Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Алексеева Н.А. -> "Анемии" -> 176

Анемии - Алексеева Н.А.

Алексеева Н.А. Анемии — Спб.: Гипократ, 2004. — 512 c.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка): anemii2004.pdf
Предыдущая << 1 .. 170 171 172 173 174 175 < 176 > 177 178 179 180 181 182 .. 316 >> Следующая

288
ГЕМОПИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
фінфорилировання, приводящий к образованию Г-6-Ф:
і июкоча ' АТФ —» Г-5-Ф + АДФ.
При недостаточной активности фі рмам л скорость гликолиза снижа-імін. уменьшается образование АТФ, «следствие чего нарушается активнішій транспорт ионов и метаболитов, нарушается деформабельноеть Эр, а мч к же нозника/от другие изменения, приводящие к укорочению длительное III их жизни [Murakami К. et al.,
I 'WO I Мугантные формы фермента характеризуются различной аффино-
¦ lino к субстрату, снижением термо-u лбилыюсти, регуляторными свой-инамн fPaglia D. et al., 1981; Magnum M et al., 1985].
Активность ГК возникает на уровне ретикулоцитов, и в процессе юзревания и старения Эр активность фермента снижается, и в старых Эр пни составляет 2—3% от таковой в реї нкулоиитах. Существуют 4 изофермента ГК: ГК-I, ГК-П, ГК-Ш и і июкокиназа. В Эр определяется тип
I. который представлен 3 формами: lu, lb и 1с. В регикулоцитах прева-іирует Ib, а в зрелых Эр содержится її и н малом количестве lb [Kanno Н. el al., 1997; Ruzzo A. el al., 1998].
I K-II экспрессирован также в клетках головного мозга и почек.
)р человека содержат два различных изофермента: НКк и НКь Изо-фермепт НКк находится исключи-і ель но в молодых Эр и быстро разрушается при попадании Эр в циркулирующую кровь. Изофермент
II К| определяется не только в Эр, но и в клетках многих тканей; в Эр
• го г фермент определяется на всем протяжении их существования, медиант разрушается. Ген НК| состоит из 19 эксонов [Murakami К. et al.,
1998). Было установлено, что суще-
II вусі изолированный генетический кин ірнль эрнтроцитарно-спсцифиче-екнго изофермснта ГК, И ЭГО об'ЬЯС-
няет паличне двух клинических про явлений дефицита активности ГК. При одном клинико-гематологическая картина обусловлена снижением активности фермента исключительно в Эр (так называемый НКц-дефект), при втором наблюдается снижение активности НК в большинстве тканей (Н К і-дефскт).
Многие формы субтипов фермента в Эр, по-видимому, вызваны перестройкой продукта-предшеегпенника ГК, находящегося под контролем гена 1-го тина, располагающегося на хромосомах Ю-й пары (Юр 11.2). Активность всех грех форм ГК 1-го типа снижена при ГА, все три формы фермента (la, lb и 1с) перекрестно реагируют с АІ 1-го типа ГК. Все это можеі указывать на то, что 1-й тип ГК контролируем1* геном 1-го типа, но он измаїмгми постсиитетическими меха и и імами [Valentine W. et al., 1990]. Оімсчаюм м точечные мутации, делении в і ап-[Bianchi М. et al., 1995].
Наследственный дефицит активности ГК в Эр является редкой ферментопатией Эр; к 1997 і описаны 15 семей, около 20 больных [Kanno Н. et al., 1997; McMullm М.,
1999].
Клинико-гематологические проявления дефицита ГК разнообразны. У некоторых больных с рождения отмечаются желтуха, анемия, били-рубинемня, а затем увеличивается селезенка, иногда печень, возможно развитие желчнокаменной болезни [Sandubray J.-M. et al., 19951. У одного ребенка вследствие хрониче ской ГА в возрасте 15 леї возник калькулезный холецистит, а у другого он возник в возрасте 2 года 9 м«ч [Board P. et al., 1978; Rijkscn (і el al., 1983]. Иногда интеркурренnii.u-заболевания могут спровоцирован, гемолитический криз, протекающий с гемоглобинурией [Valentine W. el al., 1967; Rosa R., 1995]. У гетероіи готов заболевание протекает без кли
14 l,iMtN»4ftJ
289
ПАТОЛОГИЯ ЭРИТРОПОМА
нико-і ематологнчеекнх проявлений. При наличии мутантной формы фермента болезнь может протекать в виде ГА в сочетании с задержкой психомоторного развития.
При гематологическом обследовании у больных определяются анемия разной выраженности, ретикуло-пнтоз; осмотическая резистентность Эр нормальная. Обычно выявляются гииерхромные макроциты, но может наблюдаться гипохромия Эр (Newman P. et al., 1980]. Редко определяются овалоциты, микроциты, клетки-мишени, нормобласты. Постоянно ВЫЯВЛЯЮТСЯ билирубинемия, ГИПО-гаигоглобинемия. Период полусуще-ствования Эр по 5'Сг равен 15 дням [Board P. et al., 1978].
ll.Kanno и соавт. (1997) наблюдали беременную женщину (29 нед гестации), у плода которой при ультрасонографическом исследовании наблюдались признаки неривен-грикулярной лейкомаляции. При исследовании крови плода выявлена ГА тяжелой степени (НЬ 37 r/л, ретнку-лоцнты 42,1%, непрямой билирубин 58 г/л). При цитогенетичеком исследовании кровн — кариотип нормальный. В возрасте 32 нед гестации у плода исследовали активность ферментов в Эр и было установлено, что активность ГК составляла менее 17% от нормы, а активность фермента у родителей — 65—73%.
Радикальное лечение не разрабо-гапо. Для купирования анемии применяют трансфузии эритроцитной массы. Спленэктомия приводит к частичному снижению гемолитического процесса, но гипергемолиз полностью не купируется [Magnani М. et al., 1990].
Наследственный дефицит активности ілюкозофосфатизомера<ы в эритроцитах. Недостаточность активности ГФИ в Эр является третьей по частоте причиной песфероцитарной ГА после дефицита активности Г-6-ФД и ПК. Заболевание встречается до всех ре-
Предыдущая << 1 .. 170 171 172 173 174 175 < 176 > 177 178 179 180 181 182 .. 316 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed