Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Алексеева Н.А. -> "Анемии" -> 193

Анемии - Алексеева Н.А.

Алексеева Н.А. Анемии — Спб.: Гипократ, 2004. — 512 c.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка): anemii2004.pdf
Предыдущая << 1 .. 187 188 189 190 191 192 < 193 > 194 195 196 197 198 199 .. 316 >> Следующая

У гетерозиготов HbS (HbAS) экспрессия гена HbS обычно сопровождается доброкачественным клиническим течением, показатели периферической крови в пределах нормы.
Болезнь выявляется С ПОМОЩЬЮ Hi: следования НЬ методом электрофо реза (НЬА -55 -60%, HbS 40 45%, НЬАг — 2—3%) и теста на сер иовидность (тест F.mmel). По данным
G.Honig (2000), у 80% американцев африканского происхождения в периферической крови определяются Эр серповидной формы, а у 35 45% определяется HbS. У последних клинически могуг наблюдаться признаки серповидно-клеточной анемии (вазо-окклюзнвные кризы, инфаркты раз личных органов и другие ишемические проявления), но только в условиях тяжелой гипоксии. Г етерозиго-ты HbAS должны знать о своем состоянии, их следует предупредить, что их потомки могуг быть гомозиготами.
Г етерозиготы HbS-P-таласссмии Клинические проявления у больны* вариабельны, у детей отмечается та держка физического развития, полового созревания. Наблюдается увеличение селезенки, часто возникаю) острые болезненные кризы, связан ные с секвестрацией Эр. В крови определяется умеренная анемия, среди Эр превалируют микроформы, гипохромные. Нередко наблюдается цитопения,связанная с гиперенлениз мом. Симптоматика у лиц белой расы (Греция. Италия) более мягкая, чем у лиц черной расы. При электрофоретическом исследовании НЬ выявляется повышенное содержание HbS; НЬА может отсутствовать либо его содержание значительно снижено (10—30%), определяются признаки талассемии типа (3° или Р*. Повыше но содержание HbF (5 15%) и НЬА'
(4—6%) [Kerhoffs J. ct al., 20(H); Wcathcrall D. et al., 2000].
Гемоглобиноз С. Гемоглобино з С («2 (V’ лизин) отмечается приблизи тельпо у 2% американцев африканского происхождения. Нго распро странен и е географически ограничено практически только Африкой. При гемоглобинозе (’-молекула глутами
315
ПАТОЛОГИЯ ЭРИТРОПОЭЗА
новой кислоты заменена лігніном и 6-Й позиции р-глобиноной цепочки. У гомозиготов (НЬСС) заболевание протекает в виде умеренной ГА (НЬ 80—110 r/л, ретикулопиты — 5— 10%) с незначительным увеличением селезенки. Б мазках крови отмечается большое количество клеток-мишеней, иногда встречаются сфероциты. При электрофорезе IIЬ преобладает НоС, отсутствует НЬА.
Прогноз у гомозиготов НЬСС относительно хороший, у гетерози-готов носительство НЬС протекает асимптомно.
Гемоглобиноз Е. При НЬЕ («2 |І22(,лизии) в 26-й позиции (J-глобино-вой цепочки глутаминовая кислота замешена лизином. Гемоглобиноз Е впервые описан у ребенка с «атипичной» анемией в 1954 г. H.ltano и соавт. Независимо от этих авторов ее одновременно описали и другие [Chernoff A. et al., 1954; Surgeon P. et al., 1955], которые назвали эго состояние как «атипичная анемия Кули». По мнению G.Flatz (1967), гемоглобиноз Е является наиболее распространенным среди гемоглобинопатий, охватывая 20 млн индивидуумов в мире. Частота гетерозиготи носителей НЬЕ у этнических іурок составляет 0,46% [Birben Е et al., 2001]. Гемоглобинопатия Е наиболее распространена в странах ЮгоВосточной Азии в эндемических оча-I ах малярии (Таиланде, Лаосе, Камбодже, Бирме и др.), несколько реже в Индонезии, Вьетнаме, в Индии; редко встречается в странах Средней Азии.
11ЬЕ является продуктом замещения в 26-й позиции ^-глобииовой цепочки лизина на глугаминовую кислоту. Это связано с мутацией і єна, заменой аденина на гуанин в кодоне гена 26 ^-глобина. НЬЕ in vitro нестабилен к окислению.
У гетерозиготов гемоглобиноз Е протекает доброкачественно, без клинических проявлений, селезенка не
увеличена. Однако постелям гена НЬЕ следует с осторожностью принимать океидантные препараты, так как описаны больные, у которых после их приема развивался гемолитический криз с появлением телец Heinz в Эр. Гематологически у больных показатели красной крови нормальные, но имеется микроцитоз Эр, содержание Эр-мишеней менее 2%. Средняя концентрация НЬ в Эр нормальная, осмотическая резистентность Эр нормальная или сниженная. При электрофорезе НЬ преобладает НЬА. Показатели миелограммы нормальные.
У гомозиготов (НЬЕЕ) заболевание также протекает доброкачественно. Однако нм также следует с большой осторожностью принимать океидантные препараты во избежание развития гемолитическою криза с тельцами Heinz в Эр. У некоторых больных НЬЕЕ ГА может возникнуть после инфекции. При исследовании периферической крови показатели НЬ нормальные или незначительно снижены, наблюдаются микроцитоз и гипохромия Эр. Повышено содержание мишеневидных Эр до 75% и более. Осмотическая резистентность Эр снижена. При электрофорезе НЬ обнаруживаются только НЬЕ и небольшое количество HbF. В костном мозге можег быть незначительное увеличение содержания клеток эритроидного ростка. Явных клинико-гематологических признаков хронического гемолиза нет. поскольку длительность жизни Эр по 5|Сг нормальная [Lachant N., 1987].
При libES (двойные гетерознготы по HbS и НЬЕ) отмечается хроническая ГА. Клинических признаков проявлений серповидно-клеточной анемии не наблюдается, что, по-видимому, связано с тем, что НЬЕ не взаимодействует с HbS. Ретикулоци-тоз обычно в пределах 2—4%. При электрофорезе НЬ определяется НЬЕ и HbS, с преобладанием первого.
Предыдущая << 1 .. 187 188 189 190 191 192 < 193 > 194 195 196 197 198 199 .. 316 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed