Анемии - Алексеева Н.А.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка):
Диагностика особых трудностей не представляет И начальной стадии, до регикулоцитоза, можно использовать качественный тест Heutier — в капле крови в Эр отмечается ультрафиолетовое свечение НАДФ Н при использовании флюоресцентного микроскопа. Однако этот тест не является строго специфичным для выявления дефицита активности Ґ-6-ФД, так как он может быть положительным и при недостаточной активности ПК и глутатионредуктазы.
Более информативным и специфичным является количественное определение активности фермента в Эр. Но следует помнить о том. что при ретикулоцитозе, после трансфузий эритроцитной массы, а также в первые 2—3 мес после окончания криза активность Г-6-ФД может быть близка к норме, так как в этих случаях активность фермента определяется в молодых Эр и перелитых от здорового донора. В этих ситуациях в этиологической диагностике заболевания может помочь обследование матери больного, у женщины носительницы дефицита фермента.
Тактика лечения определяется характером клинико-гематологических проявлений дефицита фермента. Если это бессимптомная форма и дефицит Г-6-ФД в Эр установлены, то никаких медицинских вмешательств не требуется, за исключением того, чтобы больной (если ребенок —то родители) знал, какие провоцирующие факторы могут вызвать гемолитический криз (лекарства, химические вещества, инфекция и др.). Па случай экстремальных ситуаций у больного всегда при себе должна быть документация, в которой указано, какие лекарственные и химические препараты использовать нельзя.
При наличии признаков хронического гемолиза тактика лечения определяется в основном гематологическими показателями. Если гемолиз компенсированный, содержание гс-
284
11 МОІІИІИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
моглобина сохраняется н пределах 100 г/л, го следует наблюдить за больным, мсрполичсски исследовать показатели периферической крови, lid если возникает усиление гемолиза і увеличением билирубинемии, снижением показателей красной крови и увеличением ретикулоцитоза, то нашичают внутривенное введение І щоко <ы, трансфузии эритроцитной массы до достижения содержания іемоглобина 90—100 r/л, т. е. необходимо добиваться устойчивости показателей красной крови.
При установлении ГА у новорожденных, вызнанной дефицитом ак-I и иности Г-6-ФД в Эр, тактика лечении такая же, как при ГБН, обусловленной несовместимостью групп кропи матери и плода. По мнению A Kuppas и соавг. (2001), появление желтухи у новорожденных является
і недствием нарушения баланса между образованием билирубина и его элиминацией, и этот дисбаланс может быть скоррнгирован путем ингибирования гемоксигеназы с использо-И11 ннем Sn — mesoporphyrin. Этот препарат вводят внутримышечно 1 раз в течение первых суток после рождения ребенка в дозе Н мкмоль/кг. После введения указанною препарата содержание билирубина в сыворотке крови у детей с дефицитом Г-6-ФД в Эр было даже ниже, чем у здоровых новорожденных дегей.
При возникновении острого гемолитического криза, вызванного провоцирующими факторами (лекарства, химические вещества и др.), прежде всего следует исключить провоцирующий фактор. Назначить детоксикаци-оиную терапию (внутривенное введение глюкозы, гемодеза и др.), трансфузии эритроцитной массы, оксигено-ісраиию, при необходимости — сердечно-сосудистые и другие препараты. При развитии олиго- и анурии тактика печения должна быть такой же, как и при развитии ОНИ.
Прогноз заболевания в целом благоприятный; как в своей прими ке, так и но опубликованным данным смертельные исходы непосредственно от гемолитического криза не наблю дались. Имеются сведения о том, что больные с дефицитом активности Г-6-ФД в Эр реже болеют раковыми заболеваниями [Naik S. et al., I97l|, шизофренией [Dern R. ct al., 1963], сахарным диабетом [Chanmugam I) et al., 1964], но у лиц пой группы чаще возникает катаракта [Orzalc-zi N. et al., 1981]; среди больных повышен а смертность от неходжкпн ских лимфом, но снижена легальность от цирроза печени и ссрдсч но-сосудистых заболеваний [Соссо I’ et al., 1998]. Е.McPherson и сонні
(1998) указывают, что имеется четким ассоциация между вариант ми дефи цита активности Г-6-ФД в Эр и сосудистыми заболеваниями: у боль ных наблюдается повышенный риск возникновения сердечно-сосудисты' заболеваний, идиопатической нар диомиопатии, тромбофлебита и не ребралыгых тромбозов.
В последние годы разработаны методические подходы для лечения тяжелых форм дефицита активности Г-6-ФД в Эр с помощью генной терапии [Rovira A. et al., 2000].
Наследственный дефицит акзмнно-сги пиру паї киназы в эритроцитах. Наследственный дефицит активноеги ПК в Эр впервые описан W.Valentine и соавт. в 1961 г.; с этого момента описаны данные о более чем 400 больных. По частоте встречаемое і и недостаточная активность ПК в >р стоит на втором месте после дефи цита Г-6-ФД в Эр. Большина но больных с дефицитом фермента о і носятся к жителям белой расы Северной Европы, хотя встсчаются больные и в других регионах земною шара и среди различных этнических групп (чернокожих, японцев, Китай цев. мексиканцев, жителей южной Европы, Сирии, России н др.). По
