Анемии - Алексеева Н.А.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка):
D.Godin и соавт. (1980) сравнивали это заболевание с наследственной ГА, связанной с дефицитом активности ЛХА, и пришли к заключению, что оба эти патологических состояния хотя и имеют сходные черты, но молекулярная основа их различна.
Лечение не разработано. При необходимости переливают эритро-цитную массу. Попытки лечения ГА спленэктомией успехом не увенчались. Более того, отмечено что после операции клинические проявления болезни ухудшаются [Otsuka A. et al.. 1990].
274
ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
IKK КИЙ (ИНФАНТИЛЬНЫЙ) НИКНОЦИТОЗ
IJ 1959 і P.Tuffy и соавт. описали у новорожденных детей синдром, при котором отмечались желтуха, незначительное увеличение печени и селе-ICHKH и 1'А. Этот синдром сочетался і на личием в периферической крови і морщенных, шиповидных Эр неправильной формы, названных авторами пикноцитами.
Этиология синдрома неизвестна. Установлено, что у здоровых доношенных детей содержание в периферической крови пикноцитов составляет 0.3—1.9% от всей популяции Эр. а у недоношенных детей несколько больше — 0,3—5,6%. У родителей и I нолннгов больных пикноциты не выявляются. При переливании крови больным донорские Эр принимают форму пикноцитов; что указывает на го, что дефект экстракорпускулярный. Длительность жизни Эр укорочена.
Острота клинических проявлений ілболевания вариабельна. У некоторых больных детей содержание гемоглобина снижалось до 46 г/л, ре-гикулоцитов повышалось до 15— .’0%, отмечалась билирубинемия. Содержание пикноцитов колебалось от <> до 50%. У ряда больных клиникогематологические проявления напоминали таковые при ГБН, требовались обменные трансфузии крови. У другой группы детей пикноциты исчезали из периферической крови спонтанно к 4—6-месячному возрасту ребенка.
Высказывается предположение, что инфантильный никноцитоз— это не самостоятельная нозологическаая единица, а синдром, наблюдаемый при ряде состояний. Пикноциты могут отмечаться при почечной недостаточное! и, у недоношенных детей после I А, у доношенных детей с дефицитом активности Г-6-ФД в Эр, при инфекциях. (возможно, никноцитоз связан с дефицитом витамина Г.
НАСЛЕДСТВЕННЫ К ГЕМОЛИТИЧЕСКИ Е All ЕМ И И, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ИЗМЕНЕНИЯМИ АКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТОВ В ЭРИТРОЦИТАХ
Наличие различных ферментов в Эр позволяет поддерживать в них градиент ионов, форму и эластичность, функциональное состояние гемоглобина. Аномальности метаболизма в Эр, вызванные изменениями активности тех или иных ферментов вследствие мутации генов, вызывают дестабилизацию обменных процессов в Эр, приводя к преждевременной их гибели. Детальные биохимические исследования, внедрение методов молекулярной биологии позволили установить, что дефицит активности различных ферментов гетерогенен но этиологии, характеру мутаций и их распределению в различных популяциях клеток.
Ферментопатии в Эр наблюдаются как у детей, так и у взрослых. В процессе развития ребенка активность ферментов в Эр изменяется и приблизительно к двум годам жизни ребенка она соответствует таковой у взрослых людей. Динамика изменения активности ферментов в Эр у детей и у взрослых находит отражение в нарушениях функций в зависимости от возраста больного.
Большинство ферментопатий в Эр могут проявляться у детей уже в период новорожденности, но, как правило, диагноз устанавливают в юношеском возрасте или у взрослых. Исключение составляет дефициі активности ТФИ.
Практически при всех эритроци тарных ферментопатиях нет снецн фических клииико-гематологических признаков, а если они и имеются, то малоспецифичны. Но иногда некого рыс признаки и симптомы могуі ориентировать в отношении лилию за. Гак, наличие телец Гейнца или
275
11AГОЛОГИИ О'ИІІЧ l/KU W
гемолитических кризов после приема медикаментов или при контакте с некоторыми химическими веществами может направить мысль клинициста на возможности наличия у больного изменения активности Г-6-ФД или же ферментов Эр, участвующих в метаболизме глутатиона. Сочетание хронической ГА с нервномышечными симптомами, изменениями сердца, наличием рецидивирующих инфекций заставляет подумать
о дефиците активности триозофосфа-тизмеразы в Эр. Обнаружение базо-фильной пунктации в Эр при наличии признаков хронической гемолитической несфероцитарной анемии может ориентировать врача в отношении наличия у больного дефицита активности П-5’-Н в Эр.
Однако все эти признаки являются косвенными, они могут лишь направить мысль врача на возможность наличия заболевания и на необходимость соответствующих анализов. Единственным критерием, позволяющим объективно и с уверенностью поставить правильный диагноз, является определение активности ферментов в Эр in vitro. Но следует помнить о том, что у детей до 2-летнего возраста активность некоторых ферментов в Эр отличается от таковой у взрослых, поэтому данные по определению активности ферментов у больного следует сопоставлять с результатами, полученными у здоровых детей этого же возраста. Кроме того, необходимо помнить о том, что в молодых Эр, в регикулоцитах активность ферментов выше, особенно это касается таких ферментов, как ПК и ГК (см. приложения).
