Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Алексеева Н.А. -> "Анемии" -> 188

Анемии - Алексеева Н.А.

Алексеева Н.А. Анемии — Спб.: Гипократ, 2004. — 512 c.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка): anemii2004.pdf
Предыдущая << 1 .. 182 183 184 185 186 187 < 188 > 189 190 191 192 193 194 .. 316 >> Следующая

транзнторной эрнтробластиенией, вызванной иод действием парвови руса 1319 [Rechavi G. ct al., |989|.
Анемия обычно легкой степени (НЬ 80—НЮ г/л), отмечаются млкро-цитоз, полихромазия. Патогномопич ным признаком является базофиль пая пунктацня в Эр. Ретикулоциюв 10—20%. Осмотическая резистентность Эр не изменена. Аутогемолиз повышен, частично корригируется глюкозой. В костном мозге повышено содержание клеток эритроидного ряда. Т.Hansen и соавт. (1983) описали брата и сестру, у которых отмечался виутрисосудистый гемолиз с гемоглобинурией.
Диагноз основывается на изучении активности П-5’-Н в Эр у больных активность фермента составляет 2—14% от нормы, а у гегерозиготов— 50—65% от нормы В Эр повышено содержание пирнми диннуклеотидов, восстановлсниоіо глутатиона, снижена активность ри бозофосфатпирофосфокиназы.
Принципы лечения такие же, как и при других формах наследственной несфероцитарной фермеитона тиче-ской ГА. Спленжтомия у большинства больных либо неэффективна, либо после нее наблюдается незначительное транзиторнос улучшение.
ВРОЖДЕННЫЕ ГЕМОЛИГИ Ч ЕСКИ Е All ЕМ И И ВСЛЕДСТВИЕ АНОМАЛИЙ ГЕМОГЛОБИНА
Нормальный НЬ представляет со бой тетрамерную молекулу, и которой содержатся две а- или u-ііодоб ной И 3- или (З-подобной субъединиц глобинового гема. В постна іальпоіі жизни у человека имеются НЬА (»<• Рз), HbF (аг у?) и НЬАг («г 5г). I сны для а- и ?-глобиновых цепочек рве положены на Іб-ii паре хромосом, а гены (1-і руппы глобинов на M il
307
пл ЮПОГИЯ ЭРИТРОПОЭЗА
парс хромосом. Большинство аномальных генов глобиновых цепочек охарактеризованы на молекулярном уровне.
Гемоглобинопатии обусловлены конституциональной аномалией НЬ, при которых изменена глобиновая фракция молекулы. У гетерозиготов эта аномалия можег протекать клинически и гематологически бессимптомно, а у гомони отов — в виде ГА разной тяжести, иногда очень тяжелой, несовместимой с жизнью. Приблизительно 5% жителей земного шара являются носителями генов, ответственных за гемоглобинопатии; ежегодно рождаются более 300 ООО гомозиготов или смешанных гетерозиготов [Girodon Е. et а!., I‘W5; Kcser I. et al., 2001].
Все гемоглобиновые нарушения (гемоглобинопатии) можно подразделить на три главные группы:
1) со структурными изменениями НЬ (наличие аномального НЬ); при них изменена последовательность аминокислот в цепочках глобина; в большинстве этих аномальных гемоглобинов замещена одна аминокислота, но могут быть комплексные структурные изменения;
2) с дефицитом синтеза цепочек глобина (таласемии); при них имеется количественный дефект, отмечается снижение синтеза одной или более цепочек глобина, или же наблюдается полное уикяснис синтеза глобиновых цепочек;
3) наследственный синдром перепет нроваиия HbF; он характеризуется повышенным образованием HbF на всем протяжении жизни человека.
1ЛКОЛКВЛНИЯ. СВЯЗАНIIмк С АНОМАЛИЕЙ СТРУКТУРЫ ГЕМОГЛОБИНА
Существуют более 800 вариантов НЬ с измененной структурой. В большинстве случаев имеет место замена одной аминокислоты другой в цепочке глобина; редко заменены несколько аминокислот. Вследствие из-
менения структуры НЬ происходит изменение и его свойств, в частности электрофоретической подвижности. Большинство из них представляют казуистические случаи. Аномальные НЬ идентифицируются с помощью электрофореза, но некоторые из них при исследовании этим методом находятся в состоянии как бы «покоя», и требуются специальные методы их изучения. Некоторые варианты аномальных НЬ, имеющие аномальную сходную электрофоретическую подвижность, включают в себя гемоглобины. наличие которых у людей может протекать бессимптомно, а у некоторых лиц вызывать тяжелые клинико-гематологические симптомы. В этих случаях, помимо исследования НЬ электрофоретическим методом, требуются специальные дополнительные методы исследования для идентификации типа Hb [Wajc-man Н. et al., 2001]. По клинико-гематологическим проявлениям носи-тельство аномальных гемоглобинов может протекать бессимптомно, в других случаях при гомозиготном состоянии у больных имеются всс признаки ГА (HbS, НЬС), наличие аномального гемоглобина может способствовать усилению тяжести болезни (НЬЕ).
Наиболее изученными и распространенными гемоглобинопатиями со структурными изменениями НЬ являются серповидно-клеточная анемия (дрепаноцитоз), гемоглобинопатии С, Е и др.
Гемоглобинопатии ссриоинтно-к.те-точные. Серповидно-клеточный гемоглобин (HbS) отличается от НЬА заменой гидрофильной глутаминовой кислоты на гидрофобную аминокислоту валин в 6-й позиции аминокислотной Р-глобиновой цепочки. Это изменение молекулы НЬ приводит к тому, что в условиях пониженного парциального давления кислорода, при ацидозе происходит пространственное изменение конфигурации мо-
308
ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
«скулы гемоглобина, образуются монокулярные полимеры. Последние образуют агрегаты с появлением кри-I шллоподобных ригидных игольча-
• 1.1 х образований. Полимеры HbS, прилегая к внутреннему слою мем-ирцны Эр, изменяют се структуру, увеличивают проницаемость мембраны для ионов, вследствие чего про-m ходит дегидратация Эр. В итоге >Р принимают необратимую серповидную форму, становятся ригидными, теряют эластичность, способность к деформации. Вследствие это-
Предыдущая << 1 .. 182 183 184 185 186 187 < 188 > 189 190 191 192 193 194 .. 316 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed