больших являются наследственными, передаются аутосомно-доминантио, но многие тяжелые формы ГА являются следствием возникшей новой мутации в генах глобина. Появление нестабильных гемоглобинов связано с мутациями в генах [}- или (Х-гло-бииов, реже 8- и Y-глобинов. Чаще всего возникновение нестабильных гемоглобинов связано с точечными мутациями; относительно редко отмечаются делеции, изменения длины пеней глобина, сочетанные мутации. Различные варианты нестабильных гемоглобинов описаны во всех регионах чемного шара, этнических группах, включая Россию [Токарев 10.11. и соавт., 1983; Сметанина Н.С. и соавт., 1994; Chang J.-G. et al., 2002].
ГА, вызванная наличием нестабильных гемоглобином, это большая группа заболеваний, в которую включены больные, носители многих аномальных гемоглобицов; большим ство из этих гемоглобинов крайне редки (НЬ Можайск, ПЬ Москва, НЬ Brockton, Hb Youngstown, Hb Sitia, Hb Mont Saint Agnan и др.) [Saleh А et al., 1998; Tsuruta T. et al., 1998; Papassotiriou I. et al., 2001; Wajc-man H. et al., 2001]. Характерной особенностью этих гемоглобинов является молекулярная нестабильность, вследствие чего происходят денатурация и преципитация НЬ в )р. Аморфные массы денатурированного гемоглобина, называемые тельцами Heinz, соприкасаются с внутренним слоем мембраны Эр, повреждаюі ее, тем самым укорачивая длительное п. жизни Эр.
При аномальных нестабильных гемоглобинах в большинстве случаев в патологический процесс вовлечены Р-глобиновые цепочки, и поэтому клинико-гематологические прояилс ния ГА возникают в возрасте 3 6 мес, т. е. в период переключении синтеза HbF на НЬА. Эта ГА протекает в виде хронической формы со вссми классическими признаками, присущими этому состоянию (желчу ха, увеличенная селезенка, анемия, ретикулоцитоз, билирубииемия, III-погаптоглобинемия и др.) [Kim J. ct al., 2000]. ГА усиливается на фоне инфекции, после приема оксидант-ных медикаментов, воздействия хи мических продуктов. При наличии нестабильных гемоглобином, при ко торых аномальность связана с (і-пс почкой глобина, в моче определяет* темно-окрашенный пигмент, связан ный с наличием дипирроловых не ществ.
При некоторых менее (Н же Л 1.1 к аномальностях Hb (НЬ Zurich, 111» Hasharon и др.) анемия может отеуз ство ваті, или же выражена нечничи гелию. Но при присоединении пн
317
ПАТОЛОГИЯ ЭРИТРОПОЭЗА
фскции, повышении температуры тела, приеме оксидантов у эффектных лиц может возникнуть клинико-гематологическая картина ГА в виде острого криза, сходная с таковой при дефиците Г-6-ФД в Эр. Некоторые нестабильные Hb (Hb Alberta, НЬ British Colombia, Hb Potomac и др.) могут вызывать у больных эритро-цитоз.
Диагноз ГА, обусловленной наличием нестабильных гемоглобинов, иногда может быть обоснован при электрофоретическом исследовании НЬ. Однако многие из аномальных нестабильных гемоглобинов имеют гу же электрофоретическую подвижность, что и НЬА, поэтому для скрининга с целью определения наличия аномальных гемоглобинов используют метод нагревания НЬ (при 50”С) или же обрабатывают гемолизат 17% буферным раствором изопропанола — происходит преципитация нестабильного гемоглобина. Это явление наблюдается при наличии Hb Kohl, Hb Hammersmith, Hb Abraham Lincoln и др.
Лечение больных с этой формой
I А такое же, как и при лечении НС. Под влиянием спленэктомии признаки ГА исчезают, и особенно это показательно у больных с увеличенной селезенкой.
НАСЛЕДСТВЕННОЕ ПЕРСИСТИРОВАНИЕ HBF
11 аследственное персистированне HbF (HPFH) представляет собой группу доброкачественных синдромов. при которых у эффектных ЛИЦ повышено образование HbF в пост-натальном периоде. Содержание HbF колеблется в пределах 15—30% |Qu G. et al., 2001]. Известны более 20 форм HPFH, поражающих различные этнические группы людей, и в основе этих форм заболевания лежат различные молекулярные гуюмалии.
Биологически HPFH относятся к (1-талассемии (S&ahoun G., 1998].
Наследственное персистирование фетального гемоглобина связано с различными мутациями в гене глобина. При HPFH могут наблюдаться точечные мутации в промотерах Ау-и °у-глобинов. Это приводит к увеличению экспрессии у-глобина у взрослых людей и к четырехкратному повышению активности промотера [Walter М. ct al., 1997]. При HPFH могуг отмечаться изменения в гене у-глобина в виде делеций и не деле-циошюго характера [Pissard S. et al., 1997]. При не делеционном HPFH изменения чаще всего обнаруживаются в участке 5’ гена у-глобина. Эти мутации могут изменять промотер-иую последовательность или участки для связи с трансактивными факторами. Делеционные HPFH характеризуются утратой большого участка кластера гена Р-глобина; при этом происходит потеря генов глобина для взрослого Hb (S и Р), и следствием этого является увеличение экспрессии и лу- и °у-глобинов [Stalle С. et al., 1990; McArthur М. et al., 1998].
Предыдущая << 1 .. 188 189 190 191 192 193 < 194 > 195 196 197 198 199 200 .. 316 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed